氣相色譜質譜法助小兒遺傳代謝病快速篩查

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氣相色譜質譜法助小兒遺傳代謝病快速篩查

近日，賽默飛世爾科技（以下簡稱賽默飛）發布小兒遺傳代謝病的氣相色譜、質譜快速篩查解決方案。通過采用準確、敏感性高、特異性強的賽默飛氣質聯用儀，成功建立了嬰幼兒遺傳代謝病的快速篩查方法，構建了篩查遺傳性代謝疾病的有效手段。

嬰幼兒遺傳性代謝病種類繁多，臨床表現常常是非特異性的，且多無明顯的神經系統定位體征，只憑臨床表現往往很難診斷。氣相色譜- 質譜（GC-MS）檢測技術作為化學診斷方法，首先由K-Tanaka 于1966 年應用于代謝性疾病的診斷，從1992 年起該方法經過多次改進，目前用此方法可同時篩查氨基酸、有機酸、糖代謝異常及脂肪代謝紊亂等一百多種疾病。

利用全新一代 Thermo Scientifi c? TRACE? 1300 氣相色譜儀 - Thermo Scientifi c? ISQ? 系列四極桿 GCMS 系統進行小兒遺傳代謝病的篩查完全可行。尿液經尿素酶處理后，衍生用氣質聯用儀分析，Tracefinder 軟件可以直接給出需要的比值結果，操作簡單方便。該方法用于411 例IMD高危兒尿液篩查，篩查結果檢測出代謝異常269 例。該方法準確、敏感性高、特異性強，是篩查遺傳性代謝疾病的有效手段。

賽默飛進入中國發展已有30多年，在中國的總部設于上海。其產品主要包括分析儀器、實驗室設備、試劑、耗材和軟件等，提供實驗室綜合解決方案。為了滿足中國市場的需求，現有8家工廠，6個應用開發中心，將世界級的前沿技術和產品帶給國內客戶，并提供應用開發與培訓等多項服務。位于上海的中國創新中心結合國內市場的需求和國外先進技術，研發適合中國的技術和產品。其宗旨是致力于幫助客戶使世界更健康、更清潔、更安全。欲了解更多信息，請登錄：www.thermofi sher.com。

（本刊訊）