2例Kartagener綜合征及文獻復習

張輝耀　李　軍　范　奇　王敏彪

(江蘇省 興化市人民醫院呼吸科 225700)

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2例Kartagener綜合征及文獻復習

張輝耀李軍范奇王敏彪

(江蘇省 興化市人民醫院呼吸科 225700)

[摘要]目的總結Kartagener綜合征在臨床上的特點和診治方法。 方法分析2例Kartagener綜合征患者的治療過程。 結果與結論Kartagener綜合征患者經對癥治療后臨床癥狀緩解。該疾病的診斷主要以影像學為依據，無特殊的治療方法。

[關鍵詞]Kartagener綜合征； 支氣管擴張； 內臟反位；

[DOI編碼]10.3969/j.issn.2095-9559.2016.03.097

Kartagener綜合征是一種少見的先天性遺傳性疾病，是由于常染色體基因突變引起的，在臨床上主要表現為：支氣管擴張、副鼻竇炎、內臟反位三聯征，部分患者可有不孕不育等，本文通過收治2例患者，并復習文獻，對該疾病病因、病理生理、臨床表現、以及診斷與治療進行討論。

1 病例介紹

1.1 病例1：女， 29歲，已婚，生育一女孩，因“咳嗽、咳黃膿痰、咯血16小時，量約200ml”就診，自幼有鼻炎史，家族中無類似病史。查體：左下肺呼吸音低，有濕性啰音，心尖搏動位于右側第五間鎖骨中線內側0.5cm,肝濁音界在左側。心電圖：竇性心律、右位心；X線及胸部CT檢查提示：右位心，左下肺、右下肺囊性支氣管擴張。(圖a、b)。經予腦垂體后葉素、抗感染、化痰等治療咯血止，圖a：兩下肺紋理增多、增粗，模糊，左下肺可見片狀陰影，邊緣欠清，左心緣模糊，心膈影正常。全內臟反位。圖b:CT查結果：左上肺及兩下肺可見多發小囊狀低密度影周圍點片狀模糊影，主動脈弓及心臟位于胸腔右側，縱膈結構反位，腹部臟器反位。

1.2 病例2：男，43歲，離異。因“反復咳嗽、咳痰、氣喘20余年，痰血半月”就診，曾在農村衛生所予以對癥治療，病程中伴有鼻塞、流涕、嗅覺減退，家族中無相似病史。查體：肋間隙增寬，左肺呼吸音低，兩下肺可聞及濕性啰音，心尖搏動位于右側第五間鎖骨中線，肝濁音界在左側，杵狀指。血氣分析：PH 7.44、PO2 62mmHg、PCO2 42mmHg。X線及胸部CT檢查提示：右位心，兩下肺支氣管擴張伴肺部感染，左側肺大泡(圖c、d)。經抗感染、止咳、化痰止血等治療，癥狀緩解后出院。

圖c:右下肺可見片狀模糊影，其內似見氣液平面，左中肺可見局限性透亮區，兩肺紋理增多、增粗，模糊；右側膈影及肋膈角消失，心臟反位。胃泡影位于右側膈下。圖d：CT檢查結果：兩肺透亮度增加，左上肺見一大小約96x56mm囊狀透亮影，其內未見肺紋理走行，兩肺紋理增多、增粗，紊亂，兩肺見散在小囊狀透亮影，薄層掃描為擴張的支氣管影，邊緣可見斑片狀高密度模糊影，邊緣欠清，左肺心緣可見片狀軟組織密度影，其內可見含氣支氣管影，兩側胸膜增厚，內臟反位。

2 討論

2.1 Kartagener綜合征是一種罕見的遺傳性疾病，在1933年由Kartagener報道，將有全內臟反位、支氣管擴張、副鼻竇炎三聯征命名為Kartagener綜合征[1～2]，后經研究發現，該類疾病是罕見的先天性常染色體隱性遺傳疾病，與基因絲動力蛋白中間鏈基因的突變有關，該基因的突變造成纖毛結構異常或先天性減少，電鏡下可見到纖毛結構缺陷，包括放射性輪輻絲缺失、動力臂異常，造成原發性纖毛運動障礙(primary ciliary dyskinesia。PCD)，并有家族性的可能[3]，本文二例均未有家族性表現。

2.2 因纖毛上皮細胞廣泛分布在人體的副鼻竇、耳音管、呼吸道和輸卵管等處，纖毛運動障礙引起這些部位纖毛運輸功能障礙，致使這些部位的分泌物和細菌潴留，導致機體長期的慢性感染，而其感染又加重病變的發生發展，最終形成支氣管擴張，副鼻竇炎、中耳炎等；也可造成不孕不育[4,5]。

2.3 內臟反位的原因一般認為發生在妊娠10-15周，因纖毛功能的障礙，內臟不能正常轉位，而發生了內臟反位[4]。

2.4 Kartagener綜合征，可因同時伴有其他先天性疾病，影響患者生育功能，本病可分為完全性和不完全性，主要癥狀為：反復咳嗽、咳痰、咯血，鼻塞、流涕、嗅覺功能減退。具有內臟反位、支氣擴張、副鼻竇炎三聯征的為完全性。具有內臟反位、支氣管擴張的癥狀的為不完全性[2～4]。本文二例均有三聯征，為完全性Kartagener綜合征。

2.5 由于對本病的認識不足，以及基成醫院檢查設備不全，該病往往被忽視，本文的二例均在在本院就診前被診斷為肺部感染、支氣管擴張、副鼻竇炎予以對癥治療。現在由于CT檢查設備的普及，特別是高分辨率CT(HRCT)檢查的推廣，在胸部CT檢查時即可發現內臟反位，即：心臟及主動脈均于右側胸腔，胃、脾臟均位于右上腹部，肝臟位于左上腹部，肺臟往往需要行三維重建，可發現右肺2葉左肺3葉(正常人右肺3葉左肺2葉)，支氣管擴張有：囊性擴張、柱狀擴張、混合型，在CT影像上表現有典型的雙軌征、印戒征、蜂窩征，并合并有肺小葉周圍感染。副鼻竇炎表現有：副鼻竇粘膜增厚，竇腔中有積液、竇腔變小等影像表現[6]，本文二例均符合文獻報道的基本表現。

因此，在臨床工作中有支氣管擴張或副鼻竇炎及內臟反位的患者，應考慮本病的可能，本病的早期發現，并合理治療，可改善患者的肺功能，并減輕患者的臨床癥狀，改善患者的工作及生活。

[參考文獻]

[1]KaraniS. Kartagener's syndrom[J].Br MedJ,1952,2(4775)：74～75

[2]胡化成，馬家用.Kartagener's綜合征[J].《國外醫學》內科學分冊,1981，(5):222-224.

[3]史景云，朱曉華，葛曉俊,等.Kartagener綜合征的CT診斷(附6例分析)[J].上海醫學影像雜志,2002，11(2)：90～91.

[4]鄧生德，張霞萍，王良炯,等.Kartagener綜合征2例及文獻復習[J].實用放射學雜志,2012， 28(11)；1817～1819

[5]顧月清，李延文，李曉寧.Kartagener綜合征3例報告中國實用內科雜志,2004，24(11)：703～704．

[6]王立非，關玉寶，顧瑩瑩,等.Kartagener's綜合征伴細支氣管炎：影像診斷及隨訪[J].中國醫學影像技術,2009,25(11):2040～2042

[中圖分類號]R596.1

[文獻標識碼]B[學科分類代碼]320.2499

[文章編號]2095—9559(2016)03—2174—02

[收稿日期]2015-00-00