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癌癥和遺傳到底有多大關系?

2015-11-27 07:08:59王哲
大眾健康 2015年8期
關鍵詞:檢測

王哲

癌癥越來越常見。有人說癌癥和糖尿病一樣是富貴病,是因為人均壽命提高了,很多人活到了得癌的歲數。這只是原因之一,此外還有癌癥診斷技術的改進,特別是早期診斷技術的改進,使得很多人身體內的癌癥被早期發現。總而言之,我們死于癌癥的可能性會越來越高。

癌癥是一大類疾病的總稱,其共同點是失去控制的細胞增殖。在正常情況下,我們體內的細胞會增長、分化和死亡,但癌癥細胞只增長和分化,并不死亡,這種細胞的永生導致了失控,身體無法承受而走向死亡。

這種細胞瘋長是因為基因變異,這樣一來就有一個問題:癌癥是遺傳的嗎?

如果回答是,賴投胎。如果回答不是,賴自己。

對這個問題的回答:只有很少一部分癌癥,大約5%到10%是遺傳的。大多數癌癥,大約60%的樣子,是偶發性的。

導致這些癌癥的基因變異不是從父母那里傳來的,而是患者身體里面發生的。比如皮膚癌,是因為日曬的緣故,宮頸癌是因為HPV感染造成的,肺癌是吸煙導致的等等,還有許多偶然的機會導致的基因變異。現在可以通過基因檢測去發現這些變異,但檢測出來變異了,只和本人有關,和家族的其他成員無關。

遺傳性癌癥是致癌基因變異從父母傳給子女,這樣每個細胞都有這樣的變異。有這樣的基因變異并不表明一定會得癌癥,而且往往多于一個變異才可能導致癌癥的出現,但患相關癌的危險會高很多。這類變異和偶發癌的變異往往是同樣的,區別是遺傳性癌癥的基因變異是先天的,偶發性癌癥的變異是后天的。

兩者之外,還有一類叫做家族性癌癥,一個家族有好幾位患癌癥。這種情況看起來是遺傳性的,但并不一定,目前還無法確認是遺傳引起的,還是生活習慣和環境引起的。例如一家人有好幾位吸煙,家里到處是二手煙,家族成員得癌的危險肯定比其他人高。或者飲食不健康、一家人不鍛煉,就像美國常常看到一家老小都是胖子,走在一起驚天動地的情況。當然也有可能致癌基因病變還沒有被發現,很可能這些基因變異引發癌癥的可能性不高,在環境因素的作用下才發揮作用。家族有好幾位患癌癥的話,其他成員患癌癥的可能性會稍稍高一些。

就上面三種情況,偶發癌的預防效果很難說,采取權威機構推薦的防癌措施并不能預防所有的癌癥,只能預防部分癌癥或者把自己患癌的可能性降低一些。對于家族性癌癥,從生活習慣入手,效果就會好得多。而對于遺傳性癌癥,則可以通過基因檢測來有針對性地減少患癌的可能性,其效益通常會高得多。

這樣就說到基因檢測了,是不是有必要去做一次,看看自己有沒有從爹媽那里繼承了癌癥基因?

攜帶基因變異,并不表明肯定會得癌癥,這取決于幾個因素。

每個人大部分基因都有兩個拷貝,一個得自父親,一個得自母親。這樣就有兩種情況,染色體顯性遺傳和隱性遺傳。顯性遺傳時,只有一個拷貝就足以增加癌癥的風險。如果是隱性遺傳的話,只能當父母都有這樣的基因才能影響子女。

如果父母都是攜帶者的話,生出受影響的孩子的幾率是有25%,生出完全不受影響的孩子的幾率也是25%,生出攜帶者的幾率是50%,所以受影響是小概率。

還有一種情況是X連鎖隱性遺傳,男子只有一個X染色體拷貝,是得自母親的。女子有兩個X染色體拷貝,如果其中一個是致癌變異基因的話,并不能增加本人患癌的可能性。如果這個有致癌變異基因的X染色體遺傳給兒子的話,這個兒子患癌的可能性就會增高。這種情況同樣只有25%的幾率,女孩像母親一樣成為攜帶者的幾率也是25%,子女成為正常人的幾率是50%。

因此遺傳性腫瘤只發生在攜帶一個拷貝顯性遺傳基因、兩個拷貝隱性遺傳基因、一個拷貝X連鎖隱性遺傳基因的情況。但這樣的人并不一定會得癌,因為有些癌癥基因只在某些人身上起作用,還有在成長過程中癌癥基因的表達,所以因人而異。

那么什么人值得做癌癥基因檢測?

1.此人有個人或者家族性遺傳性癌癥的危險。

2.檢測結果能夠給出是否存在致癌基因的明確解釋。

3.檢測結果有助于此人將來的醫療照顧。

專家建議,上述三條都滿足時,才值得做癌癥基因檢測。

基因檢測成本越來越低,新的檢測也越來越多,基因檢測在中國很火,有的醫院并沒有這樣的條件,或者質量不成,就花錢將樣品送到國外做。是否做要全盤考慮。基因檢測結果如果不能很好地解釋,不能為被檢測者今后的醫療照顧提供幫助的話,是沒有必要做的。除了浪費金錢外,還有心理上的影響。試想你做了檢測,查出若干癌癥基因,但檢測方說不清楚這些基因和癌癥的確切關系,或者不能為你提供將來怎么辦,你只能一肚子疑惑和郁悶地生活下去,這樣的檢測有什么意義?

上面說的第一條,有以下幾種情況:

·年紀輕輕被診斷出癌癥。

·同一個人患幾種不同的癌癥。

·如果有一對器官的話,都長了癌癥,比如雙腎、雙乳。

·幾位近親得了同樣的癌癥,比如母女、姐妹同患乳腺癌。

·很罕見的情況,比如男人得乳腺癌。

·一些相關的出生缺陷。

·屬于某個遺傳性癌癥高發人群或種族。

上面說的可以是本人,也可以是家族。

是否值得,應該咨詢專家,就是遺傳咨詢,要排除掉醫療單位出于賺錢目的的行為,如果真的值得做,不僅自己做,還要動員親屬做,這是一件有益于整個家族的事。例如乳腺癌基因,就知道家里女性都做一下。

基因診斷的結果并不僅僅是陽性和陰性,有還是沒有這么簡單,會有下面幾種結果:陽性、陰性,真陰性、不提供信息的陰性、假陰性、意義不明的變種和良性的多態性。

拿到陽性結果,肯定是個準信,問題是誰也不樂意。不能怨天怨地怨父母,要從年輕的時候開始定期檢查,尤其是專項檢查,力爭早期發現癌癥的跡象;或者像乳房切除術那樣防患于未然;還可以通過不吸煙、多鍛煉、吃健康飲食等降低患癌癥的風險。

如果已經查出癌癥了,基因檢測的陽性結果還有助于癌癥的治療。拿到陰性結果,先不要高興。如果家族里確實有致癌基因變異,本人沒有的話,就是真陰性,說明本人患癌癥的幾率和平常人一樣。

如果有很強的患癌家族史,但查不到致癌基因變異,叫做不提供信息的陰性,很難說是查不出來還是真沒有,這種情況就讓人踏實不下了。

假陰性容易理解,技術上查不出來。意義不明的變種是這種變異不知道和癌癥有沒有關聯。良性的多態性則是和癌癥沒有關聯。

基因檢測只是手段,關鍵在于其目的。

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