高效液相色譜法未檢出血紅蛋白A2 1例

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·個(gè)案與短篇·

高效液相色譜法未檢出血紅蛋白A2 1例

韋金花1，李友瓊2△，農(nóng)寶安1，鄭萬珍1，韋必瑋3

(1.廣西南寧市隆安縣婦幼保健院檢驗(yàn)科，廣西南寧 532700；2.廣西壯族自治區(qū)人民醫(yī)院檢驗(yàn)科，

廣西南寧 530021；3.廣西南寧市橫縣婦幼保健院檢驗(yàn)科，廣西南寧 530300)

珠蛋白太鏈生成障礙性貧血(又稱地中海貧血，簡稱地貧)是由于珠蛋白肽鏈合成減少或缺失而導(dǎo)致的一組遺傳性溶血性貧血。廣西是地貧高發(fā)地區(qū)[1]，而地貧的治療尚無有效的方法，主要是靠婚前和產(chǎn)前的篩查預(yù)防。血細(xì)胞常規(guī)分析(紅細(xì)胞參數(shù))和血紅蛋白組分析是公認(rèn)的比較有效的篩查方法[1]。其中HbA2是血紅蛋白組分分析最重要的觀察指標(biāo)，通過HbA2含量來判斷為何種類型地貧，當(dāng)含量小于2.5%可疑為α地貧，含量大于3.5%可疑為β地貧同時(shí)不排除α地貧[1]。目前，尚未見成人血中HbA2含量為0%的報(bào)道，本實(shí)驗(yàn)室檢測到這樣一例樣本。通過本病例的檢測，可以豐富臨床檢驗(yàn)工作經(jīng)驗(yàn)，為地貧篩查提供更多的診斷思路，現(xiàn)報(bào)道如下。

1病例采集

患者，女，23歲，因懷孕18周來院進(jìn)行孕期常規(guī)產(chǎn)檢。經(jīng)抽血送實(shí)驗(yàn)室檢查，血常規(guī)：WBC 9.19×109g/L,RBC 3.21×1012/L,HGB 70 g/L,MCV 83.80 fL,MCH 21.80 pg,MCHC 260.00 g/L。血紅蛋白組分分析：高效液相色譜法檢測HbF 1.2%,HbA2未檢出，C-window 1.3%；毛細(xì)管電泳法檢測HbH 13.8%,HbBart′s 2.9%,HbA 80.1%,HbA2 0.5%,HbCS 2.7%。經(jīng)過地貧基因分析，該樣本基因型為--SEA/αCSα，該患者被診斷為HbH病。

2討論

2.1目前在廣西，高效液相色譜法(HPLC)和毛細(xì)管法(CE)作為地貧篩查(血紅蛋白組分分析)的主流分析儀器。特別是HPLC，2014年廣西撥款給各基層?jì)D幼保健院配備了該儀器，而CE主要在市級(jí)和省級(jí)醫(yī)院使用。許多研究表明，CE在地中海貧血篩查和異常血紅蛋白檢測中，較HPLC更有優(yōu)勢(shì)[2-3]。

2.2本病例最后診斷為HbH病，且為HbCS-H型。筆者的前期研究表明，HbCS-H病的HbA2含量比較低，為(1.17±0.68)%[4]。雖然有研究報(bào)道，HPLC和CE檢測HbA2的結(jié)果呈良好的線性關(guān)系[5]，但是其研究對(duì)象主要是健康人或者β地貧患者，因?yàn)樵谶@兩類人群中HbA2含量較α地貧患者高。本病例HPLC未能檢出HbA2，也未能定量檢出HbH和HbBart′s(可看到峰圖)，而更換使用CE后，可以檢出HbA2，亦檢出HbH和HbBart′s，見圖1。其中HbA2含量僅為0.5%，這提示了CE檢測靈敏度非常高，這對(duì)于HbH病HbA2含量過少而導(dǎo)致漏診非常有幫助。HPLC未能檢出HbA2，國內(nèi)文獻(xiàn)尚未有見報(bào)道，可能是由于HPLC主要在基層醫(yī)院使用，基層檢驗(yàn)人員的地貧知識(shí)基礎(chǔ)薄弱，而未能引起注意。廣西是地貧的高發(fā)區(qū)，隨著HPLC篩查樣本的增多，碰到類似病例的可能性將會(huì)增加，這需要引起檢驗(yàn)人員的注意。

綜上所述，如果碰到HPLC不能夠檢出HbA2而不能提供有效數(shù)據(jù)時(shí)，可以通過使用靈敏度更高、分辨率更高的CE來進(jìn)行復(fù)查，以便為臨床診斷提供更準(zhǔn)確的參考數(shù)據(jù)。

圖1　　HPLC(A)和CE(B)檢測結(jié)果

參考文獻(xiàn)

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(收稿日期：2015-07-18)

DOI:10.3969/j.issn.1673-4130.2016.01.072

文獻(xiàn)標(biāo)識(shí)碼：C

文章編號(hào)：1673-4130(2016)01-0144-01

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