罕見病藥物短缺困境如何破局

丁冬

罕見病又稱孤兒病，是相對常見病而言的一大類疾病的統稱。罕見病目前并無全球統一的定義和認定標準，美國、日本、韓國等地一般以發病人數或患病率閥值作為界定罕見病的主要依據。比如，中華醫學會醫學遺傳學分會提出的中國罕見病參考定義中就設置了“患病率低于1/500000”或“新生兒發病率低于1/10000”兩個衡量指標。根據相關數據統計，全球目前已知的罕見病約有7000余種，其中約有50%的罕見病直接影響到未成年人群體。不少罕見病在出生或兒童期即發病，病情進展迅速、嚴重影響患者的身體健康和生活質量，并存在較高的死亡率。然而，由于罕見病“發病率低、患病人數少”的特點，這一群體往往得不到社會的廣泛關注，疾病的研究、診療、康復以及群體的社會融入等權益保障都尚未得到很好的落實。

根據藥品安全的定義，藥品安全至少應包括安全、有效和可及三個核心要素。可及又包括存在有效治療的藥品和藥品價格的可承受性兩個方面。對罕見病而言，藥物的可及性問題更為突出。近年來，頻頻見諸報端的救命藥短缺，其中有相當大的部分就是罕見病群體所需藥品的短缺。造成此類現象的原因眾多，一方面是關于罕見病病因和臨床演化方面存在的知識空白導致對罕見病的成病機理認識困難，加劇了本就非常復雜的藥物研發難度。另一方面，由于罕見病用藥群體相對較少、藥品研發周期長、成本高，許多企業更愿意投資在消費群體大、研發成本相對較低、盈利有保障的普通藥品上，導致罕見病藥品的供給端不足。此外，由于現行的藥品管理法等法律法規并未對罕見病群體的用藥需求予以足夠關注，法律層面在罕見藥研發、供應和保障方面的激勵機制的缺位，也是導致罕見藥供給不足的一個重要因素。

據統計，我國目前至少有一千萬以上的罕見病患者。從確保這一群體日常用藥可及性的角度出發，有必要從法律和政策上實現對罕見病藥物短缺困境的破局。他山之石，可以攻玉。美國是全球最早實施罕見病藥物立法的國家，其罕見病群體的法律保障也同樣經歷了從無到有的過程。美國藥物研發與制造商協會于2015年2月發布的相關報告顯示，20世紀70年代，美國食品藥品管理局僅批準了不到10種罕見病藥物，而在1983年《罕見病藥物法案》出臺后，近500種藥物已經獲得批準，其中半數是近十年批準的。而另一份數據顯示，2015年一年美國食品藥品管理局批準的45個新藥中就有21個是罕見病藥物，系該局歷史上審批罕見病藥物最多的一年。《罕見病藥物法案》設定了包括罕見藥享有的7年市場獨占權、特定研發成本的稅收激勵、藥物審評費用的減免、藥物審批的綠色通道等一系列鼓勵激勵措施，鼓勵罕見藥的研發與供給。我國臺灣地區于2000年頒布的《罕見疾病防治及藥物法》，也明確賦予罕見藥許可證有效期間內的市場獨占權和期滿展期權，并規定對罕見藥供應、制造及研究發展進行獎勵。這些有效的經驗和做法都值得我們借鑒。

生命健康權是最基本的人權，是人之為人享有和行使其他權利的前提和基礎。破局罕見病群體用藥短缺的難題，是一個需要從理念到制度協同推進的過程。罕見病群體是社會成員的一份子，他們獲得基本用藥保障的權利應被尊重、珍視和落實。他們也不是社會的“負擔”，相反隨著精準醫療的推進，罕見藥的研發和生產在確保罕見病群體病有所醫的同時，也同樣蘊含著巨大的生產力潛力。而在制度的構建和落實上，則需要立法和行政機關在法律和政策上對罕見病群體的權利保障、對罕見藥的研發生產供應給予更多關注。值得慶幸的是，隨著罕見病被越來越多的人認知和了解，已經有地區開始探索罕見病群體的保障機制。上海市衛生計生委于2016年2月5日發布的《上海市主要罕見病名錄（2016版）》，明確將56種疾病列為上海市的罕見病，成為全國首個發布罕見病名錄的省市。希望這種探索能夠成為開啟中國罕見病群體權利保障之門的第一把鑰匙。