Klippel-Feil綜合征的診斷及手術治療研究進展

李鵬鵬，牛國旗

(蚌埠醫學院第二附屬醫院，安徽蚌埠233000)

·綜述·

Klippel-Feil綜合征的診斷及手術治療研究進展

李鵬鵬，牛國旗

(蚌埠醫學院第二附屬醫院，安徽蚌埠233000)

Klippel-Feil綜合征(KFS)是一種先天性疾病，常伴有頸椎椎體融合畸形，臨床表現為典型的三聯征：短頸、頸部活動受限和低發際線。KFS的診斷需要借助影像學檢查，優先選擇頸椎X線檢查；對于不能明確診斷或需鑒別診斷時，可行多層螺旋CT或核磁共振檢查。KFS的手術治療方式有后路切除減壓或椎板成形術、常規后路減壓釘棒內固定術、前路切開減壓和植骨鋼板內固定術、內鏡經前方入路減壓和(或)內固定術、人工頸椎間盤置換術和導航輔助內固定術等，不同手術方式的適用范圍不同，各有優缺點。

克利佩爾-費爾綜合征；短頸綜合征；頸椎畸形；頸椎先天性融合；手術治療

Klippel-Feil綜合征(KFS)又稱克利佩爾-費爾綜合征，是一種罕見病，該疾病包括骨和(或)內臟的畸形，胎兒出生時發病率為1/42 000～1/40 000。目前認為，KFS是由于在妊娠3～8周胚胎發育過程中分節不良導致[1～4]。我國早期文獻報道臨床上KFS的誤診率高達74.5%[4]。KFS患者因骨的發育畸形，常導致頸椎不穩和(或)神經損傷等[2～7]，國內外對KFS的治療尚無統一標準，目前其治療方法主要包括保守治療和手術治療。保守治療包括改變生活習慣、佩戴支具和牽引等，手術治療是指針對有神經癥狀的患者行減壓和(或)重建、固定。本研究根據文獻總結出KFS的診斷及其6種手術治療方式，并對各種手術方式的臨床應用情況及研究進展綜述如下。

1 KFS的診斷

KFS首先于1912年被Klippel和Feil報道，其主要病理表現為頸椎分節發育障礙，導致不少于2個椎體和(或)椎體附件的融合。1920年Bertolotti發現該疾病的三聯征：短頸、頸部活動受限和低發際線，并將其命名為KFS。KFS患兒中存在臨床癥狀者占36%，成人占68%，存在典型的三聯征者占40%～50%。KFS的診斷主要根據影像學表現，一般可以根據X線片進行診斷，其表現主要是2個及以上頸椎節段的融合，可以是椎體融合，也可是附件融合，呈連續性或跳躍性[2]。

根據頸椎的融合范圍，KFS可以分為三型：Ⅰ型為頸椎廣泛融合成塊，Ⅱ型為1～2個椎間隙融合，Ⅲ型為頸椎融合合并胸椎、腰椎結構破壞[3]。從遺傳學角度看，Ⅱ型KFS屬于常染色體顯性遺傳，Ⅰ型和Ⅲ型屬于常染色體隱性遺傳[1,4]。KFS的臨床表現不僅僅是簡單的椎體融合，常常會傾向于神經根性病、脊髓病[1]。相關尸體解剖研究表明，KFS患者的負荷會被轉移至融合的相鄰節段，因此會加速相鄰節段椎間盤退行性變甚至不穩[5]。Ⅱ型KFS常合并半椎體和寰椎枕骨化，Ⅰ型和Ⅲ型雖然較少見，但多伴發嚴重骨畸形，如顱底凹陷、高肩胛骨、頸椎脊髓脊膜疝、脊椎裂、寰枕關節脫位、寰樞椎脫位、脊椎側彎等[6～9]。多層螺旋CT檢查的斷層成像和圖像重建能提供更詳細的診斷資料，有助于進一步判斷椎間盤形態及信號、脊髓和椎管硬膜囊等情況。因此，醫師在評價神經根或脊髓是否受壓、椎管狹窄程度、空間儲備情況及指導治療時，需要KFS患者進行MRI檢查[10]。

2 KFS的手術治療

在明確KFS診斷后，對于無癥狀患者建議其避免或減少頸椎大幅度運動和高風險運動，防止過早發病；對于有癥狀者，如合并或出現顱底凹陷、神經根病或脊髓病、寰枕不穩、寰樞不穩、半椎體、頸椎體滑脫、融合節段骨折以及高風險的椎動脈變異等，必要時需采取手術治療。隨著技術的不斷進步，KFS的手術處理方式也在不斷改進，手術采取的措施仍然是減壓和固定融合，主要目的是緩解神經癥狀及重建頸椎的穩定性。

2.1 手術方法

2.1.1 后路切除減壓或椎板成形術 該術式是通過擴大椎管容積，解除對脊髓的壓迫而達到手術目的，包括后路骨贅切除或椎板切除術以及后路椎板成形術。該術式的適用范圍比較廣，KFS患者出現椎板不規則增厚致椎管骨性狹窄，肩胛脊椎骨與頸椎結合部位骨贅的行成導致脊髓病，C2/3融合時寰椎后弓與樞椎椎板形成的假關節處增生成骨贅，對脊髓產生嚴重的壓迫等均可采用該術式治療[11]。Ⅰ型KFS患者受退變或外傷因素所致，兩個融合節段中間存在一個開放的間隙。以上由于畸形導致的原發性、繼發性椎管狹窄或脊髓受壓而產生相應臨床癥狀，由輕至重分別為肢體麻木、肌力下降、癱瘓甚至死亡等，因此脊髓減壓是手術的重點。

2.1.2 常規后路減壓釘棒內固定術 該術式主要采取后路的減壓方式結合內固定系統，在切除壓迫后通過釘棒系統提高頸椎的穩定性，包括頸椎椎弓根、側塊或椎板螺釘技術和顱頸部位的枕頸融合術。對于融合頸椎相鄰節段產生脊髓神經根癥狀的患者，由于其融合節段頸椎后方無明顯的解剖學標志，可以采取側塊螺釘進行固定；具有正常形態椎體的患者可采用椎弓根螺釘提供更為牢固的內固定[12]。如Ⅰ型融合成大塊的頸椎在枕骨大孔前方突入椎管對腦干形成壓迫、Ⅱ型C2/3融合伴顱底凹陷、先天性寰樞椎半脫位、Ⅱ型C2/3融合伴寰樞椎脫位等[13]顱頸區出現壓迫、畸形與不穩的患者，臨床往往需采用枕頸融合技術。當存在上頸椎和顱頸區不穩與畸形時，需對該部位進行重建，早期枕頸融合時采取植骨融合并使用鋼絲固定，現在多使用Cervifix固定系統和Axis固定系統等[14]。

2.1.3 前路切開減壓和植骨鋼板內固定術 該類手術的特點是通過前路切開后切除突出椎間盤組織，對受壓節段進行減壓；同時通過前路植骨融合的方式使用前路鋼板進行固定。該術式的優點在于不用過多考慮融合椎體后方畸形帶來的置釘困難和高風險。如KFS患者出現以下情況：融合的相鄰節段出現椎間盤變形突出，對脊髓產生壓迫而后路置釘困難[15]；外傷加重致融合節段骨折，造成脊髓嚴重受壓[5]；未融合節段因輕微外傷致頸椎滑脫[16]；一般對于來自前方的壓迫，通常采取經頸前方入路，才能更徹底地減壓，同時有利于恢復頸椎的椎體高度和生理弧度。

2.1.4 內鏡經前方(頸、口咽、唇下)入路減壓和(或)內固定術 該術式主要是依賴于內窺鏡技術，可于直視下對產生壓迫的部位進行減壓，減壓時檢測該部位是否合并不穩因素，如存在不穩定因素則可結合前路行關節融合術或后路行釘棒內固定術，主要用于治療伴有顱底凹陷或C2～4椎間盤突出癥的KFS患者。目前臨床應用最多的是經口咽入路，但該入路操作時深度較大，有導致感染的可能。經頸入路的創傷較小，但由于KFS的特殊性，患者表現出典型的短頸、頸椎活動受限時，下頜與胸之間的距離較小，使得經頸入路的手術無法實施[17]。經唇下入路的手術方式是一種新的技術，對于出現典型短頸和頸椎活動受限的KFS患者同樣適用。經唇下入路手術首先在患者上唇與上頜之間的黏膜處作一切口，緊貼上頜骨上面向內暴露，至梨狀骨下方在黏膜下暴露至硬腭部位，直到鼻腭動脈；在蝶骨動脈旁切除部分硬腭，充分暴露顱外斜坡部位，把軟腭和懸雍垂縫合在預先準備的導尿管上，牽引暴露后咽；之后便可切開后咽椎前筋膜，進行減壓手術[18]。這種方法可以很好地暴露顱外斜坡和上頸椎部位，與傳統經口咽和經頸入路方式比較，具有恢復快、疼痛輕、可視程度高等優點[19]。

2.1.5 人工頸椎間盤置換術 人工頸椎間盤置換術是一種新的關節成型技術，該術式是在切除變性的椎間盤組織后，把人工假體分別錨定在上下椎體之間，可減少鄰近節段的退行性變和二次手術的風險。由于KFS患者的椎體異常會影響儀器使用和術中定位，因此該技術在KFS患者中的應用報道較少[20]。有學者提出，對因頸椎間盤病變致神經癥狀的KFS患者推薦采用人工頸椎間盤置換術治療，而對于有進行性椎間關節強硬或存在大塊融合節段的KFS患者，則不推薦采用人工頸椎間盤置換術治療[21]。KFS患者人工頸椎間盤置換術中多采用Bryan人工頸椎間盤系統，這種人工頸椎間盤系統采用復合材料制成，具有低摩擦、耐磨、靈活等優點，能保持該節段正常的頸椎活動度和椎體高度[20]。

2.1.6 導航輔助內固定術 該術式是以核磁共振或CT等影像學為基礎，實時提供冠狀位、軸位和矢狀位圖像，從而輔助手術操作，具有安全、準確和高效等特點。KFS患者導航輔助內固定術中采用的是三維CT導航，該導航在輔助減壓或置釘時能有效避免重要的神經、椎動脈或靜脈叢損傷。對于出現枕頸不穩(如C2/3融合伴寰椎枕骨化或先天性寰枕脫位伴C1后弓缺如)、顱底凹陷、寰樞關節不穩(如癥狀型游離齒狀突)等的KFS患者，手術風險較大，此時可以借助導航輔助減壓或置釘[22]。Tian等[22]以枕頸不穩(C2/3融合伴寰椎枕骨化)的9例KFS患者為研究對象，在導航的引導下行枕骨-C2跨關節螺釘融合，取得良好的效果。

2.2 手術方式的選擇 臨床上對于中和下頸椎部位出現脊髓病的KFS患者推薦行椎板成形術，不僅可起到減壓效果，且能保持頸椎的活動。目前國內外椎板成形術包括單開門、雙開門、半椎板成形術、懸浮椎板成形術、“Z”字成形術、翻轉成形術等，具有脊柱穩定性好、脊柱畸形及軸性癥狀發生率低、局部積血積液少、術后恢復快等優點。術前評估頸椎的穩定性對于手術方式的選擇很重要，對于出現神經根病或脊髓病的KFS患者，其頸椎穩定性較好時建議行椎板成形術。

頸椎椎弓根螺釘內固定術的力學穩定性優于其他內固定,包括前路鋼板系統、后路各種鋼絲與側塊釘板系統；在進行多節段內固定時，椎弓根螺釘內固定的穩定性更強,在椎體旋轉和后伸穩定性方面有明顯的優勢。 但由于頸椎的解剖特點,在置釘過程中存在著損傷神經、血管的風險。術中如內傾角過大則可能進入椎管,引起頸椎脊髓損傷；向外則可能進入橫突孔,引起椎動脈損傷。除現有導航技術可提高置釘的準確率之外，又出現一種新的3D打印技術。術者可以制作一個1∶1的仿真實體模型，術前通過直視觀察置入側塊螺釘的位置、方向、深度而進行模擬操作，可避免損傷脊髓神經根、椎動脈等[23]。由于輔助導航設備昂貴，有學者提出3D打印導板技術。這是一種利用三維CT與逆向工程相結合，提取椎板、棘突及關節突后面的表面解剖形態，建立與其解剖形態一致的反向模板;將置釘通道與模板擬合成一體，即形成帶有導向孔的導航模板[24]。目前該技術在臨床的應用報道較少，但由于KFS患者的解剖特殊性，相信隨著技術的進步，未來該技術能大大提高置釘效率和安全性。

人工頸椎間盤置換術手術費用高，并未得到廣泛開展，但其優點較為突出，對于排除進行性椎間關節強硬或存在大塊融合節段的KFS患者，當出現單純頸椎間盤病變時，可以優先考慮使用這種手術方式，以避免相鄰的融合節段加速退變。KFS患者出現融合節段與非融合節段滑脫時，其頸椎極度不穩定，目前尚無使用人工頸椎間盤置換術治療的報道，臨床多采用的是前路常規切開合并Cage植骨融合的方式，可以重建頸椎穩定性。

對于以顱底凹陷為主要表現的KFS患者，需外科手術前路切除C1前弓和齒狀突結合后路枕頸融合。頸部畸形的KFS患者無法實施傳統的經口咽切開手術，且患者對美觀要求較高，使得內鏡技術的優點變得更加明顯。相信隨著技術的發展，內鏡經前方(頸、口咽、唇下)入路方式結合后路導航輔助置釘固定術會得到越來越多的認可和應用。此外，神經電生理檢測技術可以為使用釘棒系統行顱頸區重建術提供更安全有效的支持，如果在導航輔助的同時結合神經電生理檢測，能提高解剖結構復雜的KFS患者的手術成功率。

隨著對KFS認識的加深、數字技術的進步、導航技術和醫療3D打印技術的普及應用，相信對于KFS的診斷及手術治療技術會越來越成熟和完善。

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