他們是跌落人間的天使

劉國昇

“呵呵……呵呵……”我耳邊總能聽到寶貝的笑聲，嘴角上揚，表情夸張，手舞足蹈，笑得那么單純、無邪。

紅燈亮了，我和寶貝站在斑馬線上，寶貝的口水流得圍嘴濕嗒嗒的，我趕快用手絹把她的嘴角擦干。旁邊等紅燈的路人說：小朋友你怎么這么開心呀？我知道我的寶貝又把她最可愛的笑容展示給陌生人了。果不其然，寶貝允吸著手指，側(cè)著粉白的小臉蛋在和路人微笑，路人下意識地和寶貝打了個招呼，問寶貝：小朋友你幾歲了，叫什么名字啊？寶貝笑得更開心了，口水肆意，我趕快替寶寶回答，兩歲半。通常我的解釋就是她兩歲多，因為一個三歲半的寶寶一般不會不發(fā)一語，滿嘴口水，我怕別人會用奇異的眼光看著我的寶貝。

一天當中我會看到從身邊經(jīng)過的很多人和我的寶貝打著招呼，或者聽到他們在說，寶貝好可愛啊，好喜歡笑啊，皮膚真好，等等。聽到這些夸獎，我的心里不知道該開心還是悲傷。

寶貝之所以這么愛笑，是因為她是一名罕見病患者——快樂天使綜合癥，她們像天使一樣來到人間，沉默不語面帶微笑，發(fā)病率是二十萬分之一的概率。如此小概率的事件發(fā)生在天使家庭里就是百分之百的悲傷，每一個家庭都憧憬過擁有一個健康寶寶，卻有這樣一群孩子在我們身邊：他們四肢健全舉止卻像木偶，他們是一天天長大卻永遠都需要特殊看護的幼童，他們傾盡全力卻幾乎終生不能說一句完整的話，他們飽受癲癇發(fā)作的折磨，苦于罕見病的無藥可醫(yī)，卻無時不用自己的笑容向所有人打招呼，他們想讓更多人了解他們的世界——她們是一群需要關(guān)愛呵護的群體。

【疾病】

天使綜合癥是一種染色體紊亂癥，是因為染色體出問題而導(dǎo)致的遺傳性疾病。得了這種病的孩子會雙手舉高，揮舞，腳下不穩(wěn)，就像被人牽線的木偶;經(jīng)常發(fā)笑，很快樂的樣子。所以人們又把這種疾病叫作“快樂木偶綜合癥”，也稱安格曼綜合癥。

患兒動作機械，智力低下，同時還有癲癇等癥狀。目前還沒有有效的醫(yī)治辦法，只能隨著年齡的增長，讓癥狀表現(xiàn)慢慢好轉(zhuǎn)。

全球約有1.5萬名病患，多數(shù)兒童雖然擁有與正常人無異的腦部結(jié)構(gòu)、新陳代謝及血液，但患者的腦波異常，無論腦部及身體發(fā)育均遲緩，表達能力較差，移動與平衡運動困難，有顫抖的步伐與顫動的四肢，時有癲癇癥狀，需要定時服藥抑制病情。

【病因】

天使綜合癥的病因由基因缺陷引起，本病由母系單基因遺傳缺陷所致。是因為來自母親的第15號染色體印跡基因區(qū)15q部分缺陷，或同時擁有兩條來自父親的帶有此缺陷的第15號染色體。相反，若基因缺陷來自父親，或同時擁有兩條來自母親的基因缺陷，則會造成普瑞德威利綜合癥。

【癥狀】

1.嚴重運動障礙、智力低下，共濟失調(diào)，肌張力低下，癲癇，語言障礙和以巨大下頜及張口露舌以及一逗就哭為特征的特殊面容。

2.所有患者表現(xiàn)有大笑、有枕骨溝、伸舌不正常（延伸的舌）、及特征性腦電圖放電（EEG圖形的構(gòu)成為高振幅雙側(cè)峰與波活動，呈對稱同步并常為單一性節(jié)律，且有每秒兩個循環(huán)的慢波成分）。

3.部分患者運動震顫、行走困難，可能由于平衡功能障礙所致。

4.癲癇大發(fā)作，同期出現(xiàn)頻繁屈肘的上肢上下?lián)湟順舆\動。

5.全身發(fā)育遲緩，生后小腦畸形，驚厥，肌張力低下，反射亢進，多動癥。

6.部分患者失語或均有語言功能缺失。