罕見多發泌尿生殖畸形并巨大闌尾1例

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(1.南華大學附屬第二醫院泌尿外科，湖南 衡陽 421001)

·個案報道·

罕見多發泌尿生殖畸形并巨大闌尾1例

陳選才，羅志剛，李建軍*

(1.南華大學附屬第二醫院泌尿外科，湖南 衡陽 421001)

馬蹄腎； 隱睪； 先天畸形

臨床中，泌尿和生殖系先天畸形的發病率較低，而泌尿生殖合并其他內臟畸形的病例更是少見，本例屬于罕見泌尿生殖并消化系多發畸形的案例，現報告如下。

1 病例資料

患者男，18歲，因右側陰囊空虛18年，右側下肢間歇性疼痛麻木3年入院，入院查體發現：右側陰囊及腹股溝均未觸及睪丸，左側陰囊和睪丸大小無異常。腹部及盆腔CT(圖1)提示：“馬蹄腎，左腎旋轉不良，其中右腎體積較小，右側輸尿管開口異位(開口于前列腺部尿道)合并右輸尿管擴張，右輸尿管下段多發小結石，前列腺囊腫，右側陰囊空虛：隱睪？先天性睪丸缺如？”。患者行馬蹄腎峽部離段+右腎和右輸尿管切除+腹腔內隱睪切除+前列腺囊腫切除+闌尾切除術，術中首先發現長約15 cm的先天巨大闌尾，于腹膜后找到發育不良并萎縮的右腎，與左腎下極相連，沿右腎向下分離發現直徑約6 cm的巨大輸尿管，開口于前列腺部尿道，周圍組織受壓明顯，下段取出三顆約0.8 cm結石；于右側腹腔發現約1.0 cm×1.5 cm×3.0 cm色暗質軟包塊，向下連接精索，證實為腹腔內未下降的睪丸，前列腺左側找到一質軟小囊腫、邊界清楚。術后診斷為：(1)馬蹄腎，右腎萎縮；(2)右側隱睪(腹腔型)；(3)先天性巨輸尿管；(4)右輸尿管下段多發結石；(5)右輸尿管開口異位于前列腺部尿道；(6)前列腺囊腫；(7)先天性巨大闌尾。標本病檢結果：(1)右腎萎縮；(2)前列腺囊腫；(3)右輸尿管慢性炎癥并纖維組織增生；(4)右側睪丸未見惡變。該患者隨訪1年余，右下肢疼痛麻木消失，復查腎功能、精液常規等均未見異常。

圖1 泌尿生殖多發畸形術前腹部及盆腔CT圖像 A：馬蹄腎；B：巨輸尿管；C:前列腺囊腫

2 討 論

2.1 馬蹄腎

又叫鐵蹄形腎,是融合腎畸形的常見類型,1/3以上患者常并發其他畸形[1]。馬蹄腎是胚胎早期兩側腎胚基在兩臍動脈之間被緊擠而融合的結果。臨床以男性多見。多數學者認為這種先天性的腎臟畸形是胚胎發育時期兩腎旋轉失常，彼此融合所致[2]，患腎由于旋轉不良，使腎盂面向前方，腎盞向后，腎血管多畸形，本病的診斷主要依靠CT或者MRI檢查明確。馬蹄腎的臨床癥狀發展緩慢，常不受重視，其臨床意義在于合并癥，因腎臟旋轉不全，輸尿管高植入，跨越峽部而受壓，因此易引起腎積水、尿路結石及繼發感染等[3]，其中尿路結石最常見，馬蹄腎發生腫瘤的易感性增高，且馬蹄腎特別容易引起腎積水、結石及感染等并發癥，考慮到需要再次手術時的困難，故手術采取馬蹄腎峽部分離同時切除萎縮的右腎。

2.2 隱睪

隱睪是常見的小兒先天性泌尿生殖畸形，其發病原因迄今為止尚未完全闡明，睪丸下降是一個多階段、多因素參與的復雜生理過程。睪丸經腹下降階段(胚胎期8～15周)受尾側睪丸引帶增生和顱側懸韌帶退化的控制,睪丸間質細胞產生的胰島素樣物質是睪丸引帶增生的主要剌激素,并且受抗苗勒激素(MIS)的強化,睪酮則促使顱側懸韌帶退化[4]，經腹股溝陰囊下降階段(胚胎期25～35周)需要睪丸引帶從腹股溝管向陰囊移行，此階段主要受雄激素調控下生殖股神經(GFN)釋放的降鈣素基因相關肽(CGRP)控制[5]。睪丸下降異常使睪丸不能降至陰囊而停留在腹膜后、腹股溝管或陰囊入口處。雙側隱睪引起不育達50%以上，單側隱睪達30%以上。隱睪易發生惡變，尤其是隱睪位于腹膜后者，隱睪惡變的幾率較普通人高20～35倍。本例患者已成年，隱睪位于腹腔，雖對側睪丸正常，因腹腔型隱睪惡變幾率很高，故將其切除。

2.3 巨輸尿管癥

多見于兒童，臨床統計先天性巨輸尿管發病率男性約為女性的4倍,左側約為右側的2～3倍[6]。1923年首先由Caulk描述，其主要原因是胚胎期輸尿管發育速度快于腎臟上升速度,輸尿管外膜結締組織增生,使輸尿管呈扭集、迂曲、擴張、引流不暢而使其發生逆向蠕動,病變進行性加重,使肌層尤其是縱肌出現壓迫性萎縮,加之炎癥細胞積聚,膠原纖維增生,最終使輸尿管腎盂擴張積水[7]。巨輸尿管癥的特點是沒有機械性梗阻,具有不同程度的腎積水、輸尿管擴張,無下尿路梗阻及膀胱輸尿管逆流等病變,臨床以血尿、感染、腰痛多見,有時以腹部腫塊就診。本例屬于先天性巨輸尿管畸形，術前患者有反復間歇性右下肢疼痛麻木癥狀，術后患者疼痛麻木癥狀完全消失，根據術前CT結果、臨床癥狀及術中所見考慮由其壓迫下肢感覺神經引起，通過查閱國內外相關文獻資料，尚未有上述類似的病例報道，這是先天性巨輸尿管引起罕見臨床癥狀的特殊案例。

2.4 先天性闌尾畸形

臨床上比較罕見，正常情況每個人只有一條闌尾，雖然大小不一，但一般均在5～10 cm左右，在生長發育過程中會出現一些特殊類型的闌尾，而這些特殊類型的情況，作為外科醫生必須掌握，否則會給診治帶來困難，常見的闌尾畸形有以下幾種類型：(1)微小闌尾；(2)巨大闌尾；(3)重復闌尾；(4)環狀闌尾；(5)闌尾缺如。本例患者闌尾長約15 cm，屬于先天性巨大闌尾，術中發現闌尾與盲腸粘連比較厲害，由于闌尾太長，容易引起炎癥，考慮再次手術的困難，與患者家屬交代并同意后予以切除。

泌尿生殖系統先天畸形臨床上發病率較低，根據中國醫科大學遺傳室的調查,泌尿系統先天畸形(UCA) 發生率為0.1%～0.8%，在全部出生缺陷中占第17位[8]。研究表明，環境和遺傳因素在泌尿生殖系統畸形的發生中發揮重要的作用，包括母親在孕期感染病毒、懷孕的次數以及孕前接觸有害化學物質等因素；這些因素最終引起胎兒基因或染色體異常。Gorlov等[9]在60名隱睪患者中就發現LGR8基因突變。泌尿生殖系統多發畸形的原因比較復雜，既有環境因素，也有遺傳因素，要確定這些因素與發生泌尿生殖系統畸形的關系，需要更多的流行病學、遺傳學及分子生物學的證據。目前認為對于多系統多發畸形的患者，應積極探索其發病的原因和致畸因素，臨床上最適合且最有效的處理方法仍是手術治療。

[1] 尹永生,史葆光，顏東文,等.馬蹄腎并發其他腎畸形或腫瘤的診斷與處理(附5例報告)[J].臨床泌尿外科雜志，2007,22(12) ：947-949.

[2] 張振秋.先天性巨輸尿管癥的診斷與治療進展[J].河北醫藥，2009,31(22) ：3141-3143.

[3] 李貴寶,王立芹,劉樹偉.馬蹄腎1例[J].中國臨床解剖學雜志，2010,28(3)：302.

[4] 劉新福,李歡誠.隱睪癥相關解剖學異常研究現狀[J].中華男科學雜志，2006,12(10):936-938.

[5] Hutson JM,Hasthorpe S.Abnormalities of testicular descent[J].Cell Tissue Res,2005,322(1):155-158.

[6] 石明,韓平,魏強,等.先天性馬蹄腎臨床分析(附21例報告)[J].華西醫學，2005,20(2):322.

[7] 胡少軍,陳躍東,王均,等.先天性巨輸尿管癥的診治(附17例報告)[J].現代泌尿外科雜志,2008,13(2)：100-102.

[8] 傅煜,李嶺.泌尿生殖系統的發育過程及其先天畸形的相關基因[J].中國優生與遺傳雜志，2008,16(5):1-3.

[9] Gorlov IP,Kamat A,Bogatcheva NV,et al.Mutations of the GREAT gene cause cryptorchidism [J].Hum Mol Genet，2002,11(19):2309-2318.

10.15972/j.cnki.43-1509/r.2015.01.028

2014-06-16；

2014-11-12

*通訊作者，E-mail：lijianjun9962@aliyun.com.

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(此文編輯：蔣湘蓮)