承德地區1325例孕中期婦女羊水細胞染色體細胞遺傳學診斷與結果分析

李 松, 張 穎, 溫 艷, 張瑞雪, 李彩云

(1.河北省承德市中心血站，河北 承德 067000 2.河北省承德市婦幼保健院, 河北 承德 067000)

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承德地區1325例孕中期婦女羊水細胞染色體細胞遺傳學診斷與結果分析

李 松1, 張 穎2①, 溫 艷2, 張瑞雪2, 李彩云2

(1.河北省承德市中心血站，河北 承德 067000 2.河北省承德市婦幼保健院, 河北 承德 067000)

目的：分析承德地區1325例孕婦產前胎兒染色體核型結果并探討產前細胞學診斷的重要性和必要性。方法:通過對我院2011年1月至2015年9月的1325例有產前篩查指征的孕婦進行羊膜穿刺術，并對羊水進行常規的細胞培養，常規制備染色體并G顯帶，對孕婦胎兒染色體進行核型分析。結果：產前篩查唐氏高風險的孕婦(23.02%，305/1324)，異常檢出率為(1.64%，5/305)；高齡產婦占(62.26%，825/1324)，異常檢出率為(3.88%，32/824)超生提示畸形的孕婦占(7.69%，102/1324)；異常檢出率為(2.94%，3/102)。高齡產婦35～37歲，發生21-三體異常發生率為1.04%，38～40歲為2.64%，41～46歲為4.89%。結論:對產前診斷指征的孕婦進行羊水染色體篩查十分重要，年齡越大生育染色體異常的胎兒概率也越大，并且隨著孕婦年齡的增加，胎兒的21-三體的異常發生率也隨著加大，所以對高齡產婦進行產前診斷對于減少胎兒出生缺陷十分重要。

羊膜穿刺技術； 染色體核型分析； 產前診斷； 異常核型

1 資料與方法

1.1 檢查對象：我院2011年1月至2015年9月的1325例孕婦，年齡在18～48歲，孕周在17～24周。所有孕婦在超聲指導下進行羊膜穿刺術、羊水常規的細胞培養，常規制備染色體并G顯帶，對胎兒染色體進行核型分析。

1.2 方法:在B超導引下，經腹部進行羊膜穿刺術抽取羊水15～20mL，離心后棄上清，剩下的細胞懸液接種于2個細胞培養瓶中，放在CO2培養箱中，溫度為37℃，時間為8～10d，貼壁細胞分布均勻合適后加入秋水仙素，收獲細胞。進行常規的G顯色，制片。油鏡下觀察大于30個核型，如有嵌合體則觀察40～60個核型。

1.3 統計學方法:采用18.0軟件進行數據分析，計數資料描述采用構成比或率，組間比較采用χ2檢驗。以P<0.05為差異有統計學意義。

2 結 果

2.1 本文對1325例產前檢查孕婦進行羊膜腔穿刺，其中失敗1例，成功率為99.92%。所有行穿刺術的孕婦，均未發生妊娠丟失。

2.2 1324例孕婦羊水染色體檢查中染色體異常例數為44例，異常率為3.31%。其中產前診斷指征和染色體異常數目見表1。

表1 1325例羊水穿刺產前診斷適應癥及染色體異常核型檢出率

2.3 44例染色體異常核型，其中數目異常34例(77.27%)，21-三體27例(61.36%)，18-三體7例(15.91%)，常染色體結構和數目異常6例(13.64%)，性染色體結構和數目異常4例(9.10%)。

2.4 21-三體檢出率與年齡的關系：將824例高齡產婦分三組進行統計，統計結果P小于0.05，差異具有統計學意義，見表2。

表2 孕婦年齡與21-三體檢異常檢出率

3 討 論

染色體病指的是染色體畸形，其中大多數異常在胚胎的妊娠早期被淘汰，國外報道，只有大約6%的染色體異常胎兒可以生長發育到分娩[1]。染色體在新生兒的發病率為0.5%-0.7%，其中21-三體發病率最高，其次為染色體結構畸變，染色體病多分為性染色體病和常染色體病。其中染色體數目異常最為多見，臨床上以整倍體畸形、非整倍體畸形和嵌合體三種形式表現，染色體結構異常常見的有缺失、異位、重復等。

承德地區首次對該地區的孕中期孕婦羊水細胞進行染色體細胞遺傳學診斷，從受檢孕婦產前診斷指征的分析可見，產前篩查唐氏高風險的孕婦占(23.02%，305/1324)，高齡產婦占(62.26%，824/1324)，超生提示畸形的孕婦占(7.69%，102/1324)。以上數據表明1325例孕婦中高齡產婦比較多，說明隨著優生優育知識的宣傳，該地區的高齡產婦的意識越來越強。從羊水穿刺產前診斷適應癥及染色體異常檢出率可見，染色體異常患兒生育史的孕婦占( 5.71%，2/35)，產前篩查唐氏高風險的孕婦占(1.64%，5/305)，高齡產婦占(3.88%，32/824)，超生提示畸形的孕婦占(2.94%，3/102)。除了染色體異常患兒生育史指征的異常檢出率最高5.71%外，高齡產婦在產前診斷適應癥中的異常檢出率最為高。此數據說明本地區高齡產婦的染色體異常問題比較突出，高于群體發生頻率[2]。

21-三體是最為常見的染色體病，也稱唐氏綜合癥，臨床癥狀是嚴重的智力低下，特殊面容，體格發育遲緩。其發生原因主要是由于生殖細胞在減數分裂或受精卵在有絲分裂時，21號染色體不分離所致。21-三體發病率隨母親年齡增加而增加，原因是由于年齡增加，卵子機能老化，加上高齡孕婦比低齡孕婦積累了更多的有毒化學物質和輻射等有害物質[3]。研究發現高齡孕婦體內葉酸隨年齡增加而導致代謝紊亂，卵巢體積逐步減少等都是造成卵子發育異常的重要原因，間接致使了胎兒染色體異常的發病率增加。由此可見，高齡產婦與21-三體的發病有密切聯系。

[1] Xu Z, Li B, Liao C, et al Result of prenatal screening for etal choromsome abnormality during the first trimester pregnancy in Guangzhou[J]. Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi. 2014,31 (5):632～635.

[2] 戚慶偉,蔣宇林,周希亞，等.6584例高齡產婦妊娠中期羊水染色體核型分析結果[J].中華圍產醫學雜志.2013,16(2):76～81.

[3] 朱瑞芳,楊瑩,張穎,等.1175例羊水細胞染色體培養染色體核型分析[J].中華醫學遺傳雜志,2009,26:5680～5681.

1006-6233(2016)12-2118-02

A 【doi】10.3969/j.issn.1006-6233.2016.12.77

① 【通訊作者】張 穎