右踝部透明細胞肉瘤一例

●鄭朋樓楊艷兵劉玲

右踝部透明細胞肉瘤一例

●鄭朋樓1楊艷兵1劉玲2

1 病歷簡介

患者，男，30歲，3個月前扭傷右踝部，致疼痛，漸腫脹，并發現包塊，無出血和流膿，未做治療。2個月前右踝后部腫痛明顯，包塊增大，來我院就診，右踝關節MRI初診“右跟腱損傷，右脛骨后肌群、肌腱損傷并慢性血腫形成”，患者在當地治療，效果欠佳。近1個月來，包塊增長較快伴劇痛，并有少量液體流出，可自行停止。入院后影像資料：右踝側位X線片示：右踝后方軟組織腫脹，右跟骨后部骨質密度減低，骨小梁稀疏（圖①），CT平掃示：右踝后方團塊狀軟組織影，其內密度不均，右跟骨后上部骨質破壞吸收（圖②-④），MRI平掃：右跟腱不連續、信號稍高，其前方見9.6x4.2x3.5cm的團塊影，T1WI呈低/等信號（圖⑤），T2WI呈混雜信號（圖⑦），抑脂后呈高信號（圖⑥）；T1WI增強掃描呈不均勻強化，其內部分無強化（圖⑧⑨）。術后病理結果：右足踝透明細胞肉瘤（圖⑩HE染色10x40，可見大量透明細胞），免疫組化示：HMB-45(+)，S-100(+),myoD1(+)弱,EMA(-),CD99(-),SMA(-),MSA(-),Ki67(+30%)。

2 討論

透明細胞肉瘤(Clear Cell Sarcoma，CCS)是一種罕見的軟組織惡性腫瘤，Enzinger在1965年首次報道,多見于年輕人肢體遠端的肌腱和腱膜，發病率約占軟組織肉瘤1%。由于其腫瘤細胞中存在黑色素顆粒，曾被稱為軟組織惡性黑色素瘤。分子遺傳學證實，二者盡管在組織學上結構相似，但是病變的基因不同，透明細胞肉瘤中存在染色體t(12；22)(q13；q13)異位，導致腫瘤細胞內EWS/ATF1基因融合，而皮膚惡性黑素瘤的BREF基因激酶區域突變率高。本例CCS特點為不均勻軟組織密度影，體積較大，周圍骨質破壞，T1WI稍低信號，T2WI信號混雜、抑脂呈高信號，明顯不均勻強化，并有壞死囊變。CCS需與以下腫瘤鑒別：

（1）惡性黑色素瘤：起源于神經嵴的黑素細胞，發病部位廣泛易轉移。有文獻報道[1]，其CT多表現為單側不規則軟組織腫塊，無囊變、壞死及鈣化，侵犯周圍組織,甚至破壞骨質；其MRI表現具有特征性，即T1WI呈高信號，T2WI呈低信號，原因是黑色素瘤中的黑色素具有順磁性，可縮短T1和T2弛豫時間，縮短程度與黑色素量有關。

（2）滑膜肉瘤：并非來自滑膜細胞，由未分化間葉細胞向滑膜分化而來，在軟組織肉瘤中比較常見，多見于青壯年男性，發生部位廣泛，四肢（尤其是下肢）多見[2]，多發生在關節旁，與腱鞘、關節囊及滑囊關系密切。CT表現為關節周圍或深部軟組織腫塊，腫塊多較大，呈團塊狀或分葉狀，沿肌腱、腱鞘及組織間隙生長，密度稍低于肌組織，可伴囊變壞死和“邊緣性鈣化”，并可破壞周圍骨質，腫塊呈明顯不均勻強化[3]；MRI表現與腫塊成分有關，T1WI上腫塊實體部分等或稍高于肌肉信號，出血灶為片狀高信號，壞死或鈣化區則為更低信號；T2WI上腫瘤常呈混雜信號，即“三重信號征”(類似液體的高信號，接近或稍高于脂肪的中等信號，接近纖維組織的低信號)，腫塊呈明顯不均勻強化，這些征象亦見于其它惡性纖維組織腫瘤，患者年齡、病灶部位等資料，有助于滑膜肉瘤的診斷[4,5]。

（3）橫紋肌肉瘤：多見于兒童，惡性程度高。CT表現為等或低密度腫快，腫塊較大，與長骨長軸一致，其內可見鈣化，周圍肌間隙模糊，后期有骨質破壞，骨膜反應少見[6]；MRI表現為TlWI等信號，T2WI呈混雜信號,增強掃描呈輕中度強化[7]。

（4）纖維肉瘤:分為成人型和嬰兒型，成人型纖維肉瘤多見于青壯年，惡性程度較高，易轉移。成人型纖維肉瘤MRI表現為T1WI等或稍高信號，T2WI混雜信號，內見條狀低信號分隔，可囊變壞死、出血和骨轉移，伴周圍軟組織水腫，病灶呈外周強化或＂輪輻狀＂強化[10]。

透明細胞肉瘤(CCS)罕見，關于影像特征的文獻較少，與其他惡性軟組織腫瘤不易鑒別，需依賴病理及免疫組化確診。

（作者單位：1云南省大理市大理大學；2大理大學附屬醫院放射科）

[1]雷靜,韓丹,王克超. 惡性黑色素瘤的CT診斷[J].臨床放射學雜志，2006，25（8）：727-730

[2]丁瑩瑩，李卓琳. 下肢滑膜肉瘤的CT診斷[J].實用放射學雜志,2011,27（6）：912-914

[3]張朝暉,孟悛非,張小玲. 四肢滑膜肉瘤的診[J]. 臨床放射學雜志，2006，25（10）：941-944

[4]梁長華,毛華杰,陳陽陽,等.軟組織滑膜肉瘤MRI、CT影像表現與鑒別診斷[J].實用癌癥雜志，2013，28（3）：285-287

[5]陳宏偉,方向明,鮑健,等. 疑難影像病例精析.北京：人民軍醫出版社2009：330

[6]邵劍波.小兒橫紋肌肉瘤:影像學表現與評價[J].中國醫學計算機成像雜志,2009,15(5):462-467

[7]金騰,冉君,李小明,等.纖維肉瘤的MRI診斷與鑒別診斷[J].放射學實踐,2014，29(11):1315-1318

鄭朋樓（1987～），男，大理大學2014級研究生，研究方向為腹部影像診斷）。

劉玲（1978～）女，副教授，云南省大理州大理大學附屬醫院放射科副主任醫師，研究方向為腹部診斷。