巴德－吉亞利綜合征誤診1例報道

魏玉珠，陳嘉嶼，邊向聰，王志宏，楊永林，洪金鵬，王彪猛

蘭州軍區蘭州總醫院1.消化內科；2.介入疼痛科，甘肅蘭州730050

巴德－吉亞利綜合征誤診1例報道

魏玉珠1，陳嘉嶼1，邊向聰1，王志宏2，楊永林1，洪金鵬1，王彪猛1

蘭州軍區蘭州總醫院1.消化內科；2.介入疼痛科，甘肅蘭州730050

巴德－吉亞利綜合征（Budd?Chiari syndrome，BCS）簡稱布加綜合征，屬臨床少見病，多因其引起的門脈高壓癥而易誤診為隱源性肝硬化。臨床典型表現為肝大、門－體側支循環和腹水三聯征。現將蘭州軍區蘭州總醫院近期收治1例初診時誤診為隱源性肝硬化失代償期的BCS患者報道如下，通過對該病例診治過程的分析討論，以期提高臨床醫師對該病的重視，減少臨床誤診、誤治。

巴德－吉亞利綜合征；誤診分析

病例 患者，男，42歲。既往體健，無吸煙、飲酒及長期服藥史。入院20 d前因進食“餅干”后嘔血就診于岷縣中醫院，化驗肝炎系列、抗肝抗體等檢驗未見異常，腹部彩超示：脾大，肝彌漫性病變，門靜脈高壓。胃鏡示：食管、胃底靜脈曲張。診斷為“隱源性肝硬化失代償期合并消化道出血”，經抑酸、止血、降低門脈壓力等藥物治療后消化道出血停止，患者為進一步明確肝硬化病因就診于我院，門診以“門脈高壓癥、隱源性肝硬化？”收住我科。入院查體：皮膚鞏膜無黃染。肝掌、蜘蛛痣陰性。雙肺呼吸音清，無干濕性啰音。心率78次／min，心律整齊，各瓣膜聽診區未聞及病理性雜音。腹飽滿，未見腹壁靜脈曲張，腹壁柔軟，無壓痛及反跳痛，肝臟肋下未觸及，脾大，左鎖骨中線肋緣下3 cm觸及，質硬光滑，無觸痛，墨菲征陰性，移動性濁音可疑陽性，腸鳴音正常。雙下肢靜脈曲張（見圖1）?；炑Ｒ帲篧BC 2.23×109／L、RBC 3.01×1012／L、HGB 78 g／L、PLT 62×109／L；臨化全項：AST 30 IU／L、ALT 27 IU／L、TP 66.1 g／L、ALB 43.5 g／L、G 22.6 g／L、A／G 1. 9、GGT 73 IU／L、ALP 68 IU／L、UREA 6 mmol／L、CRE 74 μmol／L，凝血機制、肝炎系列、抗肝抗原組合、免疫全項等化驗均未見異常。胸片、心電圖未見異常。腹部彩超示：慢性膽囊炎，肝彌漫性病變，門靜脈海綿樣變，腹腔未見積液。胃鏡檢查示：食管、胃底靜脈曲張（重度）（見圖2）。進一步完善腹部血管彩超示：下腔靜脈肝后段管腔變窄，考慮巴德－吉亞利綜合征（Budd?Chiari syndrome，BCS）可能。遂行腹部血管CTA檢查，示肝下緣段－下方節段性下腔靜脈重度狹窄并局部阻塞，食管－胃底靜脈、門靜脈、脾靜脈、腸系膜上下靜脈及其屬支、腰升靜脈、半奇靜脈等腹膜后靜脈、雙腎靜脈迂曲、擴張（見圖3），符合BCS表現?；颊咿D介入科進一步行經皮選擇性肝靜脈、門靜脈及下腔靜脈造影術示：（1）肝靜脈顯影如常；（2）門靜脈主干閉塞并海綿樣變，肝內分支如常；（3）下腔靜脈于右腎靜脈上方完全性閉塞。遂行下腔靜脈球囊擴張成形術及支架植入術。術后隨訪半年，患者病情穩定，未再出現消化道出血。

討論 BCS是肝臟流出道自肝小靜脈至下腔靜脈與右心房連接處任何水平的梗阻，除外肝小靜脈閉塞病和心臟病變引起的肝流出道梗阻。在一般人群中的發病率極低，為（0.65～1.2）／10萬［1］，當其引起門脈高壓癥時易被臨床誤診為隱源性肝硬化［2］。BCS典型表現為門脈高壓癥，而在門脈高壓癥的病因中，以各類型的肝硬化最為常見，所占比例高達70%～80%，而由肝靜脈或下腔靜脈血流受阻引起的門靜脈高壓最少見，僅為0.1%～1%［3］，所以臨床工作中易忽視BCS所致門脈高壓癥，將BCS誤診為隱源性肝硬化。近3年我院共確診BCS 20例。

圖1 患者雙下肢靜脈曲張；圖2 胃鏡下見患者食管、胃底靜脈重度曲張；圖3 腹部血管CTA檢查可見肝下緣段－下方節段性下腔靜脈重度狹窄并局部阻塞，食管－胃底靜脈、門靜脈、脾靜脈、腸系膜上下靜脈及其屬支、腰升靜脈、半奇靜脈等腹膜后靜脈、雙腎靜脈迂曲、擴張Fig 1 Double lower limbs in patients with varicose veins；Fig 2 Severe varicose vein in esophagus and stomach were seen under gastroscope；Fig 3 Abdominal vascular CTA visible below the edge of liver segment?segmental severe stenosis and partial inferior vena cava obstruction，esophagus，stomach bottom vein，portal vein，spleen vein and mesenteric vein and its branches，up and down the waist up，half azygos vein retroperitoneal vein，double renal vein circuity，expansion

BCS的病因主要有：先天性血管畸形、血液高凝狀態、惡性腫瘤浸潤、腹部創傷及服用女性避孕藥等。臨床表現與阻塞部位有關。肝靜脈阻塞者主要表現為肝脾大、食管胃底靜脈曲張、中等或大量腹水，右上腹脹痛等肝靜脈回流障礙。下腔靜脈阻塞者在肝靜脈阻塞臨床表現的基礎上出現下肢水腫，淺靜脈曲張，色素沉著或潰瘍等下腔靜脈回流障礙。臨床按病程發展快慢分為急性型、亞急性型和慢性型3型。急性型病程在1個月內，臨床表現類似急性肝炎，甚至類似急性重型肝炎，可迅速出現肝性腦病、肝腎綜合征、上消化道大出血等多種嚴重并發癥，病死率高。亞急性型病程在1年以內，臨床表現最為典型，表現為肝大、門－體側支循環和腹水三聯征，多數患者可見下肢水腫及靜脈曲張等下腔靜脈阻塞綜合征的表現。慢性型病程在1年以上，可長達數年，主要見于膜性梗阻患者，可分為2種亞型：（1）隱匿型，因側支循環完全或下腔靜脈膜性梗阻中央有小孔，臨床表現不明顯，大多無癥狀；（2）顯性型，起病緩慢，可持續數年，主要表現為腹水、肝大、門靜脈高壓、下肢靜脈曲張等。

BCS的診斷方面：BCS的診斷需依靠臨床癥狀、影像表現綜合診斷，必要時需通過肝穿刺活檢確診［4?5］。

患者有以下4種臨床表現即可考慮診斷BCS：（1）肝臟腫大或急／慢性上腹疼痛、腹水；（2）已知有血

栓形成危險因素的患者出現肝病；（3）下腔靜脈阻塞所致的軀體大面積皮下靜脈顯露的患者出現肝??；（4）排除其他難以用少見原因解釋的肝病［4］。

影像學見肝靜脈和下腔靜脈阻塞直接或間接征象對診斷BCS具有重大意義。目前多普勒超聲被公認為是診斷BCS的首選方法，MRI或CT可作為確認檢查或替代檢查［5］。靜脈血管造影是診斷BCS的金標準［6］，也是患者手術治療前必不可少的檢查內容之一。但因造影有可能誘發血管閉塞下方形成大量血栓，為以后的介入治療增加困難，故目前認為應避免單純診斷為目的的靜脈血管造影術。MRI血管成像中新鮮血液成像（fresh blood imaging，FBI）技術特別適用于顯示血流緩慢或受阻滯的血管，其診斷準確率為92%［7］。CT平掃僅能顯示BCS的一些間接征象，目前三維CT血管成像和重建技術已成為診斷BCS的新手段。胃鏡可發現食管胃底靜脈曲張、門脈高壓性胃炎，可為診斷BCS提供間接證據。

目前該病的實驗室檢查尚缺乏特異性指標，肝功能損傷程度視病程發展而不同，急性型可呈急性肝炎的肝功能改變，亞急性型肝功能損傷較輕，一般屬正常或輕度異常，慢性型可呈肝硬化的肝功能改變。肝穿刺活檢對診斷BCS具有非常重要的價值，肝小葉中央區淤血，肝細胞萎縮、壞死和纖維化是BCS的病理特征，但該檢查需根據患者病情謹慎選擇［8］。

鑒別診斷：急性型BCS需與急性肝炎鑒別，其多有劇烈腹痛，肝腫大明顯，下肢水腫及腹水的出現，增長速度與肝功能變化不一致，無肝毒性藥物接觸史，病毒性肝炎病原學檢查多陰性。亞急性或慢性BCS與肝硬化失代償期鑒別困難，鑒別要點為BCS多無慢性肝病背景，肝硬化腹壁靜脈曲張以臍為中心呈離心性排列，BCS靜脈曲張出現在下胸部、兩肋和腰背部，同時多伴有下肢靜脈曲張，且肝功能化驗方面，BCS肝功能一般較好，Child?Pugh分級A級居多，白蛋白、凝血時間等反映肝合成功能的指標多大致正常，而肝硬化失代償期患者以上指標均有明顯異常，Child?Pugh分級多為C級。另外，縮窄性心包炎與限制性心肌病等心源性肝淤血也有類似BCS的臨床表現，但其在肝大、腹水的基礎上，同時多伴有心功能不全、心包鈣化等表現，心功能改善后肝臟可回縮。

治療：BCS治療的重點是重建肝血流流出道。臨床可分為內科治療、介入治療和外科治療。內科治療主要包括針對BCS的病因、易患因素的處理及抗凝、溶栓治療，除由占位性病變壓迫所致BCS，若無禁忌證，抗凝治療應貫穿于BCS治療全過程，但單純內科治療僅能在短期內改善臨床癥狀，并不能阻止病情進展，如不進一步介入或外科治療，患者多死于肝功能衰竭、上消化道大出血、感染或肝腎綜合征等。目前介入治療已成為治療BCS的首選方法［9］，據患者病情可選擇經股靜脈下腔靜脈破膜術和球囊血管成形術、經股靜脈下腔靜脈破膜術和球囊血管成形術加支架植入術、經肝順行肝靜脈再通術、經肝順行肝靜脈再通術加支架植入術等，急性期患者可在加用下腔靜脈濾器基礎上局部溶栓治療。對不適宜介入治療及介入治療失敗的患者應盡早手術治療，開放性外科手術主要有4種方式，即間接減壓手術、直接減壓手術、直接矯正病損的手術及肝移植術。臨床應盡可能選擇直視下BCS根治術，根除梗阻病灶，終止惡性病理循環。

本例患者無長期飲酒、服藥史，可排除酒精性及藥物性肝硬化。查體存在脾大、腹水癥可疑陽性等門脈高壓癥體征，化驗檢查排除病毒性肝炎、自身免疫性肝炎，所以初診醫師做出了隱源性肝硬化的診斷，但該患者查體無肝掌、蜘蛛痣等慢性肝病體征，綜合評估肝功能為Child?Pugh分級A級，這些都與肝硬化失代償期特點不符，且無法用肝硬化解釋雙下肢靜脈曲張?；颊咿D診我院后考慮肝臟血管性疾病可能，最終通過血管造影檢查明確診斷。可見，由于臨床BCS發病率低，極易導致臨床醫師警覺性降低而發生漏診、誤診。

通過對該病例的診治過程分析，認為臨床對無肝病背景的門脈高壓癥患者，需警惕BCS可能，及時完善下腔靜脈及肝靜脈多普勒超聲進行篩查，必要時進一步行CT或MRI血管成像檢查，甚至靜脈血管造影檢查明確診斷。

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（責任編輯：李 健）

Misdiagnosis of Budd?Chiari syndrome：one case report

WEI Yuzhu1，CHEN Jiayu1，BIAN Xiangcong1，WANG Zhihong2，YANG Yonglin1，HONG Jinpeng1，WANG Bi?aomeng1
1.Department of Gastroenterology；2.Department of Interventional Pain，Lanzhou General Hospital of Lanzhou Military Command，Lanzhou 730050，China

Budd?Chiari syndrome（BCS）or syndrome de Budd?Chiari is a rare clinical disease，more because of the cause of portal hypertension，it is easily misdiagnosed as cryptogenic cirrhosis.Typical clinical manifestations are big liv?er，portac?aval collateral circulation and ascites.Now，one case of BCS was reported which misdiagnosed as cryptogenic decompensated cirrhosis.Based on the analysis of the process of diagnosis and treatment of the case discussion，in order to improve the clinical doctor’s emphasis on the disease，reduce misdiagnosis and mistherapy.

Budd?Chiari syndrome；Analysis of misdiagnosis

R575

B

1006－5709（2016）12－1376－03

2016?09?01

10.3969／j.issn.1006?5709.2016.12.017

魏玉珠，住院醫師，研究方向：消化系統疾病。E?mail：m13919226217＿1＠163.com

王彪猛，主治醫師，研究方向：消化系統疾病。E?mail：wang?bm1972＠163.com