胎兒左側腎缺如合并雙子宮雙陰道左側處女膜閉鎖1例

戴渝萍,陳小輝

(重慶人口和計劃生育科學技術研究院附屬醫院超聲科 400020)

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·短篇及病例報道·

胎兒左側腎缺如合并雙子宮雙陰道左側處女膜閉鎖1例

戴渝萍,陳小輝

(重慶人口和計劃生育科學技術研究院附屬醫院超聲科 400020)

胎兒腎缺如是產前超聲檢查中較常發現的泌尿系統發育異常，雙腎缺如胎兒常難以存活，單腎缺如胎兒若不伴有其他嚴重畸形，胎兒出生后可正常生活，但單腎缺如常伴發各種生殖系統畸形，而生殖系統畸形在胎兒期容易被漏診。本文病例在孕28周時外陰部出現異常回聲，超聲提示單腎缺如合并生殖系統異常可能，后引產解剖證實為一少見類型的先天性泌尿系統合并生殖系統異常的臨床病例，現報道如下。

1 臨床資料

孕婦，28歲，孕25周，G2P0，2年前早孕人流1次，此次自然妊娠。孕婦及其丈夫既往健康，近數月無明確感冒及藥物、毒物服用及接觸史，夫妻雙方家族中均無先天性泌尿生殖道系統疾病及其他遺傳病史。來重慶人口和計劃生育科學技術研究院附屬醫院檢查前一直在外院孕檢，自述一切正常，約孕17周時超聲檢查亦未提示胎兒發育異常。

圖1 左、右側腎區超聲圖像

圖2 左側腎上腺超聲圖像

系統超聲檢查：雙頂徑6.23cm，頭圍23.38cm，腹圍20.63cm，股骨長4.54cm，肱骨長4.10cm，小腦橫徑2.88cm，胎兒體質量約777g。羊水指數12.5cm，雙臍動脈。右腎可見，大小約3.8cm×1.6cm，實質回聲未見明顯異常，左側腎區及盆腔等部位未見確切左腎聲像(圖1)，左側腎上腺呈“平臥征”(圖2)；彩色多普勒:僅見右腎動脈，未見左腎動脈顯示(圖3)。外生殖器顯示為女孩，結構正常，胎兒其他部位及臍血流測值均正常。超聲提示：孕25周，右腎偏大，左腎缺如可能性大(不完全除外左腎異位可能)。3周后復查，右腎大小約4.3cm×2.0cm，左腎區及盆腔等部位仍未見確切腎臟聲像，外生殖器處可見一大小約1.3cm×1.1cm的類圓形異常回聲突向體外(圖4)，胎兒大小、羊水指數、余各部位未見明顯異常。超聲提示：孕28周，右腎偏大，左腎缺如可能，外生殖器外觀疑似異常。

圖3 腎動脈超聲圖像

圖4 外陰部異常回聲超聲圖像

因孕婦要求終止妊娠，故引產。引產后證實胎兒為女嬰，頭面部、四肢等均正常，外陰陰道口處見一類圓形白色囊狀物突向體外(圖5)，大小約1.5cm×1.2cm，表面光滑，撥開兩側陰唇檢查，發現該囊狀物右側為形狀不規則的軟組織結構(處女膜)，探針能進入數厘米深度，考慮為陰道，左側囊狀物則考慮為左側處女膜閉鎖陰道分泌物儲留所形成。進一步解剖，可見左側腎上腺平臥于腰大肌前方，左腎、左側輸尿管缺如；右腎體積偏大，輸尿管可見。子宮呈雙子宮畸形，大小基本正常，兩側卵巢及輸卵管正常(圖6)。剪開兩側陰道(左側陰道自外陰囊狀物處剪開)，可見左、右側陰道分別與左、右側宮頸宮體相連，右側陰道正常(圖7)，左側陰道內充滿白色黏稠的分泌物(圖8)。清理干凈分泌物，觀察左側陰道無異常。腹腔及盆腔余器官未見異常。左側陰道分泌物鏡檢，主要為陰道上皮細胞及桿菌(未做進一步染色檢查)。據解剖所見，該胎兒考慮為左腎、左輸尿管缺如；雙子宮、雙宮頸、雙陰道合并左側處女膜閉鎖。超聲檢查所提示的左腎缺如與大體解剖吻合，左側輸尿管缺如，雙子宮、雙陰道畸形未檢出，處女膜閉鎖致外陰囊狀物在晚孕時超聲有提示。

圖6 雙子宮、雙側卵巢、輸卵管及部分右側陰道解剖圖

圖7 右側陰道剖面解剖圖

圖8 左側陰道剖面解剖圖

2 討 論

胎兒泌尿生殖系統畸形是胎兒中最常見、發生率較高的一種畸形，其發生率為0.15%～0.40%，占出生時所發現胎兒異常的30.00%～50.00%[1]。單側腎缺如發病率約1‰，染色體異常風險較低[2]。腎缺如可單獨存在，也可伴發其他畸形，尤其易伴發生殖系統畸形，比例大約30.00%～70.00%，女性多見[3]。

胎兒胚胎發育到第4周，前腎退化，中腎開始發育，至第4周末，由中腎管發育而來的輸尿管芽迅速發育，尾端形成輸尿管，頭端形成腎盂、腎盞、集合管，并誘導后腎原基分化為后腎，后腎則是人體永存的腎臟[4]。如果輸尿管芽不發育，則可導致腎臟和輸尿管的缺如。胚胎發育至第6周，若為女胎，位于中腎管頭端外側的副中腎管(又叫苗勒氏管)則逐漸發育形成子宮、輸卵管及陰道上部分。因中腎管及副中腎管胚胎期均來源于間介中胚層，且后者的發育受前者誘導，故中腎管的發育異常常會導致副中腎管的發育停滯、融合障礙等，從而導致先天性無子宮、雙子宮、縱隔子宮、雙陰道等各種先天性畸形[5]。泌尿生殖竇上皮未能向前庭部貫穿則會導致處女膜閉鎖[6]。

胎兒15周后普通彩色超聲檢查對雙腎的顯示率已經較高，故該孕期即可對胎兒雙腎進行常規篩查，能及早發現胎兒腎臟缺如，本例胎兒在孕17周的超聲檢查中被漏檢。中孕系統超聲檢查如腎區未發現確切的腎臟聲像，需注意與腎發育不全、異位腎、馬蹄腎等鑒別，同時盡可能對胎兒的生殖系統做多切面掃查。晚孕期復查也不能忽視，該期生殖器通常較中孕期有更好的顯示,睪丸也降至陰囊利于觀察，并且隨孕齡增大可能會逐漸出現某些繼發改變，有助于提高生殖系統畸形的產前檢出率。該病例即在孕28周檢出了因外陰部處女膜閉鎖所致的類圓形異常回聲，從而提示了合并生殖系統異常的可能。

因胎兒內生殖器小、位置深及胎兒腸道回聲的干擾，外生殖器也常因胎位影響或臍帶、肢體遮擋等使內外生殖器無法清楚顯示，導致生殖系統畸形在產前不易被檢出，故對單腎缺如超聲無法排除合并生殖系統畸形的胎兒還可以加做磁共振成像(MRI)檢查，盡可能提高產前生殖系統異常的診斷率[7]。

生殖系統畸形產前漏診率較高，尤其是內生殖器[2]。許多病例在青春期甚至中年以后因不來月經或痛經、內膜異位癥、性生活困難、反復流產、不孕等原因就診才發現生殖系統的先天性發育異常,常常錯過了最佳治療時期或致病情加重[8-9]。故超聲醫生應告知孕婦待孩子出生后做生殖系統的超聲排查,對單腎缺如合并生殖系統異常的孩子具有重要意義。

腎缺如還常常是胎兒多種綜合征的一部分，所以發現腎缺如還要特別注意對胎兒顏面、心臟、脊柱、肢體、肛門等部位進行詳細掃查，以免誤診和漏診。

[1]張小英,趙蕊,李銀華,等.三維彩色多普勒超聲對診斷胎兒泌尿生殖系統畸形的應用價值分析[J].黑龍江醫學，2014,38(4):449-451.

[2]鄧學東.產前超聲診斷與鑒別診斷[M].北京：人民軍醫出版社,2013：211.

[3]劉焦枝,李光.MRI診斷先天性雙子宮、雙陰道、左側陰道閉鎖并左腎缺如1例[J].重慶醫科大學學報，2012,37(1):95-96.

[4]李勝利.胎兒畸形產前診斷學[M].北京：人民軍醫出版社，2006：258.

[5]劉艷麗,胡景香,王長存,等.289例女性生殖道畸形患者發生泌尿系統畸形臨床分析[J].中國醫藥指南，2010,8(6)：170-171.

[6]梁群英.處女膜閉鎖的超聲波診斷及臨床價值[J].醫學信息，2014,27(7):351.

[7]李建華，朱霞，陳欣林.超聲及MRI在胎兒泌尿生殖系統異常診斷中的應用[J/CD].中華醫學超聲雜志(電子版)，2010，7(12):2156-2160.

[8]劉玉蘭.超聲診斷先天性雙子宮雙宮頸雙陰道左側處女膜閉鎖并左腎缺如1例[J].臨床超聲醫學雜志,2012,14(11)：793.

[9]周艷清,李娟,譚琳玉,等.雙子宮合并腎缺如伴子宮內膜異位2例[J].廣東醫學,2015,36(14):2283.

戴渝萍(1966-)，主治醫師，本科，主要從事產前超聲方面研究。

10.3969/j.issn.1671-8348.2016.23.053

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1671-8348(2016)23-3309-03

2016-04-22

2016-06-16)