唐氏綜合癥篩查在產前診斷的應用分析

蔡錦梅，黃雪珍，張瑞雄，吳勝星

（南方醫科大學附屬小欖醫院檢驗科，廣東 中山 528415）

唐氏綜合癥篩查在產前診斷的應用分析

蔡錦梅，黃雪珍，張瑞雄，吳勝星

（南方醫科大學附屬小欖醫院檢驗科，廣東 中山 528415）

目的分析唐氏綜合癥患者的臨床特征和血清檢查的特點，為進一步了解唐氏綜合癥的防治提供理論參考。方法回顧性研究2014年5月～2016年5月在我院產科進行唐氏綜合癥篩查的產婦480例的臨床資料，對其臨床特征和血清檢查進行總結性歸納。結果進行唐氏綜合癥篩查產婦480例，有42例為唐氏綜合癥高危者，唐氏綜合癥的陽性率為8.75%，在42例高危人群中，有38例進行了羊水染色體檢查，其中有5例查出染色體異常，3例診斷為唐氏綜合癥。結論對產婦血清中進行絨毛膜促性腺激素和甲胎蛋白含量的測定，對唐氏綜合癥的早發現、早診斷和早治療具有積極作用，對唐氏綜合癥的篩查具有重要的意義。

唐氏綜合癥；篩查；產前診斷；分析

唐氏綜合征是嚴重的遺傳性疾病，醫學中稱為21三體綜合征，也稱作：先天愚型、伸舌樣癡呆等，隨著產婦的年齡增大，其發病率呈現增高的趨勢[1]。相關專家指出[2]：不論種族、國家以及患兒的性別是否相同，患者都具有非常相似的面部特點，呈現出特殊的呆傻面容；其最主要的表現是智力發育不全伴有生長發育的遲緩。因患者的染色體異常涉及許多基因，在臨床表現方面，患者多出現在多個器官和多個系統的異常，故稱之為“綜合征”[3]。本文通過對比分析我院產科在兩年期間篩查的480例產婦，總結分析其臨床特征和血清檢查的特點，為進一步了解唐氏綜合癥的早期篩查提供理論參考。

1 資料與方法

1.1 一般資料

選擇2014年5月～2016年5月在我院產科篩查的480例產婦作為研究對象。用病例分析和文獻研究法，對其臨床特征和血清檢查的進行總結性歸納。

1.2 觀察指標

記錄480例患者在檢查期間的臨床表現、年齡特征、癥狀體征，血清學檢測絨毛膜促性腺激素和甲胎蛋白的含量，詳細記錄每例患者的年齡，有無對藥物過敏史，以及患者的既往史、家族史；有無出現嚴重并發癥，以及癥狀的嚴重程度等多項指標。

1.3 統計學方法

利用SPSS19.0軟件進行數據統計學描述分析，計量資料以“±s”表示，采用t檢驗。以P＜0.05為差異有統計學意義。

2 結 果

2.1 研究對象篩查的結果分析

在480例進行唐氏綜合癥篩查的產婦中，有81.4%的產婦年齡22～35歲，在所有產婦中所占的比例最高。在研究的資料中，初產婦51.3%，經產婦48.7%（P=0.123），表明在初產婦和經產婦所占比例方面，差異無統計學意義（P＞0.05）；但在高危人群和患者方面，初產婦的例數和患者例數均明顯高于經產婦。見表1。

表1 480例進行唐氏綜合癥篩查的人群特征對比表（±s)

表1 480例進行唐氏綜合癥篩查的人群特征對比表（±s)

分組n年齡（歲）所占比例（%）高危人群例數患者初產婦24629.36±8.2351.3303經產婦23431.81±9.1248.7120 t 1.3652.56010.32619.259 P 0.1690.1230.0210.006

2.2 高危人群羊水染色體檢查結果分析

在42例高危人群中，有38例進行了羊水染色體檢查，其中有5例查出染色體異常，在5例染色體異常的產婦中，其中3例診斷為唐氏綜合癥，有1例為47XXY染色體異常，1例46XY15st染色體異常。醫務人員經詳細向產婦告知染色體異常的危害后，產婦均通過引產術而中止妊娠。

3 討 論

有相關學者研究發現[4-5]：唐氏綜合征是是人類第一個被確認的染色體病，也人類最常的一種染色體病。其發病原因主要是在配子（生殖細胞）形成期或合子期（約在受精后24小時內）細胞內多了一條2l號染色體所致。孕婦在孕15～20周會接受一項稱為“唐氏篩查”的檢查，這種檢查是初步篩查出有可能胎兒患神經管缺陷（如無腦兒、脊柱裂等）、13—3體綜合征、18—3體綜合征、21—3體綜合征的高危孕婦，結果分為高危（風險）組和低危（風險）組，高危組的孕婦需通過羊水穿刺獲得胎兒細胞進行染色體核型分析得到確診。

通過本研究發現，在480例進行唐氏綜合癥篩查的產婦，有49例為唐氏綜合癥高危者，唐氏綜合癥的陽性率為8.75%，在480例高危人群中，有38例進行了羊水染色體檢查，其中有5例查出染色體異常，3例診斷為唐氏綜合癥。

上述結果表明對產婦血清中進行絨毛膜促性腺激素和甲胎蛋白含量的測定，對唐氏綜合癥的早發現、早診斷和早治療具有積極的作用，對唐氏綜合癥的篩查具有重要的意義，能有效防止先天性缺陷兒的發生率。

[1] 李愛霞,史文紅,賈革紅,等.唐氏綜合癥患兒語言訓練療效分析[J].中外健康文摘,2013,(26):25-26.

[2] 何大莉,曾照芳.母親還原葉酸載體1基因80G/A多態性與子女唐氏綜合癥易感性關系的meta分析[J].激光雜志,2013,34(1):80-82.

[3] 黃翠波.4359例孕中期唐氏綜合癥和神經管缺陷的產前篩查分析[J].中國醫藥指南,2012,10(18):577-578.

[4] 馬 競.孕婦血清中胎盤生長激素水平與唐氏綜合癥關系的研究進展[J].國際檢驗醫學雜志,2012,33(21):2626-2628.

[5] 楊 華.孕中期唐氏綜合征產前篩查結果分析[J].檢驗醫學與臨床,2010,6(17):1886-1887.

本文編輯：徐 陌

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ISSN.2095-8803.2016.20.103.02