35例單臍動脈與胎兒染色體疾病相關性的研究

郭正琴 黃蒂娜 洪永強 李朝暉

35例單臍動脈與胎兒染色體疾病相關性的研究

郭正琴 黃蒂娜 洪永強 李朝暉

目的 了解妊娠合并單臍動脈與常見染色體疾病的相關性。方法 選取35例單臍動脈孕婦，對合并畸形者進行無創DNA檢測9例、羊水診斷5例。對單純性單臍動脈者隨訪妊娠結局。結果 （1）單臍動脈不同超聲異常表現者的妊娠結局中以治療性引產為主，共13例，其中1例死胎引產；染色體情況中以18三體或DNA檢測（-）為主。（2）單純性單臍動脈者21例，有效隨訪20例。具體情況如下：1例剖宮產分娩，外觀無異常，發現食道閉鎖、腸管擴張，生后2～3 d新生兒死亡；1例胎兒左右心室強回聲點于溫州行臍血診斷未發現異常，順產1女，3.4 kg，健康；出生低體重兒2例；余16例妊娠結局良好，隨訪胎兒出生后健康。結論 單純性單臍動脈與染色體異常無明顯關系，其妊娠結局良好。合并畸形者與胎兒染色體異常存在相關性，多見于18三體綜合征。

單臍動脈；染色體疾病；無創DNA檢測；產前診斷

正常胎兒臍帶內包含2條臍動脈。臍帶只有1條動脈時，為單臍動脈（single umbilical artery，SUA）。大多數病例在產前用B型超聲可以發現［1］。其發生率平均約為1/200［2］。SUA可以是單獨存在，也可以合并胎兒其他機構畸形、染色體異常等。但也有文獻報道持有相反意見［3］，認為單純的SUA與染色體異常無明顯關系。國內鮮有單臍動脈與染色體異常的報道，本研究析35例單臍動脈病例，探討單臍動脈與常見染色體疾病的關系。

1 資料與方法

1.1 一般資料 選取2013年1月～2014年1月期間在閩東醫院遺傳門診接收單臍動脈孕婦35例。……