彩超及染色體分析在胎兒淋巴囊腫診斷中的應用價值

李玲，王東艷，王冬梅，李林澤，管向紅，梁雁玲

1.承德醫學院，河北 承德 067000；2.徐水華一醫院 超聲室，河北 保定071000；3.保定市第一中心醫院 超聲室，河北 保定 071000；4.承德醫學院附屬醫院 超聲室，河北 承德 067000

彩超及染色體分析在胎兒淋巴囊腫診斷中的應用價值

李玲1，王東艷2，王冬梅3，李林澤3，管向紅4，梁雁玲1

1.承德醫學院，河北 承德 067000；2.徐水華一醫院 超聲室，河北 保定071000；3.保定市第一中心醫院 超聲室，河北 保定 071000；4.承德醫學院附屬醫院 超聲室，河北 承德 067000

目的探討彩超及染色體分析在胎兒淋巴囊腫診斷中的應用價值。方法選擇2010年1月～2015年2月于我院經彩色多普勒超聲診斷為胎兒淋巴囊腫的34例孕婦（孕13～29周），均對其進行羊水培養，分析胎兒的染色體。結果27例胎兒囊腫位于頸部，6例位于四肢，1例位于頸部及肢體。其中有11例胎兒滿身皮膚囊性水腫，7例胸腔積液，3例腹腔積液，2例心包積液。34例經彩色多普勒超聲診斷為淋巴囊腫的胎兒中，26例存在染色體異常。結論彩色多普勒超聲是一種非侵入性無創無痛性影像學檢查手段，尤其對胎兒淋巴囊腫的產前診斷較好，約75%的患者與染色體異常有一定的關系。結合超聲的特征性表現及羊水培養的染色體分析對其確診及臨床指導有著重要的意義。

胎兒淋巴囊腫；彩色多普勒超聲診斷儀；染色體分析

胎兒淋巴囊腫又稱水囊狀淋巴管瘤、淋巴水囊瘤或淋巴管囊腫，發病率在新出生的嬰兒中不到0.8%[1]，在孕婦自然狀態造成流產的胎兒中發病率為1:750[2]，由胎兒淋巴系統生長異常及淋巴液回流障礙所致。淋巴囊腫占胎兒異常的2%～3%，近些年來，隨著超聲檢查技術的不斷提高，胎兒淋巴囊腫已成為產前超聲較易檢出的一種胎兒畸形。本文選擇2011年1月～2015年2月于我院經彩色多普勒超聲診斷為胎兒淋巴囊腫的34例孕婦，均對其行羊水培養，分析胎兒的染色體，并總結歸納本病的典型超聲圖及染色體特點，旨在降低圍產期胎兒的死亡率。

1 資料與方法

1.1 臨床資料

2011年1月～2015年2月于我科進行常規產前超聲檢查的4681例孕婦，年齡21～40歲，平均28.6歲，孕13～29 周，平均21 周。其中34位孕婦患有胎兒淋巴囊腫，初次妊娠29例，二次妊娠3例，三次妊娠2例。其中有流產史者8例，胎兒畸形史者（致死性侏儒）1例，胎兒外生殖器畸形1例，胎兒腦積水1例，胎兒唇裂1例，胎兒多囊腎1例。

1.2 儀器與方法

采用Volusion 730、LOGIQ 7 PRO型及ViVid E8型彩色多普勒超聲診斷儀，探頭頻率為3.5～5.0 MHz。

孕婦取仰臥位和側臥位，充分暴露腹部，根據美國超聲醫學會（American Institute of Ultrasound in Medicine，AIUM）產前常規檢查指南對胎兒進行全面而系統的檢查，包括胎兒胎位、雙頂徑、頭圍、脊柱回聲、股骨、肱骨、腹圍等胎兒形態學觀察，重點觀察胎兒頭部、頸部、軀干部及四肢的軟組織情況，測量羊水量及羊水指數，檢查胎心率、心臟結構、胎兒顱面部、胎盤位置、成熟度分級、臍動脈、胎兒繞頸情況等。多方位查看囊腫的大小、部位、內部回聲及分隔情況，并記錄胎兒心包腔和胸腹腔有無積液及胎兒其他系統有無畸形等。然后對胎兒羊水染色體核型或引產后胎兒的染色體核型進行檢測。

2 結果

34例胎兒中，27例胎兒囊腫位于頸部，6例位于四肢，1例位于頸部及肢體。其中11例胎兒滿身皮膚囊性水腫，7例胸腔積液，3例腹腔積液，2例心包積液。34例經彩色多普勒超聲診斷為淋巴囊腫的胎兒中，26例存在染色體異常，見表1。胎兒淋巴囊腫的超聲聲像圖，見圖1～2。

圖1 胎兒頸后淋巴囊腫超聲聲像圖

圖2 淋巴囊腫胎兒的胸腔積液

表1 34例淋巴囊腫的染色體核型分析

3 討論

據研究，大多數胎兒淋巴囊腫為非免疫性全身性水腫，在圍產期中胎兒的死亡率相對較高，預后也相對較差。研究表明，淋巴囊腫與胎兒的頸后透明層厚度有一定的關系。大部分染色體異常的淋巴囊腫胎兒可在11～14 周出現NT增厚現象（NT為胎兒頸后皮下組織內液體積聚的厚度），NT可篩查出75%的21-三體和其他嚴重染色體異常的胎兒，此外胎兒頸部超聲異常征象也與染色體異常有關。因此，若發現胎兒NT增厚、囊腫、水腫，建議行染色體核型分析。核型正常者胎兒發育后期出現結構異常的危險性增加13%，與骨骼和心臟畸形有關。

淋巴囊腫的發病機制是胎兒的淋巴系統發育不良或缺陷梗阻，導致淋巴管不能與頸靜脈竇連接在一起，由于遺傳或解剖學、感染等原因，延遲了兩者的相通，從而導致淋巴液不能順暢回流，引起淋巴管極度的囊狀擴張，過多的淋巴液匯聚于胎兒頸部，最終使得胎兒頸部透明層增厚，形成頸部囊性淋巴管瘤[3]，進而引起軀體及肢體一系列的臨床表現。此外，淋巴間隙與大淋巴管不能正常連接或頸淋巴囊淋巴間隙反常，也會使頸淋巴囊不能與頸內靜脈相連，從而引起異常變化。

淋巴囊腫典型的超聲聲像圖特征為：胎兒的頭顱光環完整，脊柱回聲連續完整，胎兒頭頸部圍繞著囊壁較厚或菲薄而光滑的一個單房或多個單房、一個或多個光帶分隔的房性囊性液性包塊，大小不一，形態不規則，內呈均質性透聲無回聲暗區，囊腫有的以網狀光帶分隔，位于頭頸部或肩背部的囊腫主要表現為“網狀”或“放射狀”，位于四肢部位的囊腫主要呈現為蜂窩狀。全身型淋巴囊腫，是超聲較易檢出的一種胎兒畸形，其超聲聲像圖表現為胎兒體外呈繭樣包繞，與頸部囊腫連成“太空衣水腫”[4]。

淋巴囊腫的分類：按瘤體的形狀、大小、囊壁構造、厚度與薄度，以及是否有光帶分離等情況，可分為分隔型和無分隔型[6]。無分隔型分布于胎兒頸部兩側，囊壁薄，瘤體相對較小，不合并胎兒其他畸形及異常，且染色體核型正常的患者預后也相對較好，主要是因為側支循環建立，擴張較輕的淋巴管可逐漸緩解或消失，在新生兒時期可通過手術切除而治愈。無分隔型的瘤體多相對較小，比較容易漏診。

淋巴囊腫瘤大部分有多光帶分離，囊壁較厚，內暗區透聲清晰，囊內見網狀分隔光帶，壁薄而光滑，分隔囊壁有時可探及點狀或無血流信號。瘤體的位置較固定，不會跟著胎兒體位的轉換而產生轉變。發病部位：瘤體80%分布于胎兒頸部[7]，偶可分布于胎兒頸前部、肩背部、四肢或腋窩內，頸下和腋下占95%，腹腔大網膜、腸系膜、縱膈、四肢等占5%[5]。并發癥：常合并染色體畸形、胸水或（及）腹水、心血管畸形或肢體水腫等情況，預后差，死亡率可達80%～90%[8]。

75%的胎兒淋巴囊腫與染色體異樣相關，Turner綜合征（21-三體綜合征）是染色體畸形中最為常見的一種（約占75%）[9]，其染色體核型分析為45，XO；其次為18-三體綜合癥（約占5%）。經羊水培養分析其染色體，15%的淋巴囊腫胎兒染色體檢驗為正常。超過40%的Turner綜合征胎兒主動脈發生狹窄，超過68%的Turner綜合征胎兒合并水腫，82%左右的Turner綜合征胎兒患有淋巴囊腫。染色體異常會導致胎兒心內膜墊缺損，50%的心內膜缺損發生于Turner綜合癥患者[10]。采取羊膜腔穿刺法抽取羊水進行培育，然后進行染色體核型分析是一種相對安全也比較可靠的產前診斷方式，羊水培育的成功率為97%[11-12]。

據統計，異常核型常發生于高齡高危孕婦，檢出率高達6.8%，胎兒存活率較低，只有9.4%[13]，非高齡孕婦檢出率僅為2.42%。因此，采用彩色多普勒超聲進行孕前檢查尤為重要。

胎兒淋巴囊腫常合并染色體異常，且淋巴囊腫是妊娠中晚期流產、胎兒宮內死亡的原因之一[11]。胎兒淋巴囊腫的孕婦沒有特殊的臨床表現，也沒有任何癥狀。超聲檢查具有無輻射、無創傷等優勢，可作為胎兒淋巴囊腫的產前檢查手段。

綜上所述，胎兒11～14周需進行NT篩查[14]，并根據超聲聲像圖的典型特征及羊水培養后的染色體核型分析，以早期發現胎兒異常，降低圍產期胎兒的死亡率。

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Application Value of Color Ultrasonography and Chromosomal Analysis in the Diagnosis of Fetal Lymphatic Cysts

LI Ling1, WANG Dong-yan2, WANG Dong-mei3, LI Lin-ze3, GUAN Xiang-hong4, LIANG Yan-ling1
1.Chengde Medical College, Chengde Hebei 067000, China; 2.Ultrasound Room, Xushui Huayi Hospital, Baoding Hebei 071000, China; 3.Ultrasound Room, Baoding First Central Hospital, Baoding Hebei 071000, China; 4.Ultrasound Room, Affiliated Hospital of Chengde Medical University, Chengde Hebei 067000, China

ObjectiveTo investigate the application value of color Doppler ultrasound and chromosomal analysis in the diagnosis of fetal lymphatic cysts.Methods34 pregnant women (13～29 weeks) were selected, who were diagnosed with fetal lymphatic cysts by color Doppler ultrasound in our hospital from January 2010 to February 2015. The amniotic fluid culture was collected in the 34 patients for fetal chromosome analysis.Results27 cases showed cysts on the neck, 6 cases showed cysts on the limbs, 1 case showed cysts on the neck and limbs. 11 cases showed cystic edema on fetus skin, 7 cases showed pleural effusion, 3 cases had signs of fluid accumulation in the abdominal cavities, 2 cases had signs of pericardial effusion. Among 34 fetuses that were diagnosed with fetal lymphatic cysts by color Doppler ultrasound, 26 cases showed fetal chromosomal abnormalities.ConclusionColor Doppler ultrasound is a noninvasive and painless imaging method that is especially useful in the diagnosis of fetal lymphatic cysts in prenatal care. About 75% of the fetal lymphatic cysts is related to chromosomal abnormalities. The combination of typical characteristic displayviaultrasonic imaging and the chromosomal analysis of amniotic is of great significance in the diagnosis of fetal lymphatic cysts and provides clinical guidance to patient care.

R445.1；R714.43

B

10.3969/j.issn.1674-1633.2016.02.020

1674-1633(2016)02-0080-03

2015-06-21

2015-07-18

王冬梅，碩士生導師，主任醫師。

通訊作者郵箱：wangdongmei740309@163.com

Abstract:: fetal lymphatic cysts; color Doppler ultrasonic diagnostic apparatus; chromosome analyses