罕見(jiàn)病群體現(xiàn)狀誰(shuí)來(lái)關(guān)心

●許方霄/本刊記者

2月29日是國(guó)際罕見(jiàn)病日，最初由歐洲罕見(jiàn)病組織于2008年發(fā)起，四年一次的節(jié)日也象征著罕見(jiàn)病的“罕見(jiàn)”。什么是罕見(jiàn)病？我國(guó)罕見(jiàn)病群體的現(xiàn)狀如何？與常見(jiàn)病相比，罕見(jiàn)病群體遇到的難題有哪些？對(duì)此，罕見(jiàn)病發(fā)展中心主任黃如方、中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院阜外醫(yī)院副主任醫(yī)師羅勤、北京醫(yī)藥衛(wèi)生經(jīng)濟(jì)研究會(huì)副秘書(shū)長(zhǎng)范長(zhǎng)生發(fā)表了自己的看法。

沒(méi)有“戶(hù)口”的苦惱

罕見(jiàn)病，顧名思義，是對(duì)那些發(fā)病率低、慢性、嚴(yán)重，常常危及生命的疾病的統(tǒng)稱(chēng)，比如黏多糖癥、肺動(dòng)脈高壓、陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿、龐貝氏病、血友病等。由于其發(fā)病率為萬(wàn)分之一甚至更低，因而很多人對(duì)罕見(jiàn)病這個(gè)名稱(chēng)很陌生，甚至根本就沒(méi)聽(tīng)說(shuō)過(guò)。每一位公民都有能夠證明自己身份的證件，比如戶(hù)口本、身份證等，這樣無(wú)論在國(guó)內(nèi)的哪一個(gè)角落，都可以理直氣壯地為自己證明。與之相似，疾病也有自己的“戶(hù)口”，而這個(gè)“戶(hù)口”是由國(guó)家衛(wèi)生行政部門(mén)正式為其下定義。當(dāng)前，很多疾病已經(jīng)擁有官方定義，但對(duì)于我國(guó)人數(shù)相對(duì)較少的罕見(jiàn)病群體而言，要想獲得這個(gè)“戶(hù)口”尚需時(shí)日。

目前，為罕見(jiàn)病立法的國(guó)家全球不到20%，而這些國(guó)家中不包括中國(guó)（臺(tái)灣省除外）。歐盟將罕見(jiàn)病定義為：危及生命或慢性漸進(jìn)性疾病，患病率低于1/2000，需要特殊手段干預(yù)的疾病。美國(guó)在2002年通過(guò)的《罕見(jiàn)病法案》中將罕見(jiàn)病定義為：在美國(guó)患病人數(shù)低于20萬(wàn)人，或患病率低于1/1500的疾病或病變。日本對(duì)罕見(jiàn)病的法律定義是：在日本患病人數(shù)低于5萬(wàn)人，或患病率低于1/2500的疾病。韓國(guó)則將患病人口低于2萬(wàn)人的疾病定義為罕見(jiàn)病。臺(tái)灣地區(qū)則在2000年通過(guò)的《罕見(jiàn)疾病防治及藥物法》中將罕見(jiàn)疾病定義為：盛行率在萬(wàn)分之一以下、遺傳性及診治困難性的疾病。但中國(guó)大陸目前還沒(méi)有國(guó)家層面的罕見(jiàn)病定義。

“沒(méi)有國(guó)家層面的定義，罕見(jiàn)病就如同一個(gè)沒(méi)有戶(hù)口的公民，做任何事都沒(méi)有依據(jù)和身份。對(duì)別人講罕見(jiàn)疾病的時(shí)候，很多人連罕見(jiàn)病三個(gè)字都沒(méi)有聽(tīng)說(shuō)過(guò)，更不用說(shuō)這個(gè)群體面臨的問(wèn)題或怎么解決這個(gè)問(wèn)題了。”罕見(jiàn)病發(fā)展中心主任黃如方直言，“罕見(jiàn)病群體面臨沒(méi)有‘戶(hù)口’的尷尬在很大程度上限制了罕見(jiàn)病科研、治療、藥物市場(chǎng)準(zhǔn)入的進(jìn)程及醫(yī)療保障等其他相關(guān)政策的制定。”

▲插畫(huà)/張珍珍

無(wú)藥可醫(yī)是最大的挑戰(zhàn)

“罕見(jiàn)病”不是一種疾病的具體名稱(chēng)，而只是約7000種罕見(jiàn)疾病的統(tǒng)稱(chēng)，在種類(lèi)繁多的罕見(jiàn)病中，約有80%是由基因缺陷所致。因罕見(jiàn)病患病人數(shù)少，所以也被稱(chēng)為“孤兒病(orphan diseases)”，治療罕見(jiàn)病的藥物則被稱(chēng)為“孤兒藥(orphan drug)”。

目前，全世界有明確罕見(jiàn)疾病類(lèi)目的罕見(jiàn)疾病藥物共有500多種，但真正有效治療罕見(jiàn)病的藥物只有不到5%，這也就意味著95%的罕見(jiàn)疾病是沒(méi)有治療方法的。單從這個(gè)數(shù)據(jù)上看，罕見(jiàn)病群體現(xiàn)狀已是不容樂(lè)觀，但是中國(guó)的情況更糟糕——大概有21種國(guó)外的孤兒藥在中國(guó)沒(méi)有罕見(jiàn)病用藥適應(yīng)癥。目前，已經(jīng)在中國(guó)上市的孤兒藥僅有110余種，其中，有罕見(jiàn)病適應(yīng)癥的為92種，對(duì)于全國(guó)超過(guò)1000萬(wàn)罕見(jiàn)病患者中的絕大多數(shù)人而言，無(wú)藥可醫(yī)是他們面臨的最為嚴(yán)峻的問(wèn)題。

罕見(jiàn)病藥物上市但沒(méi)有適應(yīng)癥的現(xiàn)象在國(guó)內(nèi)還比較普遍，也就是說(shuō)，即使有藥物，醫(yī)生也不能用。黃如方說(shuō)，比如治療“脆骨癥”（學(xué)名叫成骨不全癥）的藥，如今很多人都在超適應(yīng)癥用藥。這種藥本是用于治療絕經(jīng)期婦女骨質(zhì)疏松癥的，但其含有的雙磷酸鹽類(lèi)成分對(duì)提高成骨不全癥骨密度有非常大的幫助，超適應(yīng)癥用藥是沒(méi)有辦法的辦法。“但當(dāng)前面臨的挑戰(zhàn)是市場(chǎng)空間很小，因?yàn)樵黾舆m應(yīng)癥的成本太高，很多藥企認(rèn)為不值得增加適應(yīng)癥。”黃如方無(wú)奈地說(shuō)。

“望藥興嘆”的悲哀

絕大多數(shù)的罕見(jiàn)病患者都需要終身服用藥物，但這些孤兒藥的價(jià)格十分昂貴，而且，國(guó)內(nèi)也只有個(gè)別省市將罕見(jiàn)病納入醫(yī)保支付體系，一般家庭難以負(fù)擔(dān)得起這份沉重的費(fèi)用。

中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院阜外醫(yī)院副主任醫(yī)師羅勤以治療肺動(dòng)脈高壓的藥物為例，指出我國(guó)國(guó)內(nèi)能夠獲得的肺動(dòng)脈高壓靶向藥物主要有萬(wàn)他維、曲前列尼爾、波生坦等幾種，而國(guó)內(nèi)真正有注冊(cè)證的只有萬(wàn)他維。但令人遺憾的是，有消息稱(chēng)，萬(wàn)他維即將在國(guó)內(nèi)退市。北京醫(yī)藥衛(wèi)生經(jīng)濟(jì)研究會(huì)副秘書(shū)長(zhǎng)范長(zhǎng)生則表示，作為第一個(gè)被批準(zhǔn)用于治療肺動(dòng)脈高壓的內(nèi)皮素抗體拮抗劑波生坦，在2006年進(jìn)入國(guó)內(nèi)市場(chǎng)，雖然是治療肺動(dòng)脈高壓非常有效的藥物，但由于波生坦一盒的單價(jià)為3996元，一盒可以服用28天，僅服用藥物一年就得花費(fèi)52090.71元，對(duì)此，很多病人只能“望藥興嘆”。