新生兒聽力與聾病易感基因聯合篩查及干預管理系統在聽力篩查中的應用價值▲

藍 英 胡 敏 何 瑋 趙世杰 梁興明 楊強威

(廣西南寧市第二人民醫院耳鼻咽喉科，南寧市 530031，E-mail：lanying3211@163.com)

論著·調查研究

新生兒聽力與聾病易感基因聯合篩查及干預管理系統在聽力篩查中的應用價值▲

藍 英 胡 敏 何 瑋 趙世杰 梁興明 楊強威

(廣西南寧市第二人民醫院耳鼻咽喉科，南寧市 530031，E-mail：lanying3211@163.com)

目的 探討新生兒聽力與聾病易感基因聯合篩查及干預管理系統在聽力篩查中的應用價值。方法 2005～2015年使用新生兒聽力與聾病易感基因聯合篩查及干預管理系統前后進行聽力篩查的新生兒分別為25 805例、3 106例，比較使用該系統前后新生兒聽力篩查的初篩率、復篩率、初篩通過率、復篩通過率、轉診率的差異。結果 應用該系統后，新生兒聽力篩查的初篩率、復篩率明顯提高(P<0.05)。結論 新生兒聽力與聾病易感基因聯合篩查及干預管理系統的應用顯著提高了新生兒聽力篩查的復篩率，減少了失訪人數，提高了聽力篩查的工作效率，有利于聾病患兒進行早期預防和干預治療。

聽力篩查；新生兒；復篩率；隨訪；管理系統

聽力障礙是指對聲音的感知能力出現不同程度的減弱[1]。在發達國家1/1 000的新生兒出現聽力障礙，嚴重影響患兒的社會交往能力，并給患兒的家庭帶來沉重的負擔[2-3]。我院于2005年起開展新生兒聽力篩查，并于2014年起使用新生兒聽力與聾病易感基因聯合篩查及干預管理系統(軟件著作權登記號：0934756)，至今篩查人數28 911例。本研究回顧性分析2005～2015年我院新生兒聽力篩查結果，并將應用該系統前后的篩查情況進行對比，探討新生兒聽力與聾病易感基因聯合篩查及干預管理系統的應用價值。

1 資料與方法

1.1 研究對象 2005～2015年在南寧市第二人民醫院自然分娩或剖宮產出生新生兒30 398例，其中在耳鼻喉科進行聽力篩查的新生兒28 911例。在應用新生兒聽力與聾病易感基因聯合篩查及干預管理系統之前(2005年1月至2014年1月)進行篩查的新生兒有25 805例，其中男14 357例，女11 448例；使用該系統以后(2014年2月至2015年1月)進行篩查的新生兒有3 106例，其中男1 672例，女1 434例。所有新生兒均在出生后3～7 d內進行初篩，初篩未通過者在出生后42 d進行復篩，復篩仍未通過者于出生后3個月時進行醫學診斷和聽力學評估，當診斷為聽力障礙時，需要實施干預治療。

1.2 聽力篩查方法 出生后3～7 d內進行初篩。在安靜的環境中，應用AccuScreen聽力篩查儀(丹麥Madsen)，進行瞬態聲誘發耳聲發射檢查。首先檢查耳部是否畸形，然后清潔外耳道并將探頭輕輕放入外耳道內，聲刺激強度設定為80 dB聲壓級，由儀器自動判定通過與否，若不通過則需要反復測試2～3次方可確定。對初篩不通過的高危新生兒進行復篩，并采用快速自動聽性腦干反應(automatic auditory brainstem response，AABR)測試系統檢測自動聽性腦干反應，強度恒定在35 dB正常聽力級，刺激聲為短聲，掃描速率37次/s。儀器根據提取的聽覺腦干誘發電位波V進行分析，自動判定通過與否。復篩未通過者在出生后3個月進行聽力學評估和醫學診斷，并跟蹤隨訪。

1.3 新生兒聽力與聾病易感基因聯合篩查及干預管理系統 根據我院具體情況，自主開發新生兒聽力與聾病易感基因聯合篩查及干預管理系統以建立隨訪體系。其中抽取新生兒靜脈血1 ml，送至實驗室進行耳聾基因檢測。將新生兒聽力篩查、聾病基因篩查、聽力學診斷和干預康復資料(語方訓練、佩戴助聽器、置入人工耳蝸)錄入該管理系統。聽力和聾病易感基因篩查數據提交后，系統根據診斷結果自動識別需要進一步復診的患兒，群發短信通知患兒家長下次復診時間，同時接收患兒家長短信回復。家長還可以通過互聯網登陸該系統的網站進行訪問，查詢歷次篩查診斷結果、耳聾干預方法和語言康復結果等信息，并可在線咨詢聽力等相關問題，實現醫生與家長的互動式交流；醫院信息管理系統通過住院號碼和門診號碼作為參數與該系統進行接口數據對接，相關診斷結果等信息在信息管理系統中能直接讀取體現出來。

1.4 統計學分析 采用SPSS 16.0進行統計學分析，計數資料比較采用χ2檢驗，以P<0.05為差異有統計學意義。

2 結 果

應用該系統后，初篩率、復篩率、初篩通過率、復篩通過率、轉診率均明顯高于應用系統前(P<0.05)。見表1。

表1 新生兒聽力與聾病易感基因聯合篩查及干預管理系統使用前后初篩、復篩和轉診比較

3 討 論

聽力是人不可缺少的能力，研究表明人腦對語言認識最佳的時期是在出生到3歲這一時間段[4]。因此，聽力障礙發現的早晚嚴重影響兒童對言語的認知能力，早發現、早治療能夠提高聽力障礙兒童的語言和語音水平[5]。出生6個月內得到診斷和干預的聽力障礙兒童，語言的交流能力明顯優于較晚發現的聽力障礙兒童[6]，因此有必要對新生兒進行聽力篩查。新生兒聽力篩查是采用一系列電生理學在新生兒安靜或熟睡狀態下進行的快速和無創的檢查方法。隨著電生理技術的不斷進步，新生兒聽力篩查逐漸演變為無創化，耳聲發射的應用使新生兒聽力篩查有了革命性的進步。目前最為有效的篩查方法是耳聲發射和AABR兩步篩查法，但隨著新生兒聽力篩查工作的廣泛開展和對臨床資料的統計分析，逐漸發現傳統的篩查、隨訪管理流程的工作效率低、失訪率高、復篩率低，不利于患兒的診斷及有效干預治療。因此，新生兒聽力與聾病易感基因聯合篩查及干預管理系統在各醫院推廣應用。該系統提供了完善的模板，包括患者檔案管理、基因檔案、家族病史、診斷記錄、干預記錄等，醫務篩查人員不再以手寫方式出示報告，避免了篩查數據的丟失，提高了工作效率，從而為聽力篩查數據的記錄、匯總及分析提供便利。系統能夠自動匯總數據庫中的篩查信息，便于醫務工作者查詢、統計篩查結果，提高醫務人員的工作效率。

新生兒聽力篩查的關鍵是建立一套正確的實施方案以及完備的隨訪體系。我院自主研發的新生兒聽力與聾病易感基因聯合篩查及干預管理系統解決了未通過聽力篩查的新生兒跟蹤、隨訪難的問題。該系統主要包括首頁資訊管理、病歷管理、會員管理、短信管理、系統管理和數據傳輸聯網裝置。醫務人員通過該系統建立聽力篩查兒童的基本信息、診斷結果等，并可以對篩查結果進行統計分析?；純杭覍俚卿浘W站即可查詢篩查結果及相關信息，并可與醫務人員在線交流，為患兒家長提供極大的便利。除此以外，該系統可以自動發送短信提醒所需隨訪的患者前來復診，實現了新生兒聽力篩查信息記錄、醫患在線交流、復篩自動提醒、數據統計等項目的智能化管理，提供了一種高效、現代化的網絡化管理模式。使用該系統以后，新生兒聽力初篩率由95.0%提高到96.0%，除少數新生兒因家庭條件困難未能接受篩查外，絕大多數新生兒都能接受篩查，但仍低于上海市的初篩率(97.9%)[7]。我院醫護人員應提高新生兒聽力篩查的宣傳力度，以提高家長對新生兒聽力篩查的重要性的認識。

本文結果顯示使用該系統后未復篩率降低了18.0%，復篩率增加了18.0%，轉診率明顯提高，未轉診率明顯降低。廣東省中山市中醫院使用了某新生兒聽力篩查系統以后，未復篩率減少了17.5%，復篩率增加了18.6%[8]，與我院情況相似。我院使用該系統前復篩率偏低，失訪率偏高，主要原因是既往醫務人員將復篩時間口頭交代患兒家長或寫在門診病歷里，由于復篩時間間隔較長，患兒家長忘記復篩時間，并且篩查人員主要通過電話通知方式開展跟蹤隨訪工作，工作繁瑣、費時，導致復查和隨訪工作效率低[9]。新生兒聽力與聾病易感基因聯合篩查及干預管理系統將復篩提醒短信自動發送給需要復篩的患兒家屬，極大地提高了新生兒聽力篩查的工作效率，解決了聽力篩查隨訪困難的問題，從而有效降低失訪率[10-11]。根據篩查結果，結合新生兒檔案管理、基因檔案、家族病史等分析新生兒聾病發病特點，提高家長對聾病相關知識的了解從而減少聾病患兒的出生；另外，其還有利于對已出生的聾病患兒早期干預，降低其聽力損失程度，使患兒日后更好地融入社會。新生兒聽力與聾病易感基因聯合篩查及干預管理系統還能通過匯總、分析篩查結果及相關病史，檢出遲發性聾及藥物敏感致聾的患兒，因此是極其有效的早期診斷系統，具有重要的臨床實用價值和廣闊的發展前景。此外，醫院信息管理系統將住院號碼和門診號與該系統進行接口數據對接，相關診斷結果等信息直接在信息管理系統中體現，使各相關科室能及時掌握新生兒的相關信息，顯著提高了我院新生兒聽力與聾病易感基因聯合篩查及干預管理水平。

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Application value of neonatal hearing and deafness-susceptibility genes screening and intervention management system in hearing screening

LANYing,HUMin,HEWei,ZHAOShi-jie,LIANGXing-ming,YANGQiang-wei

(DepartmentofOtolaryngology,theSecondPeople′sHospitalofNanning,Nanning530031,China)

Objective To explore the application value of neonatal hearing and deafness-susceptibility genes screening and intervention management system in hearing screening.Methods From 2005 to 2015,the numbers of neonates undergoing hearing screening before and after application of neonatal hearing and deafness-susceptibility genes screening and intervention management system were 25 805 and 3 106 respectively.The first screening rate,re-screening rate,pass rate for first screening,pass rate for re-screening and referral rate of the neonates before and after the application of the system were compared.Results After the application of the system,the first screening rate and re-screening rate increased significantly(P<0.05).Conclusion The application of neonatal hearing and deafness-susceptibility genes screening and intervention management system can significantly increase the re-screening rate of neonatal hearing screening and reduce the number of patients with loss to follow-up,and improves the work efficiency of the hearing screening,which is benefit for early prevention and intervention in children with hearing loss.

Hearing screening,Neonate,Re-screening rate,Follow-up,Management system

廣西南寧市科學研究與技術開發計劃(201109052C)

藍英(1988～)，女，碩士，住院醫師，研究方向：聽功能。

胡敏(1964～)，女，本科，主任醫師，研究方向：聽功能，E-mail：huming7523@163.com。

R 722.1；R 764.43

A

0253-4304(2016)11-1571-03

10.11675/j.issn.0253-4304.2016.11.25

2016-06-01

2016-08-07)