臨夏州125733例新生兒疾病篩查結(jié)果分析

丁玲芬

·預(yù)防醫(yī)學(xué)·

臨夏州125733例新生兒疾病篩查結(jié)果分析

丁玲芬

目的：了解臨夏州新生兒先天性甲狀腺功能減低癥（CH）、苯丙酮尿癥（PKU）的發(fā)病情況。方法：2012年1月至2015年12月臨夏州共篩查新生兒125733例，CH篩查指標(biāo)為血中促甲狀腺激素（TSH），試驗(yàn)方法為時(shí)間分辨熒光免疫分析法；PKU篩查指標(biāo)為血中苯丙氨酸，實(shí)驗(yàn)方法為熒光化學(xué)法。結(jié)果：共篩查新生兒125733例，確診CH39例，患病率為1/3224，PKU確診19例，患病率為1/6617。結(jié)論：新生兒疾病篩查是CH和PKU早期診斷的有效措施，是減少出生缺陷，提高出生人口素質(zhì)的重要舉措。

先天性甲狀腺功能減低癥；篩查；苯丙酮尿癥；干預(yù)

開(kāi)展新生兒疾病篩查是貫徹實(shí)施《中華人民共和國(guó)母嬰保健法》，預(yù)防和減少智殘兒童，提高出生人口素質(zhì)，減少出生缺陷的三級(jí)預(yù)防措施之一。為此，臨夏州于2006年開(kāi)始進(jìn)行先天性甲狀腺功能減低癥（congenital hypothyroidism，CH）和苯丙酮尿癥（phenyl?ketonuria，PKU）的篩查，現(xiàn)報(bào)告如下。

1　資料與方法

1.1一般資料2012年1月至2015年12月對(duì)臨夏州各級(jí)醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)包括州醫(yī)院、州中醫(yī)院、州婦幼保健院和8個(gè)縣市人民醫(yī)院出生的活產(chǎn)新生兒為篩查對(duì)象，按照知情同意原則，共篩查新生兒125733人。

1.2標(biāo)本采集和篩查方法

1.2.1標(biāo)本采集方法。新生兒在出生滿72小時(shí)并吃足6次奶后，接產(chǎn)單位采集新生兒足跟內(nèi)（外）測(cè)末梢血滴入新生兒疾病篩查專用濾紙血斑3個(gè)，直徑大于8mm，待自然干燥后，放入防潮袋中，置于2～8℃冰箱保存，于7～10天內(nèi)遞送至甘肅省新生兒疾病篩查中心實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行檢測(cè)。采用時(shí)間分辨熒光免疫分析法（DELFIA）檢測(cè)新生兒足跟血斑中的促甲狀腺激素（Thyroid Stimulating Hormone，TSH）?！?br>