基因和疾病息息相關(guān),基因檢測在醫(yī)療健康領(lǐng)域也應(yīng)用頗廣,從備孕、產(chǎn)檢,到疾病的風(fēng)險預(yù)測、診斷和治療,簡直貫穿了我們整段人生。
比如癌癥成因復(fù)雜,環(huán)境和個人生活習(xí)慣影響頗大,基因也常常來插一腳。如果不幸攜帶有一些基因突變,患癌風(fēng)險會增加,這些基因就是所謂的“癌癥易感基因”,目前人們已經(jīng)發(fā)現(xiàn)一百多個,包括著名的乳腺癌易感基因BRCA1和BRCA2,它們的致病突變會大大增加女性患乳腺癌和卵巢癌的風(fēng)險。對于朱莉這樣有癌癥家族史,并且攜帶BRCA基因致病突變的女性,乳腺切除術(shù)或者輸卵管卵巢切除術(shù)可顯著降低癌癥風(fēng)險和死亡率。
說起保險,不少人就犯嘀咕了:如果我做了基因檢測,結(jié)果是患病風(fēng)險高,保險公司提高我的保費怎么辦?事實上一直以來,基因檢測和保險行業(yè)的合作就頗具爭議。保險行業(yè)的傳統(tǒng)做法是對客戶進行細(xì)分,對高風(fēng)險人群提高服務(wù)價格甚至拒保。如果在基因檢測領(lǐng)域也照搬這一模式,無疑是基因歧視,大家肯定接受不了。美國很有先見之明地早在2008年就通過了“反基因歧視法案”,規(guī)定保險公司在提供醫(yī)療保險時不得利用遺傳信息和預(yù)測的疾病風(fēng)險對客戶區(qū)別對待。現(xiàn)在美國的基因檢測和保險行業(yè)是如何運作的呢?以BRCA基因檢測為例,奧巴馬醫(yī)療法案已經(jīng)將之納入預(yù)防性檢查的范疇,由保險公司負(fù)擔(dān)費用。
雖然基因檢測發(fā)展得如火如荼,但目前能進行成熟風(fēng)險預(yù)測的復(fù)雜疾病很少,乳腺癌因為研究廣泛,是為數(shù)不多的一個。目前美國預(yù)防醫(yī)學(xué)工作組只建議有相關(guān)癌癥家族史的女性進行遺傳咨詢和BRCA基因檢測。(解答人蘇木七:腫瘤基因組學(xué)博士生)