提高對遺傳性心律失常的認知與診療水平任重道遠

白融++劉念

【中圖分類號】R541.7 【文獻標識碼】A 【文章編號】ISSN.2095-6681.2016.17.00.01

遺傳性心律失常（Inherited Arrhythmias）是一組具有家族聚集性的遺傳性心電疾病，包括長QT綜合征（LQTS）、Brugada綜合征（BrS）、致心律失常型右室心肌病（ARVC/ARVD）、短QT綜合征（SQTS）、兒茶酚胺敏感性室速（CPVT）等。相對于高血壓、冠心病等常見心血管疾病而言，遺傳性心律失常是少見、甚至罕見疾病，患病率低。目前暫無我國遺傳性心律失常的患病率數據，歐美國家的資料顯示，長QT綜合征的發病率為1/2000-5000、Brugada綜合征為1/2000-4000、致心律失常型右室心肌病為1/1000-5000，據此推算，在龐大人口基數的前提下，保守估計我國遺傳性心律失常患病人數達數百萬之多。更為嚴峻的是，該組疾病是40歲以下人群心臟性猝死的最主要病因，中國每100個心臟性猝死病例中，就有10人歸因于遺傳性心律失常。

遺傳性心律失常的患病人群有以下臨床特點：1）以突發、陣發的心律失常甚至心跳驟停為主要臨床表現，發作間期絕大多數患者無心血管相關癥狀；2）大多數患者沒有器質性心臟病，毋需反復、長期住院治療；3）常常有多個家庭成員同時患病或攜帶致病基因；4）患病者需要長期、甚至終身隨訪觀察，調整治療，接受生活、工作、遺傳生育及心理學指導；5）基因篩查、分型及其功能學檢測是遺傳性心律失常診療過程的重要組成部分，也是決定患者預后的關鍵因素。由于其特殊性，一個傳統的心血管病醫師很難全面處理一個遺傳性心律失常患者及其家族成員的所有臨床與非臨床問題，往往需要心血管與非心血管疾病領域不同亞專科之間的合作，如心臟電生理學、遺傳學、分子生物學、介入心臟病、圍生醫學和心理學的等。遺傳性心律失常領域在我國處于起步階段，體現在：我國醫務人員和公眾對遺傳性心律失常認知度低，診斷和治療不規范；大多數的工作仍屬于科研范疇；國內不少單位有零散病案報道，有關我國遺傳性心律失常概貌的基本數據仍缺乏。一系列有關我國遺傳性心律失常的基本臨床問題亟待解決，如我國遺傳性心律失常的基因型和表型是否有人種的特異性；國際遺傳性心律失常共識是否符合中國國情；是否需要制定符合國情遺傳性心律失常診斷路徑等等。更為迫切的是，在我國急需創建一個可供遺傳性心律失常臨床持續發展和研究的模式，來整體帶動和提升我國遺傳性心律失常的臨床診治水平。

遺傳性心律失常是發展最迅猛的臨床心血管病學科，也是轉化醫學領域的典范。在歐美國家，遺傳性心律失常臨床工作是以遺傳性心律失常專科門診（Inherited Arrhythmias Clinic，IAC）的方式展開。IAC建立可使遺傳性心律失常患者區域化集中，因此有條件對患者和家庭成員進行全面的評估、更有效的診斷和治療，貫徹和實施指南；并且可隨時為遺傳性心律失常患者家庭提供廣泛的醫學、遺傳學和社會心理學等方面的專業性咨詢。2013年國際“遺傳性心律失常診治專家共識”中明確指出IAC是對患者進行臨床管理的最佳模式。近年來美國頂級高校醫學院，如紐約大學醫學院、斯坦福大學醫學院等，也陸續成立了IAC，正是對這種模式的肯定。

遺傳性心律失常門診并非傳統意義的一位醫生接診一位患者的“門診”，一個結構良好的遺傳性心律失常門診實質上是由多學科團隊構成的轉化醫學平臺，包括心血管病專家實施臨床診療、基因學家做基因突變檢測、遺傳學家調查家系中基因變異特征、心電學專家分析心電信息對患者進行危險分層、電生理學家通過實驗證實基因突變是否導致患者的臨床表現并篩選最合適的治療藥物、圍生醫學專家指導家族成員的孕產、精神病學醫師負責心理輔導、心血管病專家根據其他學科專家的意見調整策略，最終實現個體化的精準治療。另一方面，遺傳性心律失常屬于罕見疾病，寄希望于首診醫師對其做出正確診斷是不現實的，因此及時而準確的轉診是包括遺傳性心律失常在內的罕見疾病管理中至關重要的步驟。首都醫科大學附屬北京安貞醫院遺傳性心律失常門診是國內首個集診斷（臨床診斷、遺傳診斷、基因診斷、功能診斷）、治療（藥物治療、器械治療、基因治療）、預防、管理和教育等功能為一體的遺傳性心律失常轉化醫學平臺，團隊多名成員均長期從事該領域的臨床和科研工作，在為全國的遺傳性心律失常患者及其家庭成員服務的同時，將逐步形成符合我國國情的遺傳性心律失常臨床路徑并加以推廣，積累中國人群的遺傳性心律失常數據開展臨床和轉化研究，全面提升我國遺傳性心律失常的診治和科研水平，最終實現帶領中國的遺傳性心律失常專業躋身世界前列。