CMT1A型與遺傳性壓迫易感性周圍神經病的神經電生理對比研究

安小勤　徐宣靜

安慶海軍醫院　安慶　246000

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CMT1A型與遺傳性壓迫易感性周圍神經病的神經電生理對比研究

安小勤徐宣靜

安慶海軍醫院安慶246000

【摘要】目的比較腓骨肌萎縮癥1A型(CMT1A)與遺傳性壓迫易感性周圍神經病(HNPP)神經電生理差異，總結CMT1A和HNPP的神經電生理特點。方法以10例CMT1A患者和14例HNPP患者為對象，使用Viking Quest肌電圖誘發電位儀測定神經傳導速度等神經電生理指標并進行比較。結果CMT1A組運動神經傳導速度顯著慢于HNPP組，波幅下降明顯，末端潛伏期延長，CMT1A組與HNPP組在運動神經傳導速度方面差異有統計學意義(P<0.05)。CMT1A組正中神經、腓腸神經傳導速度和波幅與HNPP組顯著下降(P<0.05)，2組尺神經指V波幅、腓神經波幅、脛骨小頭下波幅等差異無統計學意義(P>0.05)。CMT1A組尺神經、腓總神經短節段電位未見傳導阻滯，HNPP組在尺神經肘部、腓總神經腓骨小頭處可見局部傳導阻滯。結論CMT1A和HNPP在神經電生理方面具有一定差異，神經電生理檢測可作為輔助判斷手段，提高兩種疾病的區別準確性。

【關鍵詞】CMT1A；HNPP；神經電生理

腓骨肌萎縮癥1A型(CMT1A)與遺傳性壓迫易感性周圍神經病(HNPP)均與周圍髓鞘結構蛋白22(PMP22)有關[1]。兩種疾病在臨床表現上相似，但病變機制存在差異，容易誤診[2]。近年來，我院通過測定兩種疾病的神經電生理，發現二者存在一定差異，可作為CMT1A和HNPP的輔助診斷方法，現報道如下。

1資料與方法

1.1一般資料選擇我院于2008-03—2014-10收治的10例CMT1A患者(CMT1A組)和14例HNPP患者(HNPP組)。CMT1A組來自于8個家系成員，男6例，女4例；年齡13～40歲，平均(28.5±8.4)歲；4例因雙下肢無力、肌萎縮進行性加重入院，6例因雙下肢明顯無力就診。患者均有四肢腱反射對稱減弱或消失，雙側小腿肌肉萎縮明顯，雙足肌肉萎縮；9例雙手呈爪性手，前臂力弱。所有患者均有家族史。

HNPP組來自于7個家系成員，男8例，女4例；年齡15～40歲，平均(29.3±9.1)歲；均有單神經病變癥狀，癥狀波動。四肢腱反射減退或消失。反復嵌壓神經有神經支配區麻木及支配肌肉萎縮。HNPP組均經基因檢測證實，所有患者均有家族史。

1.2方法使用Viking Quest肌電圖誘發電位儀測定神經傳導速度，測定指標包括運動神經傳導速度(MCV)、感覺神經傳導速度(SCV)、短節段電位(Inching)測定。CMT1A組測定了14條正中神經、尺神經、15條脛神經及腓總神經，HNPP組測定了28條正中神經、尺神經，26條脛神經及腓總神經。異常判斷標準：測定結果低于正常值2倍標準差為異常。

1.3統計學處理運用SPSS 19.0進行統計學處理，計量資料使用均數±標準差表示，行t檢驗。P<0.05為差異有統計學意義。

2結果

2.12組運動神經傳導速度比較CMT1A組運動神經傳導速度顯著慢于HNPP組，波幅下降明顯，末端潛伏期延長，CMT1A組與HNPP組在運動神經傳導速度方面差異有統計學意義(P<0.05)。見表1。

±s)

2.22組感覺神經傳導速度比較CMT1A組正中神經、腓腸神經傳導速度和波幅與HNPP組顯著下降(P<0.05)，2組尺神經指V波幅、腓神經波幅、脛骨小頭下波幅等差異無統計學意義(P>0.05)。見表2。

±s)

2.3短節段電位檢測CMT1A組尺神經、腓總神經短節段電位未見傳導阻滯，HNPP組在尺神經肘部、腓總神經腓骨小頭處可見局部傳導阻滯。2組在短節段電位檢測方面有一定差異。

3討論

CMT1A和HNPP均為單基因遺傳性周圍神經病[3]。現有研究已證實[4]，CMT1A和HNPP與PMP22基因有關。CMT1A患者PMP22基因發生重復突變，HNPP患者則存在PMP22基因片段缺失。兩種疾病具有不同的致病機制，但臨床癥狀和表現上較為相似，給臨床診斷帶來一定困難[5]。基因檢測是CMT1A診斷的有效手段。但基因診斷對技術人員和設備的要求較高，難以在我國多數醫院推廣。現有研究認為[6-8]，通過測定神經電生理，可一定程度上為CMT1A和HNPP鑒別診斷提供依據。

本研究測定了CMT1A和HNPP患者神經電生理。CMT1A組患者神經電生理表現為彌漫性運動和感覺周圍神經病變特征性。本組19例患者，無論是周圍神經MCV還是末端潛伏期以及SCV均與同齡健康者有明顯差異。短節段電位檢測則表明神經無局部傳導阻滯。HNPP患者神經電生理表現為彌漫周圍神經病變，同一條神經傳導速度不均勻，在易嵌壓部位傳導速度更明顯。本組神經電生理檢測結果顯示，多數患者指至腕SCV減慢，腕至肘傳導速度正常。表明正中神經病變主要集中在腕部，其他部位病變不顯著。神經電生理結果表明雙側尺神經病變位于肘部，脛神經病變在踝部，腓總神經病變在腓骨小頭處。

2組雖臨床表現較為相似，但神經電生理存在一定的差異。CMT1A組運動神經傳導速度顯著慢于HNPP組，波幅下降明顯，末端潛伏期延長，CMT1A組與HNPP組在運動神經傳導速度方面差異有統計學意義(P<0.05)。CMT1A組正中神經、腓腸神經傳導速度和波幅與HNPP組顯著下降(P<0.05)，2組尺神經指V波幅、腓神經波幅、脛骨小頭下波幅等差異無統計學意義(P>0.05)。CMT1A組尺神經、腓總神經短節段電位未見傳導阻滯，HNPP組在尺神經肘部、腓總神經腓骨小頭處可見局部傳導阻滯，證實2組在短節段電位檢測方面有一定差異。CMT1A患者和HNPP患者神經電生理雖然具有一定共性，尤其2組均有傳導速度減慢或消失、遠端運動潛伏期值延長表現，但HNPP患者部分神經傳導速度依然正常。CMT1A患者神經電生理異常情況較HNPP患者更明顯，HNPP患者異常表現在不同神經核不同階段有較大差異。

綜上，CMT1A和HNPP在神經電生理方面具有一定差異。CMT1A患者表現為廣泛的電生理異常，對患者各階段周圍神經的影響較為一致。HNPP存在廣泛的SCV異常減弱，末端潛伏期延長和運動神經易卡壓部位傳導阻滯。神經電生理檢測可作為輔助判斷手段，提高鑒別準確率。

4參考文獻

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(收稿2015-01-12)

【中圖分類號】R745

【文獻標識碼】A

【文章編號】1673-5110(2016)03-0087-02