精準醫(yī)學(xué)開啟肺癌治療新篇章

陳余清

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·述評·

精準醫(yī)學(xué)開啟肺癌治療新篇章

陳余清

2015年1月20日奧巴馬首次提出“精準醫(yī)療計劃”，致力于治愈癌癥和糖尿病等疾病，意味著精準醫(yī)學(xué)時代的來臨。所謂“精準醫(yī)學(xué)”是隨著基因組測序技術(shù)快速進步以及生物信息與大數(shù)據(jù)科學(xué)的交叉應(yīng)用而發(fā)展起來的新型醫(yī)療模式。其本質(zhì)是通過基因組、蛋白質(zhì)組等組學(xué)技術(shù)和醫(yī)學(xué)前沿技術(shù)，對于大樣本人群與特定疾病類型進行生物標記物的分析與鑒定、驗證與應(yīng)用，從而精確找到疾病的原因和治療的靶點，并對一種疾病不同狀態(tài)和過程進行精確分類，最終實現(xiàn)對于疾病和特定患者個性化精準治療的目的。精準醫(yī)療屬于個體化醫(yī)療的范疇。精準醫(yī)療是指與患者分子生物病理學(xué)特征相匹配的個體化診斷和治療策略。

肺癌屬于基因性疾病，分子遺傳上具有很大異質(zhì)性，臨床表現(xiàn)復(fù)雜和多樣，即使相同病理類型的肺癌患者，對同一種抗癌藥物的治療反應(yīng)差異也很大，因此肺癌是實施精準醫(yī)療的最佳領(lǐng)域之一。精準醫(yī)療的實施依賴于組學(xué)大數(shù)據(jù)和生物技術(shù)突飛猛進的發(fā)展。其中第二代測序技術(shù)(NGS)是一種高通量檢測方法，它只需少量組織，即可對同一腫瘤的多個分子改變進行平行檢測，它可以檢測單核苷酸變異、插入或缺失、拷貝數(shù)異常、結(jié)構(gòu)變異、基因融合、甲基化及表達。癌癥基因組圖譜對于癌癥的精準醫(yī)療具有決定性意義。癌癥基因組圖譜計劃(TCGA)的成功離不開NGS技術(shù)的發(fā)展。……