隆突性皮膚纖維肉瘤1例

柯國琳，秦曉明

(皖南醫學院第二附屬醫院 皮膚科，安徽 蕪湖 241000)

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隆突性皮膚纖維肉瘤1例

柯國琳，秦曉明

(皖南醫學院第二附屬醫院 皮膚科，安徽 蕪湖 241000)

目的：探討隆突性皮膚纖維肉瘤的臨床、病理特點和診斷情況，以進一步提高我們的診斷水平，降低誤診率。方法：回顧分析1例誤診的隆突性皮膚纖維肉瘤患者的臨床診斷與治療經過，結合復習相關文獻進行總結。結果：組織病理檢查示真皮全層有大量致密、大小較一致的梭形腫瘤細胞，排列成漩渦狀和席紋狀，部分腫瘤細胞輕度異型性，局部可見脂肪空泡，間質伴黏液樣變性。免疫組化示CD34(+)，NF(-)，S-100(-)，SMA(-),診斷為隆突性皮膚纖維肉瘤。結論：①隆突性皮膚纖維肉瘤臨床表現復雜，容易誤診。②隆突性皮膚纖維肉瘤的確診主要依靠病理學活檢和免疫組織化學檢查。

隆突性皮膚纖維肉瘤；病理學；診斷

【DOI】10.3969/j.issn.1002-0217.2016.06.027

隆突性皮膚纖維肉瘤(dermato fibro sareoma protuberans，DFSP)是一種少見的局部侵襲性真皮間充質腫瘤，約占軟組織肉瘤的1%，發病率約為(0.8～4.5)/100萬[1]，其生長緩慢，術后易在原位復發，很少遠處轉移。DFSP臨床表現復雜，容易誤診。本文回顧性分析我院收治的1例DFSP的病例資料，結合相關文獻，初步探討DFSP的臨床、病理特點和診斷情況，以提高臨床醫師對本病的認識及診治水平，現報道如下。

1 病例資料

患者，女，農民，52歲，右腰腹部結節樣皮損2年。2年前無明顯誘因下右腰腹部出現單個黃豆大小堅實結節，未予處理，皮損逐漸增大，數目增多，伴有輕度瘙癢，曾至外院行病理活檢診斷為皮膚纖維瘤，未予治療。患者既往體健，否認家族類似疾病史，各系統檢查未見異常。皮膚科情況：右側腰腹部結節樣皮損8.0 cm×5.0 cm，棕紅色、部分紫藍色，表面高低不平，推擠皮膚表面凹陷，質地較硬，其下活動度尚可；腫塊左上方見球形贅生物，大小約為4.0 cm×3.0 cm×1.5 cm，有蒂，紫紅色，質地堅實，平滑，表面見擴張的毛細血管。右上方皮膚內見3根線結。未見破潰、流膿(圖1)。初步診斷為隆突性皮膚纖維肉瘤。入院后完善相關檢查，行右腰腹部腫塊切除術，術后病理報告(圖2a、2b)示：真皮全層有大量致密、大小較一致的梭形腫瘤細胞，排列成漩渦狀和席紋狀，部分腫瘤細胞輕度異型性，局部可見脂肪空泡，間質伴黏液樣變性。免疫組化示(圖3)：CD34(+)，NF(-)，S-100(-)，SMA(-),診斷為隆突性皮膚纖維肉瘤。建議該患者行術后放療，但患者拒絕，手術切口恢復良好予出院。

圖1 右側腰腹部結節樣皮損

a.梭形腫瘤細胞，排列成漩渦狀和席紋狀(HE，×40);b.梭形腫瘤細胞，排列成漩渦狀和席紋狀,間質見黏液變性(HE，×100)。

圖2 DFSP組織形態表現

CD34(+)，×100。

圖3 DFSP免疫組化

2 討論

DFSP是一種少見的起源于真皮的低度惡性軟組織腫瘤，易在原位復發，較少轉移，可發生于任何年齡，以20～50 歲的成年人多見，男性稍多于女性[2]。本例患者即是一位52歲中年女性。 DFSP 好發于軀干及四肢近心端，尤以前胸多見，其次多見于頭頸部及四肢遠端[3]。初期可表現為暗色硬化斑塊、結節或隆起，繼而其上發生單個或多個結節，質地堅硬，呈淡紅或淡藍紫色，逐漸增大，且融合成不規則隆起斑塊，表面稍有光澤，與表面皮膚或皮下組織固著，界清，略可推動。晚期表面皮膚常萎縮變薄，可見毛細血管擴張，易破潰、出血。患者一般無自覺癥狀，少數伴輕、中度疼痛，隨著腫瘤增大，疼痛也越明顯。病程可長達40～50年。DFSP很少出現轉移，但容易在原位復發，轉移往往是局部多次復發的結果，且僅出現于腫瘤晚期患者。

DFSP包括以下幾種病理學類型：①經典型。病理表現為大小一致、排列緊密的梭形腫瘤形細胞，圍繞膠原纖維或小血管呈特殊的輪幅狀或席紋狀排列，遍及整個瘤體，核異型及有絲分裂活動少[4]。 ②色素型。即 Bednar瘤，較罕見，鏡下腫瘤細胞中出現較多含有黑色素的樹突狀細胞，免疫組化檢測S-100 陽性[5]。③黏液型。瘤細胞輪輻狀及席紋狀排列不明顯，有大片的黏液變性背景，間質血管網顯著[6]。④纖維肉瘤型。部分區域瘤細胞異型性明顯，有絲分裂增加，腫瘤細胞密集排列成束狀或呈魚骨樣排列，類似纖維肉瘤，多見于復發性DFSP，預后較差，也較易發生遠處轉移。DFSP免疫組化檢測顯示大多數腫瘤細胞呈特征性的CD34陽性，靈敏度為89%～100%[7]。黏液型DFSP及纖維肉瘤型DFSP CD34表達明顯減弱，甚至陰性。色素型DFSP內含黑色素的瘤細胞S-100呈陽性表達。本例患者結合其病史、臨床表現及組織病理及免疫組化表現，可明確診斷為經典型DFSP。

影像學檢查在DFSP的診斷中也有重要作用，不僅可以幫助判斷DFSP的病變范圍，對鑒別診斷也有一定的意義。Shin等[8]認為，超聲示皮下卵圓形腫塊隆起于皮膚、呈局限性的分葉狀低回聲或不規則混合回聲，應考慮隆突性皮膚纖維肉瘤。周俊芬等[9]通過回顧性分析經手術病理證實的 10 例DFSP 患者的CT/MRI 資料，他們認為DFSP在CT主要表現為邊界尚清晰、內部密度尚均勻的等密度腫塊，MRI 表現與肌肉信號相比，T1WI 表現為等或稍低信號，T2WI脂肪抑制序列上均表現為略不均勻的高信號，其內可見少許條片狀的稍低信號。Millare GG等[10]報道了頭頸部DFSP的 CT和MRI影像學特點，依據這些特點可以同其他皮膚腫瘤進行鑒別診斷。

DFSP發病初期無特征性臨床表現，不易引起患者注意，延誤診治時機。部分早期就診的患者，因無明顯特征性癥狀，診斷較困難，易誤診為瘢痕疙瘩、皮膚纖維瘤、神經纖維瘤、纖維肉瘤等。瘢痕疙瘩是非腫瘤性病變，一般無皮下浸潤，邊緣往往呈蟹足狀不規則向外周擴展，組織病理表現為真皮內纖維母細胞呈結節狀增生，而DFSP則表現為梭形腫瘤細胞呈輪輻狀或席紋狀排列。真皮纖維瘤瘤體較DFSP小，主要位于真皮網狀層，腫瘤細胞亦排列成席紋狀或漩渦狀，常見表皮增生，瘤細胞間見粗細不等的膠原束，CD34常陰性。亦有CD34陽性的真皮纖維瘤，如斑塊樣CD34陽性真皮纖維瘤，但其免疫組化顯示ⅩⅢa彌漫性陽性，而DFSP常陰性。神經纖維瘤是一種遺傳性疾病，表現為周身皮膚多發結節，組織病理表現為腫瘤細胞排列呈波浪狀，免疫組化顯示S-100陽性，部分神經纖維瘤表達CD34。纖維肉瘤位置較深且常無癥狀，可發生黏液樣變性，但瘤細胞異型性明顯，核分裂像多見，血管豐富，惡性程度高，CD34陰性。

DFSP組織形態表現通常不典型，病理診斷尤其是早期確診是比較困難和復雜的。練慧斌等[11]報道36例DFSP患者，其中23例患者初診被臨床誤診為良性腫瘤后病理確診。分析誤診原因可能為：①DFSP臨床少見，臨床醫師對該病的認識不足，思維較局限，多考慮常見病。②DFSP無特征性癥狀和體征，與其他體表良性腫瘤表現相似。③ 醫生滿足于體表檢查結果，部分患者初診時手術切除術后未行病理檢查。④DFSP和其他纖維瘤病常規病理切片較難鑒別，容易誤診。通過本例診治及文獻回顧，我們認為臨床一旦發現位于軀干及四肢近端的體表腫塊，應當考慮DFSP的可能。重視病理切片及免疫組化檢測，有助于確診。

綜上所述，DFSP 是一種少見的，局部侵襲性，梭型細胞軟組織腫瘤。由于本病無特殊性癥狀和體征，故絕大多數被誤診為其他良性皮膚腫瘤，病理活檢和免疫組化可以明確診斷DFSP，影像學檢查也可幫助減少誤診的發生。

[1] HONG YJ,CHOI YW,MYUNG KB,etal.A case of myxoid dermatofibrosarcoma protuberans[J].Ann Dermatol,2011,23(3):379-381.

[2] ASQUO ME,UMOH MS,EBUGHE G.Dermatofibrosarcoma protuberance:case reports[J].Ann Afr Med,2007,6(2):80-83.

[3] HONG YJ,CHOI YW,MYUNG KB,etal.A case of myxoid dermatofibrosarcoma protuberans[J].Ann Dermatol,2011,23(3):379-381.

[4] KAYA G．New molecular approaches in dermatofibrosarcoma protuberans[J]．Rev Med Suisse,2009,5(211):1519-1524．

[5] 劉祿,楊娜,羅啟翅,等.經典型隆突性皮膚纖維肉瘤 11 例臨床病理特征分析及鑒別診斷[J].臨床醫藥實踐,2016,25(2):156-158.

[6] T GREYWAI，AS WANG，SIB JIANG，etal.Rare myxoid dermatofibrosarcoma protuberans masquerading as a pilar cyst in a child [J].JAAD Case Rep,2015,103(3):129-131.

[7] CHAN IL,CARNEIRO S,MENEZES M,etal.Dermatofibrosarcoma protuberans:a case report[J].Case Rep Dermatol,2014,6(2):134-139.

[8] SHIN YR,KIM JY,SUNG MS,etal.Sonographic findings of dermatofibrosarcoma protuberans with pathologic correlation[J]．J Ultrasound Med,2008,27(2)：269-274.

[9] 周俊芬,閆衛鵬,王明偉,等.隆突性皮膚纖維肉瘤的 CT/MRI表現[J].臨床放射學雜志,2015,34 (11 ):1800-1802.

[10]MILLARE GG,GUHA THAKURTA N,STURGIS EM,etal.Imaging findings of head and neck dermatofibrosarcoma protuberans[J].AJNR Am J Neuroradiol,2014,35(2):373-378.

[11]練慧斌,姚剛,周芳,等.36例隆突性皮膚纖維肉瘤臨床診療分析[J].南京醫科大學學報,2009,29(8):1181-1184.

1002-0217(2016)06-0599-03

2016-01-15

柯國琳(1987-)，女，住院醫師，(電話)15357890082，(電子信箱)xlcolan@163.com； 秦曉明，男，副主任醫師，(電子信箱)qxming118@163.com，通信作者.

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