超聲心動圖對胎兒心臟橫紋肌瘤的診斷價值

張　丹　任繼媛　李　靜　王麗麗　李春星

超聲心動圖對胎兒心臟橫紋肌瘤的診斷價值

張丹①任繼媛①李靜①王麗麗①李春星①

張丹,女,(1967- ),本科學歷，副主任醫師。保定市第二醫院功能科，從事超聲診斷工作。

目的：分析胎兒橫紋肌瘤的超聲診斷方法、技巧及結局，提高對胎兒心臟橫紋肌瘤的診斷認識。方法：選擇3例胎兒心臟腫瘤病例進行超聲追蹤隨訪，以四腔心為主要切面，同時取五腔心切面、大動脈短軸切面、左心長軸切面、心室短軸切面以及流出道長軸切面等，反復探查腫塊形態、位置、數量、界限、活動度及同周邊的關系，并結合彩色多普勒對心臟結構等進行評價。結果：3例資料中2例引產經病理證實為胎兒心臟橫紋肌瘤，另1例要求繼續妊娠者，隨診觀察，每隔3～4周復查1次超聲心動圖追蹤超聲變化，隨訪至產后4個月，腫瘤有縮小情況。結論：超聲心動圖是診斷胎兒心臟橫紋肌瘤的可靠方法，并可隨時追蹤其變化，在診斷胎兒橫紋肌瘤中具有重要意義。

超聲心動圖；胎兒；心臟；橫紋肌瘤；追蹤隨診

DOI∶ 10.3969/J.ISSN.1672-8270.2015.05.028

[First-author’s address] Department of Function Examing, The 2ndHospital of Baoding, Hebei 071051, China.

胎兒心臟腫瘤多為原發性良性腫瘤，孕婦經產前超聲檢查即可診斷，其中橫紋肌瘤約占心臟腫瘤的50%～86%[1]。橫紋肌瘤常多發，且較多與結節性硬化癥相關[2-3]。結節硬化癥多出現癲癇發作和智力遲鈍，因此孕婦的產前診斷尤為重要。為此，本研究對孕婦產前超聲檢查發現的3例心臟腫瘤病例進行追蹤隨訪。

1　資料與方法

1.1一般資料

選擇2010年3月至2014年4月保定市第二醫院孕婦產前檢查發現的3例胎兒心臟腫瘤病例。①病例1：孕婦妊娠27周，左心室近心尖處探及大小約為0.8 cm×0.7 cm的高回聲，終止妊娠；②病例2：孕婦孕25+周，室間隔左室面及左心室心尖處探及不規則高回聲，大小分別為1.1 cm×0.7 cm、0.6 cm×0.5 cm，終止妊娠；③病例3：孕婦孕26周，左心室內側壁心尖處探及大小約0.7 cm×0.6 cm高回聲，繼續妊娠。

1.2檢查方法

采用PHILZPSiu22、Ascendus HI VISION彩色多普勒超聲診斷儀，探頭頻率3.5～5.0 MHz。以四腔心為主要切面，同時取五腔心切面，大動脈短軸切面，左心長軸切面，心室短軸切面，流出道長軸切面等反復探查腫塊形態、位置、數量及與周邊關系，并結合彩色多普勒對心臟結構等進行評價，對存活至今的1例嬰兒心臟橫紋肌瘤進行隨訪，回顧性分析該病變的超聲特征。

2　結果

2.1胎兒腫瘤超聲情況

在3例心臟腫瘤胎兒中，2例要求引產，1例選擇繼續妊娠。繼續妊娠者孕26周時左心室近心尖處高回聲腫瘤(如圖1所示)，隨診觀察，每隔3～4周復查1次超聲心動圖，孕35周時超聲所示左心室內側壁心尖處高回聲大小約1.0 cm×0.7 cm(如圖2所示)。

圖1　左心室近心尖處高回聲腫瘤超聲圖像

圖2　左心室近心尖處高回聲腫瘤及右心室內高回聲腫瘤超聲圖像

右心室心尖處見兩個高回聲，大小分別為0.5 cm×0.4 cm及0.4 cm×0.3 cm，室間隔右室面見大小約0.4 cm×0.4 cm高回聲，并于心尖處心包腔內探及厚約0.3 cm積液；孕38周時超聲結果與35周時變化不大。孕40周順產娩出一女嬰，體重3200 g，外觀正常，出生后一般情況良好，產后42 d復查，腫物大小與孕后期變化不大(如圖3所示)，心包腔內未見積液；產后4個月復查左心室心尖處與室間隔處腫物縮小，右心室內腫瘤消失(如圖4所示)。

圖3　左心室心尖及右心室內高回聲腫瘤超聲圖像

圖4　嬰兒出生后4個月超聲圖像

2.2胎兒父母檢查情況

病例1和病例3孕婦夫妻各項檢查未見明顯異常，病例2孕婦下肢有大片色素減退斑；頭顱MRI示右腦前角外側壁結節；其余檢查未見明顯異常。

3　討論

心臟是發生腫瘤的少見部位，隨著超聲無創性檢查方法在產前診斷中的應用，使該病的檢出時間顯著提前。胎兒心臟腫瘤中50%～60%為橫紋肌瘤，其臨床表現因腫瘤的發生部位、大小及數量而異，或因腫瘤所致的血流動力學改變引起血流梗阻、房室瓣狹窄、心律失常、心功能不全以及大量心包積液等病理變化，是胎兒水腫、胎兒窘迫、死胎和新生兒早期死亡的直接原因。張金哲等[4]認為，胎兒心臟橫紋肌瘤并非真性腫瘤，而應屬于錯構瘤，是一種先天性、多糖元腫瘤，典型的瘤細胞被稱為“蜘蛛細胞”[5]。病例1和病例2的病理切片中可見典型的“蜘蛛細胞”。較小的腫瘤應與心內某些正常結構相鑒別，如乳頭肌等，對胎齡較小的胎兒還應動態觀察以免誤診。

隨著對心臟橫紋肌瘤逐步深入的研究，研究者發現，腫瘤在妊娠晚期(約32周)會停止生長或體積相對縮小，有小部分病例仍有宮內繼續生長的趨勢，出生后80%患兒的心臟橫紋肌瘤會在嬰幼兒時期部分或全部消退，不留任何心臟并發癥[6-7]。體積較大的腫瘤可能會影響到心臟功能，有必要給予藥物治療或手術切除[8-10]。病例3在定期觀察過程中發現腫瘤雖未消失，但有逐步縮小的趨勢，至少需要1～2年的時間方能觀察到腫瘤是否能完全消退，或者需要更長的時間確定患兒是否會逐步出現與心臟橫紋肌瘤密切相關的另一種疾病—結節性硬化癥的典型臨床癥狀。心臟橫紋肌瘤發病率為六千分之一至萬分之一，特征性三聯征為癲癇、智力低下和面部血管纖維瘤，常為染色體顯性遺傳，外顯率為95%，是少數依靠臨床表現就可診斷的遺傳性疾病之一。病例2孕婦的陽性體征中的皮膚色素減退斑、右腦室前角外側壁結節符合美國全國結節性硬化癥診斷標準，可確診為結節性硬化癥[11]。雖其胎兒的陽性體征只有心肌橫紋肌瘤不足以確診，但不能忽視成人與胎兒在臨床表現方面的不同，有時心臟橫紋肌瘤是患兒結節性硬化癥唯一的臨床表現，病程進展性發展，胎兒出生后可能逐步出現癲癇、腎臟或腦疾病，且多發性橫紋肌瘤較單發的橫紋肌瘤與結節性硬化癥的關系更密切。Bussani等[12]研究認為，胎兒期或嬰兒期出現的多發性心臟橫紋肌瘤可被視為結節性硬化癥的最早期臨床體征，患有多發性心臟橫紋肌瘤的患兒可診斷為結節性硬化癥[13]。Geipel等[14]認為，胎兒期或嬰兒期出現的多發心臟橫紋肌瘤可視為結節性硬化癥的最早臨床體征，預后極差。故當超聲檢查發現胎兒心臟多發橫紋肌瘤，多數學者還是主張必要時終止妊娠[15]。

綜上所述，產前超聲診斷胎兒心臟有無占位性病變具有重要意義，有利于圍產期保健，更有利于優生、優育，對選擇繼續妊娠者產后應定期隨訪。

The clinical diagnosis andfollow-up clinic for the ultrasonography of the fetal heart rhabdomyoma

ZHANG Dan, REN Ji-yuan, LI Jing, et al
China Medical Equipment, 2015,12(5)∶87-89.

Objective∶ Analysis the uitrasound diagnosis skill and interpretation of result of fetal heart rhabdomyoma retrospectively. Methods∶ Choose in March 2010 to April 2014 in our hospital antenatal examination found cases of fetal cardiac tumor, 3 cases of ultrasonic followup, with four cavity heart as the main aspect, at the same time take five four-chamber view, artery short shaft section, long axis plane and left heart ventricles short shaft section, out of long shaft section such as repeated probe mass shape, location, number, and relationship with neighboring boundaries, mobility, and combined with color doppler to evaluate cardiac structure and so on. Results∶ Three cases data of 2 cases of induced labor confirmed by pathology for fetal cardiac rhabdomyoma, another 1 case requirements continue to pregnancy, followup observation, every three to four weeks to review 1 time echocardiography tracking ultrasonic change, followed up to postpartum 4 months, the tumor has narrowed. Conclusion∶ Echocardiogrphy is a reliable method in diagnosis of fetal cardiac rhabdomyoma, and may at any time to track the change, is of great significance in the diagnosis of fetal cardiac rhabdomyoma.

Ultrasonography; Fetus; Heart; Rhabdomyoma; Follow-up clinic

1672-8270(2015)05-0087-03

R714.51

A

①保定市第二醫院功能科 河北 保定 071051