35例單臍動脈與胎兒染色體疾病相關性的研究

郭正琴 黃蒂娜 洪永強 李朝暉

35例單臍動脈與胎兒染色體疾病相關性的研究

郭正琴 黃蒂娜 洪永強 李朝暉

目的 了解妊娠合并單臍動脈與常見染色體疾病的相關性。方法 選取35例單臍動脈孕婦，對合并畸形者進行無創DNA檢測9例、羊水診斷5例。對單純性單臍動脈者隨訪妊娠結局。結果 （1）單臍動脈不同超聲異常表現者的妊娠結局中以治療性引產為主，共13例，其中1例死胎引產；染色體情況中以18三體或DNA檢測（-）為主。（2）單純性單臍動脈者21例，有效隨訪20例。具體情況如下：1例剖宮產分娩，外觀無異常，發現食道閉鎖、腸管擴張，生后2～3 d新生兒死亡；1例胎兒左右心室強回聲點于溫州行臍血診斷未發現異常，順產1女，3.4 kg，健康；出生低體重兒2例；余16例妊娠結局良好，隨訪胎兒出生后健康。結論 單純性單臍動脈與染色體異常無明顯關系，其妊娠結局良好。合并畸形者與胎兒染色體異常存在相關性，多見于18三體綜合征。

單臍動脈；染色體疾病；無創DNA檢測；產前診斷

正常胎兒臍帶內包含2條臍動脈。臍帶只有1條動脈時，為單臍動脈（single umbilical artery，SUA）。大多數病例在產前用B型超聲可以發現［1］。其發生率平均約為1/200［2］。SUA可以是單獨存在，也可以合并胎兒其他機構畸形、染色體異常等。但也有文獻報道持有相反意見［3］，認為單純的SUA與染色體異常無明顯關系。國內鮮有單臍動脈與染色體異常的報道，本研究析35例單臍動脈病例，探討單臍動脈與常見染色體疾病的關系。

1 資料與方法

1.1 一般資料 選取2013年1月～2014年1月期間在閩東醫院遺傳門診接收單臍動脈孕婦35例。年齡22～41歲，平均年齡（26.49±13.55）歲，高齡孕婦7例（20.00%）。雙胎其中之一單純性單臍動脈1例，單胎34例。孕周12～31周。單純性單臍動脈21例（60.00%），合并其他畸形14例（40.00%）。

1.2 方法

1.2.1 單臍動脈合并其他畸形者 對妊娠12周以上單臍動脈合并其他畸形者，抽取孕婦外周靜脈血10 mL至專用的采血管，送湖南家輝遺傳專科醫院進行無創DNA檢測。

1.2.2 單純性單臍動脈者 同普通妊娠婦女，行傳統唐氏篩查，篩查結果高危者行介入性羊水或臍血診斷，隨訪妊娠結局。

1.2.3 羊水或臍血診斷 孕婦知情同意后經必要的準備工作，行超聲引導下經腹羊膜腔穿刺手術，抽取羊水或臍帶血，送細胞培養及染色體核型分析。

2 結果

2.1 單臍動脈合并其他畸形14例孕期情況 單臍動脈不同超聲異常表現者的妊娠結局中以治療性引產為主，共13例，其中1例死胎引產；染色體情況中以18三體或DNA檢測（-）為主。見表1。

2.2 單純性單臍動脈者胎兒出生后隨訪情況 單純性單臍動脈者21例，有效隨訪20例。具體情況如下：1例剖宮產分娩，外觀無異常，發現食道閉鎖、腸管擴張，生后2～3 d新生兒死亡；1例胎兒左右心室強回聲點于溫州行臍血診斷未發現異常，順產1女，3.4 kg，健康；出生低體重兒2例；余16例妊娠結局良好，隨訪胎兒出生后健康。

表1 單臍動脈合并其他畸形14例孕期情況

3 討論

3.1 單臍動脈是最常見的臍帶異常，可見于1%的妊娠，單臍動脈的病理機制可能是血栓形成導致最初的一根正常臍動脈萎縮所致，并非原始發育不全。單臍動脈胎兒合并其他畸形的發生率增加30%～40%［4］。本研究資料組中單純性單臍動脈占60.00%（21/35），合并其他畸形占40.00%（14/35），與報道相符合。合并其他畸形以心血管系統、四肢及骨骼系統、神經管畸形等多見。

3.2 無創DNA產前檢測是一種更高級別的唐氏篩查，通過采集孕婦外周靜脈血，提取血漿中游離DNA片段，采用新一代高通量測序技術，綜合生物信息分析，從而檢測胎兒染色體的倍性。由于無創DNA測序對T21、T18和T13檢測的準確性已經無限接近金標準（檢測的靈敏度和特異性均可穩定達到99.9%以上），檢測結果為低風險的孕婦可考慮不必侵入性檢查［5］。很可惜本研究資料中有2例無創DNA檢測18三體（+），患者在當地行引產手術，未能抽取羊水或臍帶血行染色體檢查確診。基于無創

DNA檢測接近100%的靈敏度及特異性，故將這2例列入本研究組中。單臍動脈與胎兒染色體異常有一定的相關性，國外報道染色體異常的發生率為10%～20%，最常見為18三體綜合征［6］。本研究資料中發現單臍動脈合并染色體異常的發生率為17.14%（6/35），18三體綜合征5例，21三體綜合征1例，與國外報道相符合。2011年本院還有1例單臍動脈合并脈絡叢囊腫、心臟畸形、小胃泡、臍帶囊腫等多發畸形的孕婦行羊水診斷，其結果亦為

18三體綜合征。一個有趣的現象是這6例18三體綜合征胎兒均合并脈絡叢囊腫。由于病例數有限，是否巧合有待于大標本量的研究。

3.3 單純性單臍動脈與染色體異常無明顯關系，其妊娠結局良好。本資料組中單純性單臍動脈者21例，有效隨訪20例，除1例生后發現食道閉鎖、腸管擴張新生兒死亡；2例出生低體重兒，隨訪其余17例胎兒出生后身體健康。

［1］ 謝辛，茍文麗.婦產科學[M].北京:人民衛生出版社,2013：141.

［2］ Thummala MR,Raju TN,Langenberg P.Isolated single umbilical artery anomaly and the risk for congenital malformatrons:a meta-analysis[J].J pediatr Surg，1998，33:580-585.

［3］ Khong TY,George K.Chromosomal abnormalities associated with a aingle rmbilical artery[J].Prenat Diagn,1992,12:965-968.

［4］ 李勝利.胎兒畸形產前超聲診斷學[M].北京:人民軍醫出版社, 2011:544.

［5］ 楊燦峰,石錦平,肖建平,等.無創DNA測序與傳統方法在產前診斷應用中的比較[J].中國優生與遺傳雜志,2014,22（11）:27-28.

［6］ Sepulveda W,Coooal E,Kottmann C.Umbilical artery aneurysm:prenatal identification in three fetuseswith trisomy 18[J].Ultrasound Obstet Gynecol,2003,21(3):292-296.

10.3969/j.issn.1009-4393.2016.20.005

福建醫科大學非直屬附屬醫院科學研究專項基金項目 （H0419）

福建 355000 福建醫科大學附屬閩東醫院 （郭正琴 黃蒂娜洪永強 李朝暉）

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