組織置換型叢狀神經纖維瘤病教學病例1例及文獻復習

張英俊，易文中，劉祚國，唐　植，張　潔，吳佳麗，封　敏

（1.湖南醫藥學院醫學影像系，湖南 懷化　418000；2.湖南醫藥學院附屬第一人民醫院放射科，湖南 懷化　418000）

組織置換型叢狀神經纖維瘤病教學病例1例及文獻復習

張英俊1，易文中2，劉祚國2，唐植1，張潔2，吳佳麗2，封敏1

（1.湖南醫藥學院醫學影像系，湖南 懷化418000；2.湖南醫藥學院附屬第一人民醫院放射科，湖南 懷化418000）

神經纖維瘤，叢狀；磁共振成像

病例男，13歲，因 “發現左側腹股溝區包塊1年”于2014年7月2日入院。患者于1年前無明顯誘因發現左側腹股溝區包塊，現包塊有所增大，并有壓痛。患者發育正常，營養中等，神志清楚，精神食納可，兩便尚可，體重無減輕，脊柱無彎曲，四肢對稱無畸形。患者既往有胸壁包塊，切除病理示神經纖維瘤。查體：體溫36.4°C，脈搏70次/min，呼吸20次/min，血壓100/70mmHg，皮膚鞏膜未見黃染，可見全身多處牛奶咖啡斑（直徑約1～9 cm），雙側腋窩、腹股溝多發雀斑，淺表淋巴結無腫大，雙肺呼吸音清，心率齊，各瓣膜區無雜音，左側腹股溝區可捫及一大小約40mm×20mm，質地中等包塊，局部皮溫不高，表面欠光滑，結節感，壓痛，邊界尚清，活動度欠佳，四肢生理反射存在，病理反射未引出，左下肢肌力Ⅳ級，右下肢肌力Ⅴ級。家族史：患者外婆、舅舅、表哥、妹妹出現全身散在牛奶咖啡斑。輔助檢查：入院常規化驗檢查，風濕系列未見異常。彩超示：左側腹股溝區至大腿內側延伸多發大小不等實質性低回聲腫塊，形態規則，邊界清晰，較大者約41mm×19mm，內回聲欠均勻，CDFI示：分隔內見點狀血流信號，性質待定。

MRI檢查：左側股外側肌、股中間肌、股內側肌及縫匠肌走行區多發大小不等結節狀異常信號，T1WI呈等信號 （圖1a），T2WI呈較高信號（圖1b），邊界清晰，呈串珠樣改變，見“靶征”，腫塊沿股神經肌支走行生長，從股骨外上緣大轉子水平至內下緣內上髁水平，肌肉內侵入生長，Gd-DTPA注入呈較明顯強化（圖1c，1d），較大層面約57.6mm×39.4mm。頭部MRI平掃及增強未見明顯異常。

手術及病理：腫塊起于左側腹股溝區，下方向大腿內側延伸，肌內侵入生長，筋膜受累，腫塊范圍較大，未能觸及末端，考慮手術難度及創傷大，患者年齡偏小耐受差等因素，腫塊無法完全切除，故采用電刀邊切邊凝，自腫塊周圍正常組織內分離，下段予以橫斷后遠端結扎，將可視區腫塊切除。快速冰凍切片示軟組織腫塊未能定性，病理檢查考慮黏液性纖維組織細胞瘤可能性大（圖2a），免疫組化結果：CK（－）、Vim （+++）、SMA（－）、S-100（++）、CD34（－）、Des（－）、CD31（－）、Ⅳ型膠原（－）（圖2b），結合組織學形態及免疫組化結果，診斷為叢狀神經纖維瘤。

圖1MRI平掃+增強：大腿MRI冠狀位平掃示左側股外側肌、股中間肌、股內側肌及縫匠肌走行區多發大小不等結節狀異常信號。圖1a：T1WI呈等信號。圖1b：T2WI呈較高信號，邊界清晰，呈串珠樣改變，見“靶征”。圖1c，1d：大腿MRI冠狀位、軸位T1WI增強掃描示病灶較明顯強化，肌肉內侵入生長。圖2a腫瘤鏡下所見，梭形細胞腫瘤，呈束狀排列，間質纖維組織豐富，部分黏液樣變（HE）。圖2b腫瘤免疫組化符合神經纖維瘤。

討論神經纖維瘤病（Neurofibromatosis，NF）為多系統受累的先天性常染色體顯性遺傳病，NF-1型屬于外周型神經纖維瘤病，其致病基因位于常染色體17q11.2，為神經皮膚綜合征之一[1]。美國國立衛生研究院（NIH）指出NF-1型診斷標準主要為明顯腫塊（神經纖維瘤）及斑疹性色素沉著（皮膚牛奶咖啡斑）[2]。其中，腫瘤細胞增生并沿神經束及其分支走行軸線生長，甚至蔓延生長，形成典型叢狀結構的為叢狀神經纖維瘤（Plexiform neurofibromas，PNF）[3]。PNF的MRI特征表現為：腫瘤位于重要神經分布區域，受累神經彌漫性扭曲、增粗，呈叢狀，周圍見大小不等囊狀結節，呈花生簇樣或串珠樣改變，T1WI呈等或稍低信號，T2WI呈稍高或高信號，與周圍組織分界較清晰，出現“靶征”或“分離-脂肪征”。由于病變中央為纖維膠原組織，周圍為黏液瘤樣組織，“靶征”MRI表現為中央低信號區，周圍高信號區。約10%的腫瘤可發展為惡性神經鞘瘤[4]，出現對周圍結構的明顯侵犯或轉移征象。根據生長方式及形態特征，PNF可分為組織置換型、侵襲型和淺表型[5-6]，本例患者MRI示腫瘤主要累及肌層、筋膜，表現為邊界清晰的結節狀腫塊向周圍組織延伸，生長狀態較穩定，沒有明顯侵襲性特征。結合臨床資料及MRI分析，診斷為NF-1型合并組織置換型叢狀神經纖維瘤。

在MRI診斷中，本病應與叢狀神經鞘瘤、血管瘤、黏液瘤等進行鑒別。叢狀神經鞘瘤不合并神經纖維瘤病，無惡變傾向，腫瘤常呈偏心性生長，壞死、囊變和黏液變性出現率比神經纖維瘤高，可見antoni-A區和antoni-B區，信號更加不均勻，常見T2WI呈明顯高信號[7]。血管瘤其內或周圍有流空血管存在，可有脂肪和靜脈石等特征結構，病灶T1WI呈等或稍高信號，T2WI呈高信號，見“燈泡征”，較其他軟組織腫瘤信號高，病灶增強呈明顯強化。黏液瘤間質內含大量粘液，常呈卵圓形，與肌肉長軸平行，邊界較清晰，T1WI呈等或低于肌肉信號，T2WI呈高于脂肪信號，增強無明顯強化[8]。

MRI具有高分辨率和多平面成像的特點，不僅能精確顯示腫瘤形態、大小和位置，了解腫瘤與鄰近血管、神經之間的推移、包繞或侵犯關系；還能顯示腫瘤內信號強度變化，根據信號特征判斷腫瘤的組織學特性，推斷其生物學行為，而MRI所提供的生長方式及形態特征等信息正是PNF治療方案選擇與制定的重要依據[9]。組織置換型PNF沿神經干生長并深入肌層，雖不具侵襲性，但隨著腫瘤向肌層或筋膜逐漸增大，甚至向關節蔓延，會使手術難度增加，若進行腫瘤局部切除，可能導致神經損傷及運動功能喪失[10]。由于腫瘤蔓延較廣，術中常無法完全切除，且術后復發率高，剩余腫瘤組織常需進行二次手術，因此對于此型PNF，緩解癥狀和改善生活質量是關鍵。MRI掃描能明確PNF病灶生長方式及位置，為臨床治療方案的制定提供可靠依據，是PNF的最佳檢查方法。

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Tissue replacement plexiform neurofibroma:report of one case and literature review

ZHANG Ying-jun1,YIWen-zhong2,LIU Zuo-guo2,TANG Zhi1,ZHANG Jie2,WU Jia-li2,FENG Min1
(1.Department of Medical Imaging,Hunan University of Medicine,Huaihua Hunan 418000,China;2.Department of Radiology,the First Affiliated People’s Hospital,Hunan University of Medicine,Huaihua Hunan 418000,China)

R730.264；R445.2

B

1008－1062（2016）05－0374－03

2015-08-13

張英俊（1982-），男，湖南懷化人，副教授。E-mail：zhangyingjun82@163.com

封敏，湖南醫藥學院醫學影像系，418000。E-mail：fengminfengmin@sina.com

湖南省科技廳科研項目（2014FJ4233）；湖南省教育廳科研項目（14C0914）。