窒息性胸廓發(fā)育不良1例并文獻(xiàn)復(fù)習(xí)

王磊　李興芳　傅鈺

窒息性胸廓發(fā)育不良1例并文獻(xiàn)復(fù)習(xí)

王磊李興芳傅鈺

通過臨床病例報(bào)告X線片表現(xiàn)，結(jié)合其臨床表現(xiàn)以及相關(guān)文獻(xiàn)分析，探討窒息性胸廓發(fā)育不良的臨床表現(xiàn)和影像特征。窒息性胸廓發(fā)育不良是一種先天的遺傳病，并且有特異性的影像學(xué)表現(xiàn)，結(jié)合臨床表現(xiàn)可以做出診斷，積極對(duì)癥治療可延長生存時(shí)間。

窒息性胸廓發(fā)育不良；文獻(xiàn)

窒息性胸廓發(fā)育不良（aphyxiating thoracic dysplasia，ATD）是一種少見的常染色體隱性遺傳病，國內(nèi)文獻(xiàn)較少，國外報(bào)道ATD是以狹窄的胸壁和短肢為綜合征最典型的特點(diǎn)［1］。我院門診于2015年4月2日接診到患者1例，報(bào)告如下。

1　病例資料

女嬰，4月，系第一胎第一產(chǎn)，患兒先前就診于甘肅省婦幼保健院。患兒出生后因喘息、反復(fù)咳嗽于我院呼吸內(nèi)科門診就診。母孕期正常，否認(rèn)藥物，傳染病，放射線接觸史，既往母親查出患有甲狀腺功能減低。查體：患兒口唇發(fā)紺、鼻翼煽動(dòng)、呼吸急促、三凹征（+），胸廓狹窄，雙肺呼吸音較粗伴有哮鳴音，心音有力，腹部膨隆，腹部及以下未查。X線檢查:胸廓狹窄上窄下寬，呈“鐘形”改變，鎖骨位置較高，兩肺塌陷體積較小，心影相對(duì)大（圖1）。骨盆片：髂骨成方形，邊緣欠光滑，坐骨大切記深，髖臼變平，坐恥骨短粗，股骨頸較短（圖2）。

圖1　胸部X線片　

圖2　骨盆X線片

2　討論

窒息性胸廓發(fā)育不良（ATD）是由Jeune在1954年首次報(bào)告，又稱Jeune綜合征、Jeune病、Jeune型侏儒等。它是以胸廓畸形、骨盆畸形以及不同程度的肢體短縮、多指等為特征。這種罕見的先天性畸形發(fā)病率約為1/10萬～1/13萬［2］。……