Mibelli血管角化瘤一例

李軍友 牛桃香 李磐磐 駱志成

730030蘭州大學(xué)第二醫(yī)院皮膚科

Mibelli血管角化瘤一例

李軍友 牛桃香 李磐磐 駱志成

730030蘭州大學(xué)第二醫(yī)院皮膚科

Mibelli血管角化瘤是一種罕見(jiàn)的遺傳性皮膚病，為常染色體顯性遺傳特性的血管性損害，常有家族凍瘡史，多發(fā)生于青春期前兒童。現(xiàn)將我科診斷的1例患者及其家系調(diào)查報(bào)告如下。

先證者 女，14歲。雙手足、面部、耳廓反復(fù)出現(xiàn)紅斑、丘疹13年。患者出生后1歲時(shí)，秋冬季節(jié)雙手背、面部腫脹，出現(xiàn)大小不等的暗紅斑，無(wú)明顯自覺(jué)癥狀，未治療，隨天氣轉(zhuǎn)暖紅腫漸消退，部分遺留色素沉著。此后皮損Ⅵ天氣轉(zhuǎn)冷后再次出現(xiàn)，并漸累及雙足及耳廓，且出現(xiàn)疼痛，自行外⒚凍瘡膏治療，腫脹減輕，部分皮損消退，隨天氣轉(zhuǎn)暖皮損漸消退。5年前，患兒皮損復(fù)發(fā)，且手足紅斑皮損上出現(xiàn)水皰、血皰及角化性丘疹，疼痛明顯，Ⅵ冷后更為顯著，未㈣治療，天氣變暖后漸緩解。就診2個(gè)月前皮損再次加重。既往健康，否認(rèn)關(guān)節(jié)疼痛、口腔潰瘍、脫發(fā)等癥狀，否認(rèn)食物及藥物過(guò)敏史，父母非近親婚配，其家族中有類(lèi)似患者。體檢：各系統(tǒng)檢查未見(jiàn)異常。皮膚科檢查：雙面頰可見(jiàn)對(duì)稱(chēng)性暗紅斑，邊界尚清楚，壓之退色，未見(jiàn)水皰及鱗屑；雙側(cè)耳輪可見(jiàn)散在暗紅斑，壓之退色，未見(jiàn)破潰，皮溫略低；雙手掌、手背、指端及趾端可見(jiàn)片狀紫紅斑，輕度腫脹，境界欠清楚，壓之褪色，其中指腹側(cè)可見(jiàn)散在分布米粒大角化性丘疹，觸之質(zhì)⒉，未見(jiàn)破潰；指趾較粗，指趾端皮溫低，觸之濕冷；未見(jiàn)水皰、血皰；口腔內(nèi)未見(jiàn)損害（圖1A～1C）。實(shí)驗(yàn)室檢查：甲皺襞微循環(huán)：血管清晰，不對(duì)稱(chēng)，粗細(xì)不均勻，管袢適中，有迂曲，可見(jiàn)少量畸形，血流清晰，袢周可見(jiàn)紅細(xì)胞聚集，有少量出血點(diǎn)，中度異常（圖2）。血清蛋白電⒕：白蛋白76%（參考值60%～71%）、ɑ1球蛋白1.8%（1.4%～2.9%）、ɑ2球蛋5.4%（7%～11%）、β球蛋白5.8%（8%～13%）、γ球蛋白11%（9%～16%）、白蛋白/球蛋白3.17；血尿糞常規(guī)、生化、自身抗體、免疫球蛋白、血細(xì)胞沉降率、C反應(yīng)蛋白、凝血功能、X線(xiàn)胸片、心電圖等未見(jiàn)異常。手指角化性皮損組織病理：表皮角化過(guò)度，顆粒層增厚，真皮乳頭層見(jiàn)擴(kuò)張的薄壁血管叢，內(nèi)襯單層扁平上皮細(xì)胞，管腔內(nèi)可見(jiàn)散在紅細(xì)胞（圖3）。診斷：Mibelli血管角化瘤。治療：雙手足角化性皮疹行液氮冷凍，面部皮損㈣肝素鈉軟膏外⒚，目前隨訪(fǎng)中。

家系調(diào)查：患者家族成員中無(wú)近親結(jié)婚史，調(diào)查家族4代54人中包括先證者共有18人患病，其中男6人，女12人，發(fā)病年齡1～3歲，皮損均㈦先證者相似（圖4）。先證者一叔叔表現(xiàn)為關(guān)節(jié)畸形。

討論 血管角化瘤（angiokeratoma，AK），是一種由真皮淺層擴(kuò)張的毛細(xì)血管和表皮角化過(guò)度為特征的血管性良性皮膚腫瘤［1］。肢端型血管角化瘤（acra angiokeratoma）又名疣狀毛細(xì)血管擴(kuò)張（verruca telangiectatica）或凍瘡樣痣。Mibelli血管角化瘤多發(fā)于兒童期和青春期，女性較為多見(jiàn)，好發(fā)于指、趾的背側(cè)、膝部和肘部，皮損數(shù)個(gè)至數(shù)十個(gè)，可伴有肢端紫紺癥，常有凍傷及凍瘡史。對(duì)稱(chēng)分布于指、趾背側(cè)，膝肘部也有發(fā)病，偶見(jiàn)于踝關(guān)節(jié)、耳、掌跖。損害為暗紅、紫色的斑丘疹，表面角化、粗糙，中央有毛細(xì)血管擴(kuò)張，破后易出血［2-3］。本例先證者發(fā)病年齡為1歲，主要表現(xiàn)為凍瘡樣皮損，考慮㈦指端末梢循環(huán)差有關(guān)，且根據(jù)甲皺襞微循環(huán)檢查示有血管的迂曲。本例手掌皮損以角化性皮損為主，可能㈦手掌的特殊組織學(xué)即角質(zhì)層厚有關(guān)，已發(fā)生角化性皮損。調(diào)查的患者共有18人，12例為女性，㈦文獻(xiàn)報(bào)道一致，但有1例患者主要表現(xiàn)為關(guān)節(jié)變形、畸形，文獻(xiàn)中尚無(wú)報(bào)道。兒童手背的血管角化瘤，應(yīng)㈦兒童肢端假性淋巴瘤性血管角化瘤（APACHE）鑒別，指端紫紺及凍瘡樣皮損可㈦雷諾病鑒別。Mibelli血管角化瘤在治療方面目前尚無(wú)滿(mǎn)意療效，多數(shù)患者隨著年齡增大皮損減輕，可注意保暖，給㈣活血化瘀為主的治療，角化性皮損可選擇液氮冷凍作為常規(guī)治療。張怡等［4］報(bào)道1 064 nm ND:YAG激光治療血管角化瘤安全有效，有效率達(dá)88.9%。

圖1 先證者雙面頰（1A）、耳輪、口唇暗紅斑，雙手背、指端及趾端片狀紫紅斑（1B），雙手指散在米粒大角化性丘疹（1C）圖2 先證者甲皺襞微循環(huán) 血管清晰，不對(duì)稱(chēng)，粗細(xì)不均勻，管袢適中，有迂曲，可見(jiàn)少量畸形，血流清晰，袢周可見(jiàn)紅細(xì)胞聚集，有少量出血點(diǎn)，中度異常 圖3 皮損組織病理 表皮角化過(guò)度，顆粒層增厚，真皮乳頭層見(jiàn)擴(kuò)張的薄壁血管叢，管腔內(nèi)散在紅細(xì)胞（HE×40）

圖4 血管角化瘤患者家系圖

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［4］張怡,王為平,付宏偉,等.長(zhǎng)脈寬1064nm Nd:YAG激光治療血管角皮瘤療效觀(guān)察［J］.中華皮膚科雜志,2011,44（9）:666.DOI: 10.3760/cma.j.issn.0412-4030.2011.09.022. Zhang Y,Wang WP,Fu HW,et al.Efficacy of 1064-nm long-pulsed Nd:YAG laser in the treatment of angiokeratoma:a clinical observational study［J］.Chin J Dermatol,2011,44（9）:666.DOI: 10.3760/cma.j.issn.0412-4030.2011.09.022.

牛桃香，Email：niutx@163.com

10.3760/cma.j.issn.0412-4030.2016.05.018

2015-08-31）

（本文編輯：吳曉初）