廣東省肇慶市端州區婦幼保健院(526040)楊喜順
地中海貧血(簡稱“地貧”),臨床上又將其稱為“海洋性貧血”,屬于一種典型的單基因遺傳性疾病[1]。在臨床治療中,除了骨髓或造血干細胞移植外,目前尚無有效的方法。要想保障患者的生命安全,需終生輸血治療,從而給家庭、社會造成巨大的負擔。因此,臨床上必須采取有效的診斷方法,避免母嬰傳播等[2]。本文主要探討在地貧診斷中應用紅細胞平均體積(MCV)、紅細胞脆性以及血紅蛋白(Hb)電泳聯合檢測的臨床價值,為地貧的診斷提供一定的參考,現報道如下。
1.1 一般資料 選取2013年1月~2014年12月在我院檢查的102例地中海貧血患者為病例組。其中,男19例,女83例;年齡2~45歲,平均(21.03±5.63)歲。另選同期收治的102例非地中海貧血患者為對照組。其中,男17例,女85例;年齡3~46歲,平均(20.95±5.11)歲。對比兩組患者的一般資料,結果顯示均差異較小(P>0.05),具有可比性。
1.2 方法
1.2.1 檢測方法 ①MCV測定:采用自動血細胞分析儀(型號:日本Sysm ex KX-21),所有操作均嚴格按照說明書來執行。正常參考值:成人男女為80~94fl;嬰幼兒為100~200fl。在本次研究中,截斷值設置如下:成人男女<80fl;嬰幼兒<100fl。②紅細胞脆性試驗:采用紅細胞脆性一管定量法試劑篩查,試劑購自廣州米基醫療器械有限公司,所有操作均嚴格按照說明書執行。截斷值取溶血百分率<63%。③HB電泳:采用全自動電泳分析系統(廠家:意大利INTERLAB;型號:G26型)進行檢測,質量控制采用含有HbA、S、F、A2質控液。在正常情況下,成人男女HbA2為2.5%~4.0%,未見異常血紅蛋白帶。在本次研究中,截斷值設置如下:成人男女HbA2為>4.0%,或HbA2<2.5%,或出現異常血紅蛋白帶;嬰幼兒HbA2<12%,或出現異常血紅蛋白。
1.2.2 結果分析方法 在平行聯合檢測中,任何一種方法檢測結果出現陽性則判定為陽性;在系列聯合檢測中,幾種結果均為陽性則判定為陽性。a表示各方法檢測病例組的陽性例數,b表示各方法檢測對照組的陽性例數,c表示各方法檢測病例組的陰性例數,d表示各方法檢測對照組的陰性例數。其中,靈敏度[3](Se)=a/(a+c)×100%;特異度(Sp)=d/(b+d)×100%;準確度(Ac)=(a+d)/(a+b+c+d)×100%;陽性預測值(+PV)=a/(a+b)×100%;陰性預測值(-PV)=d/(c+d)×100%。
1.3 統計學方法 采用SPSS20.0版統計學軟件統計、分析本研究的數據;計數資料采用構成比(%)表示,分組對比采用x2檢驗;對比以P<0.05為有統計學意義。
2.1 兩組患者三項指標單項檢測結果分析兩組患者三項指標單項檢測結果如附表1所示。
2.2 三項指標單項檢測診斷地貧的價值 三項指標單項檢測診斷地貧的結果如附表2所示。

附表1 兩組患者三項指標單項檢測結果分析[n(%)]

附表2 三項指標單項檢測診斷地貧的價值(%)
由于地中海貧血最早發現于地中海沿岸國家后裔中,因而被命名為地中海貧血。根據患者蛋白鏈的缺乏種類和程度,臨床上將其分為幾種類型,最為常見的是α、β地貧[4]。相關調查結果顯示,我國的廣東、廣西、湖南三省的地中海貧血疾病發病率最高[5]。為了有效控制該病的蔓延,早期診斷顯得尤為重要。
據研究顯示,在地貧患者中,除Hb成分和含量會發生明顯變化外,其MCV也會發生降低[6]。因此,在地中海貧血基因攜帶者的篩查中,國內外已廣泛使用MCV來進行篩查。但是,由于地貧患者中還存在缺鐵性貧血,單純依靠MCV診斷缺乏良好的特異性。此外,由于患者體內多余的珠蛋白鏈沉附在紅細胞內面,大大增加了紅細胞對滲透溶解的抵抗性。一管法紅細胞脆性試驗具有多方面的優勢,比如操作簡單、快速等,適合應用于基層醫院。但是,該方法屬于人為操作,存在誤差,且由于患者疾病因素造成紅細胞脆性和MCV值下降,單純依靠紅細胞脆性試驗,測定數值的準確性不高。據研究發現,在標準型-SEA/αα、靜止型α-地貧患者中,Hb電泳診斷價值不高。從本文研究結果來看,在地中海貧血的臨床診斷中,與單項檢測相比,聯合檢測的特異性、靈敏度均明顯較高(P>0.05),提示采用MCV、紅細胞脆性試驗、Hb電泳檢測可以有效提高診斷準確性。
綜上所述,在地中海貧血的臨床診斷中聯合應用MCV、紅細胞脆性試驗、Hb電泳檢測,效果良好,值得推廣。