一家系家族性Fahr病CT表現并文獻復習

梁遠仲，普福順，羅家濱，張自生，舒　毅，彭　義

（紅河州第一人民醫院放射科，云南 蒙自　661199）

?短篇論著?

一家系家族性Fahr病CT表現并文獻復習

梁遠仲，普福順，羅家濱，張自生，舒毅，彭義

（紅河州第一人民醫院放射科，云南 蒙自661199）

目的：探討家族性Fahr病的CT診斷及鑒別診斷。方法：回顧分析一家系3代6例患者的臨床資料及頭顱CT表現，并結合文獻復習對家族性Fahr病進行探討分析。結果：臨床表現頭昏3例，伴進行性反應遲鈍、記憶力減退1例，無癥狀3例；6例CT表現雙側基底節區、小腦齒狀核對稱性鈣化為主要特征，伴有大腦皮髓質交界區散在性鈣化5例，伴有雙側丘腦鈣化3例；實驗室檢查6例患者血清鈣、磷、鎂、游離三碘甲狀腺原氨酸（FT3）、游離四碘甲狀腺原氨酸（FT4）、促甲狀腺素（TSH）、甲狀旁腺激素（PTH）均正常。結論：對于頭顱CT表現雙側基底節區、小腦齒狀核對稱性鈣化伴有大腦皮髓質交界區散在鈣化或丘腦鈣化者，結合家系調查及相關實驗室檢查，排除CT表現與家族性Fahr病相似的其它疾病，應考慮家族性Fahr病。

腦疾病，代謝性，先天性；體層攝影術，螺旋計算機

Fahr病又稱特發性家族性腦血管亞鐵鈣沉著癥，臨床屬于少見病。1930年Fahr描述雙側對稱性基底節鈣化的臨床特點及組織學改變，以Fahr命名此病［1］。國內1983年蔣雨平等［2］首先報道，隨后國內外報道病例數有所增多，多為散發病例及個案報道，但家族性患病者仍罕見報道。筆者收集了一家系Fahr病患者完整的臨床資料和CT影像資料，并結合文獻復習進行分析和總結，探討家族性Fahr病的CT診斷及鑒別診斷，提高對家族性Fahr病的認識和診斷水平。

1　資料與方法

1.1家系成員

本家系3代共10人，一代為父親（ⅠY1）、母親（ⅠX1）共2人，二代為大兒子（ⅡY1）、大兒子媳婦（ⅡX1）、女兒（ⅡX2）、女婿（ⅡY2）、小兒子（ⅡY3）、小兒子媳婦（ⅡX3）共6人，三代為孫子（ⅢY1）、外孫女（ⅢX2）共2人。二兒子已婚未育，孫子、外孫女未婚。

1.2先證者臨床資料

ⅡY1，男，40歲，因反復頭暈4年到我院門診就診。查體：一般情況好，皮膚鞏膜無黃染，心肺無異常，肝脾未能觸及。神經系統檢查：神清，構音正常，四肢肌力V級，四肢腱反射正常，病理反射征未引出。頭顱CT見雙側基底節區、小齒狀核、丘腦對稱性鈣化，伴大腦皮髓質交界區多發散在鈣化。甲狀腺、甲狀旁腺、肝脾腎B超未見異常，血清鈣、磷、鎂、游離三碘甲狀腺原氨酸（FT3）、游離四碘甲狀腺原氨酸（FT4）、促甲狀腺素（TSH）、甲狀旁腺激素（PTH）均正常，肝腎功能正常，腦電圖正常。臨床擬診為Fahr病。

1.3家系調查

ⅠY1，男，72歲，35歲開始頭昏，60歲出現進行性反應遲鈍、記憶力減退，曾到外院就診未果；ⅡX2，女，37歲，無任何臨床癥狀；ⅡY3，男，35歲，現出反復頭昏，其余特殊；ⅢY1，男，16歲，無任何臨床癥狀；ⅢX1，女，12歲，無任何臨床癥狀；其余配偶4人均健康（圖1）。家系中10人均否認有高血壓、糖尿病、外傷、中毒、手術、傳染病、家族遺傳病等病史，均未接受過頭顱CT檢查。

圖1　Fahr家系圖譜。Figure 1.The family tree of Fahr's disease.

1.4CT檢查及實驗室檢查

采用西門子單排螺旋CT機對本家系除先證者外的9人行顱腦CT篩查。軸位掃描、掃描時間為1 s、層厚為10 mm，層距為10 mm，電壓120 kV，電流量200 mAs，做橫斷層平掃10層。對小鈣化灶可疑層面，采用層厚為3 mm薄層掃描明確有無鈣化。對顱腦CT檢查發現腦部出現異常鈣化者，均行血清鈣、磷、鎂、FT3、FT4、TSH、PTH檢查。

2　結果

本家系中有6例腦部出現對稱性異常鈣化，其中男4例，女2例，其余4人顱腦CT表現均正常。CT表現雙側基底節區、小腦齒狀核對稱性鈣化6例，伴有大腦皮髓質交界區散在性鈣化4例，伴有雙側丘腦對稱性鈣化3例（圖2～5）。6例患者血清鈣、磷、鎂、FT3、FT4、TSH、PTH均正常。臨床表現反復頭昏3例，進行性反應遲鈍、記憶力減退1例，無癥狀3例。

圖2　雙側小腦齒狀核呈括號形鈣化。　圖3　雙側尾狀核頭呈倒“八”字形鈣化，雙側丘腦呈結節狀對稱性鈣化，雙側額、枕葉灰白質交界區對稱性片狀鈣化。　圖4　雙側尾狀核體部（側腦室體部旁）對稱性帶狀鈣化。　圖5　雙側額、頂葉皮髓質交界區呈非對稱性片狀鈣化。Figure 2.The bracket shaped calcification in bilateral cerebellar dentate nucleus.　Figure 3.　The inverted“eight”shaped calcification in bilateral head of caudate nucleus.The calcification in bilateral thalamus was nodular and symmetrical.The calcification in the white matter-grey matter interface of bilateral frontal and occipital is symmetrical and sheet.　Figure 4.　Bilateral body of caudate nucleus（beside the body of lateral ventricle）showed symmetrical and zontal calcification.　Figure 5.　The corticomedullary junction of bilateral frontal and parietal showed asymmetric and sheet calcification.

3　討論

3.1病因與病理

本病屬于常染色體顯性或隱性遺傳，少數為性染色體遺傳的疾病。有些患者出現16號或18號環形染色體［4］。有學者認為與染色體14q上的IBGC1基因位點有關，此基因位點的候補基因＞30個［5-6］；Fahr病患者MGEA6/c2TA GE基因的20號外顯子序列存在一個雜合的非同義單核苷酸多態性位點，此位點在人群中的等位基因頻率是0.005 8［7］；有一Fahr病家族的基因變異位點在6號外顯子上［8］。本病多發父傳子或女，或同胞患病；母女或母子間也可遺傳患病。本家系中共4例患病，均為父子關系。病理學特征以雙側基底節、丘腦、小腦齒狀核及皮質下中樞基本對稱的鈣質沉著，病變區廣泛對稱的終末小動脈和靜脈周圍鈣鹽、鐵、鋁、鉀、磷亞鉛沉著，還包括酸性黏多糖組成的噬堿性物質和脂質在血管周圍沉積。鈣化部位常有神經元的喪失和神經膠質細胞增生，少數有脫髓鞘改變，晚期部分腦實質幾乎都被鈣化和神經膠質替代。

3.2臨床表現

本病文獻報道［1，3，7］臨床癥狀多樣，自嬰幼兒期各個年齡段均可發病，常起始于青春期或中年期，男女無明顯差異，臨床以進行性癡呆、錐體外系癥狀和癲癇發作為主要表現，有時表現有頭暈、頭痛、手足抽搐等癥狀，有的患者可無任何癥狀。本組6例患者中，3例患者均為中年期開始出現頭暈癥狀，其中1例患者老年期出現進行性反應遲鈍、記憶力減退；3例無任何癥狀。

3.3CT表現

CT檢查密度分辨率高，對鈣化高度敏感，定位準確，可作為Fahr病的首選檢查法［8］，CT表現為腦內廣泛分布、較為對稱的鈣化灶是本病的CT表現特點，發生部位和次序依次為基底節、齒狀核、大腦皮髓質交界區、丘腦、小腦白質區［4］。本組病例顱腦CT表現和文獻報道相同，基底節區表現為蒼白球呈圓錐形或長條形對稱性鈣化，尾狀核頭呈倒“八”字形或片狀鈣化，體部呈帶狀鈣化；丘腦表現為對稱性三角形、卵圓形或片狀鈣化；小腦齒狀核表現為括號形或對稱性片狀鈣化；大腦灰白質交界區表現為對稱性或非對稱性點狀、片狀或條帶狀鈣化。

3.4診斷與鑒別診斷

1971年由Moskowitz等擬定了Fahr病的診斷標準［9］：①影像學上有對稱性雙側基底核鈣化；②無甲狀旁腺機能減退癥表現；③血清鈣、磷正常；④腎小管對甲狀旁腺激素反應功能正常；⑤無感染、中毒、代謝等原因；⑥可有家族史，也可無家族史。本家系6例患者均符合以上診斷標準，診斷為家族性Fahr病。該病應與下列疾病相鑒別：①甲狀旁腺功能減退：多有甲狀旁腺疾病史或甲狀腺手術史，血生化檢查為低血鈣、高血磷；②假性甲狀旁腺功能減退：腎小管和骨骼對甲狀旁腺激素有抵抗，有特征性軀體表現（身材矮小、圓臉、牙齒異常、白內障、軟骨鈣化、掌跖骨短小）；③線粒體腦肌病：顱腦CT主要表現為廣泛性腦萎縮，局灶性低密度和基底節鈣化，鈣化與Fahr病相似，本病以兒童及青少年多見，臨床主要表現有高乳酸血癥、癲癇、卒中樣發作及亞急性腦功能障礙。發作性嘔吐、失明、偏癱（即卒中樣發作）是其突出特征。在電鏡下見肌膜下線粒體異常增多且形態異常，線粒體內類結晶狀包涵體出現，則可確診；④結節性硬化：CT表現為室管膜下多發結節狀鈣化影，一般直徑在1 cm以下，呈類圓形，臨床出現智能低下和面部皮脂腺瘤；⑤生理性鈣化：基底節區可見對稱性鈣化，但絕大多數出現在40歲以上，而無神經系統異常表現，鈣化灶多較小，很少伴有小腦齒狀核、丘腦及大腦皮下鈣化，CT值一般不超過100 HU。

總之，家族性Fahr病診斷并不困難，對頭顱CT發現雙側基底節區對稱性鈣化為主，伴有或不伴有小腦齒狀、丘腦、大腦皮髓質交界區鈣化者，應結合實驗室檢查及家系普查，排除腦部生理性鈣化或病理性鈣化的其它疾病，應當診斷家族性Fahr病。

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［9］蔣雨平.臨床神經疾病學［M］.上海：上海醫科大學出版社，1999.

CT performance in a genealogical familial Fahr's disease：case report and literature review

LIANG Yuan-zhong，PU Fu-shun，LUO Jia-bin，ZHANG Zi-sheng，SHU Yi，PENG Yi
（Department of Radiology，the First People's Hospital of Honghe Prefecture，Mengzi Yunnan 661199，China）

R742；R814.42

B

1008-1062（2015）06-0436-03

2014-12-01

梁遠仲（1975-），男，云南永善人，主治醫師。