在五年制臨床醫學專業中開展和國際接軌的醫學遺傳學課程教育的實踐與思考

連瑞明　裘海平　吳建紅　曾艷　張麗芳金欣

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在五年制臨床醫學專業中開展和國際接軌的醫學遺傳學課程教育的實踐與思考

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【摘要】在精準醫療大背景下，全球對于遺傳咨詢行業的專業醫師需求逐年增加，遺傳?？迫瞬诺膰H接軌化培養已迫在眉睫。本文通過對國際相關人才培養的調研、原版教材的對比和MOOC相關課程的分析，將可取之處整合到五年制臨床醫學專業學生醫學遺傳學課程的教學實踐中。在形成性評價中注重學生人文精神的培養，并與當地醫院的遺傳室開展教學合作，經階段性總結提出了若干思考。

【關鍵詞】醫學遺傳學；MOOC（慕課）；教育；醫教協同

隨著基因組測序技術快速進步，人類對醫療水平的要求不斷提高。2015年2月，習近平總書記批示科技部和國家衛生計生委，要求成立中國精準醫療戰略專家組，賀林院士提出，遺傳專科人才的國際接軌化培養已迫在眉睫[1]。作為地方高校的醫學遺傳學教師，我們學習國際先進經驗，從遺傳專科人才培養體系的角度開展了初步嘗試，具體報道如下。

1　調研和分析

1.1國際遺傳專科人才培養體系

美國、加拿大、巴西、南非、印度、日本等國家相繼建立遺傳專科[2]，已形成的較完善的遺傳咨詢培訓體系包括，學位教育、專業資格認定、繼續教育和培訓考核[3]。我國則于2014年才正式建立醫學遺傳?？频淖≡横t師培訓制度，尚無規范的遺傳咨詢師培養計劃和考試認證。

1.2遺傳學外文原版教材

我們精選幾本經典的醫學遺傳學原版教材，見表1。相比較而言，我國的人衛版教材基本覆蓋了大部分內容。但胚胎的發生遺傳學等內容涉及不多。此外，我國的教材在深度和廣度上有較明顯的差距，某些概念模糊不清，知識框架的邏輯性和嚴密性較為薄弱，臨床案例和圖片不如原版外文教材豐富新穎，習題設計也不夠靈活。

1.3醫學遺傳學MOOC相關課程建設

國際上尚未有專為醫學生設計的醫學遺傳學MOOC課程。我們歸納并觀看了MOOC上比較受歡迎的相關領域的課程。其中，“遺傳學入門”和“實用遺傳學”包括基因、染色體結構，基因突變以及相關遺傳疾病和遺傳方式的基礎知識，前者還涵蓋藥物基因組學、人類考古和進化、基因組倫理學等內容；后者則以講授生動、知識架構清晰、師生互動活躍為特色?！叭祟愋袨檫z傳學導論”通過苯丙酮尿癥、亨廷頓舞蹈癥、威廉斯綜合征、精神分裂癥、智力殘疾等案例的引入，闡釋了相關的遺傳知識，并拓展到公共政策和前景分析?！斑z傳和演化導論”、“基因表達中的表觀遺傳控制”的相對專業性較強，分別側重于醫學遺傳學中的群體遺傳學和表觀遺傳學。而“基因組學和精密醫學”、“私人化的基因醫學”與醫學關系最為密切，較為詳細地論述了基因測序和腫瘤等遺傳性疾病、遺傳篩查、藥物基因組學等領域的基礎知識和實踐應用的關聯性。

表1　醫學遺傳學外文原版教材章節安排

2　實踐和討論

2.1課程模式和內容借鑒國際教學

（1）改進CBL教學模式，拓寬視野。實踐證實采用CBL教學法開展基礎課程教學可極大地激發學生的學習主動性[4]。所謂案例，不僅包括臨床病例，也應包括相關知識的研究或應用前景。我們借鑒外文原版教材中的病例及相關圖片，使原本枯燥的基礎知識講解更加生動，同時在課程的講授中穿插一些遺傳病研究或應用現狀的國內外實例，例如在講授PKU等罕見病時，穿插國外PKU患兒的早篩技術以及專用食品和患者協會組織等一系列完善的福利政策，對比國內相關政策的缺乏，能夠提升學生的責任感和使命感。（2）更新課堂教學內容，突破重難點。在課堂教學中，精選一些闡釋重難點概念的形象生動的MOOC視頻。例如我國教材中將Chimera和Mosaic均翻譯成嵌合體，有些甚至將兩者概念混淆；通過在課堂上引入原版教材中的解析和圖片說明，配合課后的視頻觀看，學生能夠輕松掌握這個難點。再如在講授群體遺傳學時，借鑒“遺傳和演化導論”中關于基因流、遺傳漂變等概念的形象化描述和案例說明，結合我國的遺傳病分布情況，使學生注意到遺傳和演化之間的聯系。2.2與當地遺傳室合作提高教學質量

我國在遺傳?？频慕ㄔO方面推進緩慢，目前本科臨床專業學生的醫學遺傳學課程的實驗課時數少，有些醫學院甚至沒有安排實驗課。因此，我們與本地婦幼保健醫院的遺傳室建立合作，挑選若干學生在授課學期前的假期去遺傳室見習2周左右的時間。這些學生在學期課程開始后，與班級同學分享見習經歷，加深對遺傳?？葡嚓P科室的認識。另一方面，由于我國的遺傳咨詢行業推進緩慢，學生對遺傳專科所涉及的工作了解不足。因此，我們在教學中納入遺傳咨詢教學法：請醫院遺傳室的老師和學生一起探討遺傳咨詢的一般流程和醫患溝通的方式方法。

2.3形成性評價納入人文精神教育

在形成性評價中，課后作業是課堂教學結束后的重要環節，也是教師隨時了解學生學習效果，及時調整教學設計的重要信息來源。以往的考核方式，學生已養成直奔主題的解題思維，欠缺人文思考和醫患溝通能力的鍛煉。因此，我們一方面納入注重思維鍛煉的習題以考核學生解決問題的能力；另一方面要求學生在解答過程中恰當體現溝通能力。例如在名詞解釋中，督促學生不單要解釋清楚詞意，還要求和實踐相結合或者稍作理論延伸。再如分析某種遺傳病時，則要求學生先畫好系譜圖討論其特點后進行風險評估。鼓勵學生寫下學習感想或疑難問題，作為課堂反饋的重要部分。通過一系列考核方式的改變，學生的注意力從只關心分數而轉向自己對知識的掌握和應用水平，對于他們來說是質的飛躍。

3　思考和建議

3.1教師再培訓，以傳統教學為主，國際教學經驗取其可取之處

地方性醫學院校的臨床醫學專業學生對MOOC等教學模式并不十分熱衷，主要原因在于MOOC等在線平臺無法取代教師面授、實驗練習、臨床實踐等醫學教育環節[5]；同時，學生在大二階段還不習慣完全采用CBL學習模式。因此，教師的再培訓是課程改革的最首要的任務。教師應主動了解國際基因測序和遺傳咨詢現狀，參加國內外的遺傳專科人才培訓，取國際教學精華中的可取之處加以轉化應用。應以傳統教學為主，輔以CBL等靈活的教學模式，把激發學生學習興趣、建立科學的知識架構放在首位。

3.2重視遺傳?？平ㄔO，保證教學質量，修訂新版教材，將相關試題納入執業醫師考試

隨著“精準醫學”、“個體化醫療”理念的提出，醫學遺傳學及其相關基礎課程應受到足夠的重視。學校和醫院均應注意到國際發展趨勢，重視遺傳?？迫瞬诺呐囵B和相關體系的建設，在具體教學中保證相關課程的質量和數量。建議重新修訂新版教材，考慮知識架構的調整和知識點、習題集的更新。有學者建議要借鑒美國醫師執照考試，納入醫學遺傳學的相關試題[6]，這將有助于加快我國遺傳專科的建設。

3.3加強臨床醫師的遺傳知識繼續教育，培養不同層次的遺傳咨詢梯隊

目前臨床醫師對遺傳知識普遍不夠了解。我國于2014年印發了《關于醫教協同深化臨床醫學人才培養改革的意見》，強調繼續教育在臨床醫師培養中的重要性?？紤]到全球目前對于遺傳?？迫瞬诺男枨笾本€上升，即便是有資質的遺傳專家，也需要不斷學習和進修。已有學者指出可以利用MOOC平臺開展繼續教育[7]。建議借鑒國際上對遺傳專科人才繼續教育的經驗，加強對臨床醫師，尤其是中青年臨床醫師的遺傳知識繼續教育，院校教育、畢業后教育、繼續教育三階段有機銜接，建立起符合國際需求的不同層次的遺傳咨詢梯隊。

參考文獻

[1] 王霞． 降低出生缺陷，遺傳咨詢勢在必行—訪全國政協委員、中國科學院院士、上海交通大學Bio-X研究院院長賀林教授[J]．中國當代醫藥，2015，22（9）：7-8．

[2] Zhang HZ, Yu JW, Qi M, et al． On the globalization and standardization of medical genetics and genomics as clinical and laboratory specialties[J]． N Am J Med Sci， 2014，7（4）：194-198．

[3] Li P，Wilcox K，Hu PC，et al． Teriary education system for genetic technologists，counselors and specialists[J]． N A J Med Sci，2014，7 （4）：189-193．

[4] 石君，米長忠． 《醫學遺傳學》CBL教學改革與實踐[J]． 南方醫學教育，2014（4）：21-22，36．

[5] 趙亞，黃豫曉，李英輝，等． 當前我國高等醫學教育在慕課浪潮中的為與不為[J]． 醫學爭鳴，2015（4）：45-48．

[6] 孫平楠，周小玲，劉戈飛，等． 美國醫師執照考試對我國醫學遺傳學教學的啟示[J]． 醫學教育探索，2009，8（9）：1162-1165．

[7] 解立怡，曹罡，趙耀． “慕課”背景下的醫學繼續教育[J]． 中國醫學教育技術，2015（5）：483-486．

·教育實踐·

Practice and Thoughts on Developing Course of Medical Genetics Education Aligned With the International in Five-year Clinical Medicine Specialty

LIAN Ruiming1QIU Haiping1WU Jianhong1ZENG Yan2ZHANG Lifang2JIN Xin11 Medical College, Letters and Science of Shaoxing College, Shaoxing 312000, China. 2 Department of Inheritance, Maternal and Child Care Service Centre of Shaoxing,Shaoxing 312000, China

[Abstract]In the context of precise medicine, the global demand for Genetic counseling specialist increased year by year. It is necessary to cultivate the genetic specialist in accordance with international standards. Based on the related personnel training research, textbook comparison and MOOC courses related analysis, the desirable features was integrated into the medical genetics course teaching practice in students of five-year clinical medicine specialty. We paid attention to student's human spirit cultivation in the formative evaluation evaluation, and carry out teaching cooperation with local hospital laboratory of genetics, put forward some thoughts by stage summary.

[Key words]Medical genetics, MOOC, Education, Medicine cooperation education

通訊作者：金欣：E-mail：jinxin@usx．edu．cn

基金項目：紹興市教育科學規劃課題（SGJ14011） 紹興市科技計劃項目（2014B70051） 紹興文理學院醫學院大學生重點科研項目（2015020）

doi：10．3969/j．issn．1674-9308．2016．04．009

【文章編號】1674-9308（2016）04-0012-03

【中圖分類號】G642

【文獻標識碼】A

作者單位：1 312000紹興文理學院醫學院；2 312000紹興市婦幼保健院遺傳室