人類遺傳學及優生

冉永紅

摘 要： 遺傳學對人類的優生極為重要，因為遺傳學可以準確解釋人類遺傳病的原因，采取一些方法有效避免新生兒得遺傳病。

關鍵詞： 優生 男性 Y染色體 優生

性染色體的自我保護能力比我們想象的要強大得多。《自然》雜志報道，Y染色體內部存在一種特殊結構，這個結構能自我修復有害的基因突變。Y染色體從1500個基因退化到十幾個基因，但新的發現確認為Y染色體迎來了春天。

生物在進化中出現了Y染色體。科學家推斷，性染色體是由常染色體分化而成的，性染色體分為X染色體和Y染色體。Y染色體是人體所有染色體中是最小的，而且基因數是最少的。染色體是由染色質在細胞分裂間期螺旋化形成的。在細胞減數分裂時，同源染色體在配對過程中發生了交換互換，導致染色體攜帶的基因進行了重組，使有性繁殖的生物具有多樣性。Y染色體只有一少部分與X染色體配對，大部分是不配對的，也就是說X染色體很少發生交換，Y染色體上發生的變異就會保留下來，而且會傳遞給子代中的男性。例如，某一家族的祖父的Y染色體攜帶的遺傳信息，在其兒子、孫子中的Y染色體都會找到同樣的遺傳信息，我們可以把它視為進化標記，這在個體鑒定、法庭調查和親子鑒定等方面能起到獨特作用。

在眾多的親子鑒定案例中，有一個因涉及美國總統而特別有名，這就是第三任總統、獨立宣言的起草者杰弗遜的私生子案。杰弗遜個性完美、才華超群，不但在政治上影響深遠，在私生活上也堪稱道德典范。杰弗遜的妻子曾被迫和兩個后媽生活過，她在臨死前告訴杰弗遜，不能忍受后媽養育他們的孩子。杰弗遜在隨后的44年里未再續弦，成了沒有“第一夫人”的鰥夫總統。不過有傳言說，杰弗遜家的一個女黑奴莎麗·黑明斯所生的六個孩子都是杰弗遜的。杰弗遜否認此事，將它說成是政敵的栽贓。按說在當時的風俗下，奴隸主和女奴上床不算多么出格的事，但對杰弗遜這樣的大政治家就兩樣了。況且黑明斯還是杰弗遜妻子同父異母的妹妹，比杰弗遜小了30歲，杰弗遜本人明確反對奴隸成為性奴……這有損杰弗遜在政治和道德上的光環。由于沒人說得清，或沒人愿意澄清，這件軼事此后一直懸在那里。

上世紀80年代DNA指紋技術出現以后，有好事者想起了這樁公案，進行有關調查，所用的武器就是Y染色體DNA的比對分析。這個比對的一方應是黑明斯兒子依斯頓的男性后代，這個找到了；另一方應是前總統本人的也叫做杰弗遜的男性后代。杰弗遜總統沒有男性直系后代，但找到了杰弗遜叔叔的男性后人，這事就可以做了。結果發現，杰弗遜家族的Y染色體上有一個罕見的序列特征。非杰弗遜家族的人見不到這個特征，但依斯頓后人的Y染色體出現了這一序列。現在事情明朗化了，杰弗遜極有可能是依斯頓的父親。這個結論于1998年發表在英國《自然》雜志上。

問題依然沒有徹底解決。研究結果只能說明依斯頓·黑明斯的生物學父親是杰弗遜家族的某個男性成員，不一定非指向總統本人不可。有人分析了當年杰弗遜家族的每個男性嫌疑人的行蹤，發現他們在黑明斯受孕的時候都沒有訪問過杰弗遜的莊園，只有杰弗遜本人在黑明斯每次有喜時都在場。這事到此該很清楚了吧？鑒于杰弗遜本人的巨大聲望，下結論還要謹慎，只能使用統計學的術語說：黑明斯子女的父親是杰弗遜總統的可能性大于99%。

有了Y染色體這樣一個甩不掉的男性個體標簽，一個男性想四處播種，不想承擔各種義務和責任，今后算是難以做到了。如果一個家系在姓氏的傳遞中出了什么差錯，Y染色體上的條形碼就可以糾正這種差錯，還原出本來的生物譜系。

優生學這一名詞是英國人類遺傳學家高爾頓在l883年首先提出的，意思是“遺傳健康”。優生學就是專門研究人類遺傳，改進人種的一門科學。

前蘇聯在20世紀20年代曾建立優生學研究機構和優生學會，出版優生學雜志。20年代末被禁止，有關學者都轉向動植物研究領域。30年代醫學遺傳學研究所也被解散，人類遺傳學和優生學被宣布為納粹的科學。40年代以后優生學的研究一直處于窒息狀態。直到1971年才重新建立醫學遺傳學研究所，近年來開始在刊物上號召采取措施以提高人的先天素質，減少或消除不良遺傳因素的影響。日本早期的優生運動受德國和英、美的影響甚多。第二次世界大戰后，1948年6月議會通過以法律形式推行預防性優生措施。現在的高級中學教科書《高等保健教育》（1978）包含遺傳學基礎知識和優生法的內容，使國民在中學時代就懂得實行優生是國民應盡的義務。這些做法對于提高日本國民的遺傳素質起了積極作用。20年代初優生學開始傳入中國，當時譯為“善種學”。后來中國學者潘光旦去美國專攻優生學，回國后在上海、北京等地的大學內講授優生學，并譯有《優生原理》等專著若干種。1949年中華人民共和國成立后，在前蘇聯的影響下優生學遭到批判。1979年學術界倡議開放這一禁區，旋即在限制人口的需要和醫學遺傳學廣泛開展的背景下引起了公眾和有關方面的重視。

由于大部分遺傳病無法根治，因此遺傳病預防具有重要意義。近年來進行遺傳咨詢、產前診斷和選擇性流產等為主要內容的新優生學已經得到廣泛應用。