“折翼的天使”該不該出生

吳雨

全世界每年大約有500萬出生缺陷嬰兒誕生，85%是在發展中國家。我國是出生缺陷高發國家之一，據統計，我國平均每30秒就有一名缺陷兒降生。其中，除20%～30%患兒經早期診斷和治療可以獲得較好生活質量外，30%～40%患兒在出生后死亡，約40%將成為終生殘疾。每年，我國出生缺陷患兒的治療費用高達數百億元，維持最基本生活費用高達數百億元，給國家造成的間接費用約數千億元。出生缺陷嚴重危害兒童健康，影響家庭幸福，造成巨大的社會經濟負擔。

“缺陷嬰兒”出生率過高，對一個國家經濟發展、人口素質勢必形成負面影響。在今年的全國兩會上，多位人大代表建議通過加大財政支持，普及技術診斷，阻斷“缺陷嬰兒”出生，引發社會熱議——

出生缺陷高發每年新增近百萬

所謂出生缺陷，指的是嬰兒出生前發生的身體結構、功能或代謝異常。出生缺陷可由染色體畸變、基因突變等遺傳因素或環境因素引起，也可由這兩種因素交互作用或其他不明原因所致，通常包括先天畸形、染色體異常、遺傳代謝性疾病、功能異常如盲、聾和智力障礙等。帶有出生缺陷的嬰兒就被稱為“缺陷嬰兒”，人們形象地將之比喻為“折翼的天使”。

中國是一個出生缺陷的高發國家。全國出生缺陷監測數據表明，我國圍產期（出生前后）出生缺陷總發生率呈上升趨勢，由2000年的109.79/萬上升到2011年的153.23/萬。這一趨勢近期不會好轉，有研究稱2015年中國的圍產期出生缺陷率將達177.86/萬。

一個“缺陷嬰兒”對家庭和社會意味著什么？“重度‘缺陷嬰兒生命周期平均需要的撫養、醫療費用高達109萬元。”全國人大代表、郴州市第一人民醫院副院長雷冬竹說，“缺陷嬰兒”通常體弱多病，死亡率非常高，即便長大，對社會和家庭也是沉重的負擔。湖南省婦幼保健院所做的一項調查顯示，嚴重出生缺陷患兒中除30%經早期診斷和治療可以獲得較好生活質量外，約30%出生后死亡，約40%將成為終生殘疾。

2012年9月，當時的衛生部公布《中國出生缺陷防治報告》顯示，我國出生缺陷總發生率約為5.6%，以全國年出生數1600萬計算，每年新增出生缺陷約90萬例，其中出生時臨床明顯可見的出生缺陷約25萬例。“這意味著每年全國有幾十萬家庭、近百萬人口卷入到與病殘長期相伴的人生痛苦中?！崩锥翊碚f。

“折翼的天使”緣何越來越多

為什么新生兒出生缺陷的比例會逐年增加？專家分析，主要是由于遺傳和環境等內、外在因素的影響所致。一方面，不強制婚檢后，遺傳病比例增加；另一方面，環境問題也給新生兒的安全帶來了隱患因素。一些社會因素，比如由于工作和生活壓力大，現在高齡產婦越來越多，導致早產兒和唐氏綜合征的發生率也較高。

2003年10月1日，我國實施新的《婚姻登記條例》，婚檢由“必須”變為“自愿”。不再強制婚檢后，各類資料顯示，人口出生缺陷率開始上升。因此，婚前醫學檢查是提高出生人口素質、降低新生兒缺陷、預防遺傳性疾病的一道重要防線，它可以對存在健康障礙的人起到警示作用，從而得到醫生的專業指導，避免類似畸形兒的出生。

近年來環境污染、不良用藥、營養原因、裝修污染、手機、電腦、微波爐等輻射以及染發劑等，也成為新生兒缺陷的罪魁禍首。比如：孕期營養缺乏（如葉酸缺乏等）可造成神經管畸形，如脊柱裂等；孕婦發生病毒感染（如風疹病毒）會導致新生兒出生缺陷；孕婦患有糖尿病等疾病會增加胎兒畸形的發生率；孕期使用某些藥物可能致畸；孕婦有不良嗜好（如吸毒、吸煙、飲酒、大量飲用咖啡等）也可增加胎兒畸形的發生率；孕婦接觸有毒有害物質（如汞、鉛、苯、農藥、X射線）等都會導致出生缺陷。同時，高齡妊娠使唐氏綜合征發病風險增高。

“缺陷嬰兒”不僅終身受到出生缺陷的困擾，還給家庭和社會帶來沉重的精神和經濟負擔。據全國人大代表、郴州市第一人民醫院副院長雷冬竹的說法，“重度‘缺陷嬰兒生命周期平均需要的撫養、醫療費用高達109萬元?！薄Ｒ虼?，問題便自然浮現——在產前篩查可以判斷得出有“高風險”生下“缺陷嬰兒”時，該不該把孩子生下來？

2010年引發關注的天津無肛女嬰“小希望”

首先需要明確的是，以目前的醫學條件，多數產前篩查發現的出生缺陷都是“風險”，胎兒在生產之后是否真的帶有缺陷，還得生出來才知道。并且，有很多出生缺陷是產前篩查查不出來的。因此，在考察該不該把“缺陷嬰兒”生下來之前，必須要討論的，是如何對待“新生兒出生缺陷”的問題，即孩子已經生下來了，發現有缺陷，父母和社會如何對待這個孩子？

如果是相對較輕的缺陷，例如可以治得好的那些缺陷，又或者盲、聾等雖然是終生殘疾但不危及生命的缺陷，相信這個問題爭議不大，孩子們應該得到活下去的權利，哪怕他們被父母殘忍地遺棄，社會也有義務將他們盡量健康地撫養大，這是他們作為“人”的權利。

但如果是“嚴重出生缺陷”，爭議就相當大了。所謂“嚴重出生缺陷”，可以理解為，這些缺陷“讓他們活下去是明顯非人道的徒勞”。典型如2010年引發關注的天津無肛女嬰：女嬰出生后被發現患有多發瘺、高位肛門閉鎖、心臟卵孔未閉、腎積水等畸形，先天殘疾較嚴重，即使通過長期、全面的高成本治療，女嬰的生命將在手術和身心的極度痛苦中延續，也許要掛著糞袋伴隨余生。又或者是新聞里雷冬竹代表提到的“地中海貧血癥”。這也有很多案例：如2009年，身患重型地中海貧血的江女士不顧勸阻產下兒子小歐，結果小歐很快被診斷出患地貧、蠶豆?。℅6PD綜合征）、先天性心臟病。他的嘴唇、手指甲、腳指甲永遠是紫色的，連呼吸都不暢順。為了存活下來，接下來數年要做幾個風險性極高的手術。雖然小歐的手術是成功了，但未來仍然面臨著巨大的健康風險。

這些來到世上的“嚴重缺陷嬰兒”，該如何對待？沒多少人有勇氣提出放棄對孩子進行治療，但這的確是一種觀點。美國普林斯頓大學生物倫理學教授彼得辛格就曾提出，對于身患嚴重智力障礙的新生嬰兒來說，如果嬰兒的父母和主治醫生都確信這些新生兒活下去將是一種非人道的徒勞時，當務之急就是對嬰兒實施安樂死。

對嬰兒實行主動安樂死，這種激進做法世界多數國家依然不能認可。但在實踐中，用放棄治療的“被動安樂死”方式，讓病兒“解脫”的例子廣泛存在。上世紀80年代，宗教氛圍濃厚的美國在制定《兒童虐待法》中明確規定，所有罹患重病的缺陷新生兒都有接受治療的權利，醫方與醫師應竭盡其力，但有三個例外：嬰兒一直處于昏睡狀態下難以恢復；繼續治療并非改善病情，而是延長死亡時間；治療不人道且沒有效果。

選擇權永遠在母親的手里

毫無疑問，對一個嚴重缺陷的嬰兒放棄治療是令人痛苦的，痛苦的主要承受者不是嬰兒，而是做出決定的人。不管是讓嬰兒繼續接受痛苦且看不到明天的治療，還是放棄治療讓嬰兒“解脫”，孩子自己是沒有辦法決定的，只能由父母做出痛苦的決定。因此，最好的辦法就是避免作出決定，或者至少要降低做決定的難度。

如何做到這一點呢？相信以下說法人們能夠認同：與其讓胎兒在生下來后承受痛苦“解脫”，那么不如在妊娠期間，就去判斷胎兒是否存在嚴重缺陷的風險，如果確實有高風險，此時，墮胎是更好的選擇；如果在妊娠早期發現問題，在胎兒的神經系統完全發育以前中止妊娠，胎兒沒有感覺，這是比墮胎更好的選擇；如果在受精卵階段發現問題，中止受精卵的分裂，這是比早期中止妊娠更好的選擇；如果通過基因檢查發現有可能產生有問題的受精卵，避免其出現，這是比銷毀受精卵更好的選擇。

做決定的困境之所以越來越小，是因為懷孕不同階段，胎兒給人的“生命感”有所不同，這也算是普遍的人之常情。因此各國在制定墮胎是否合法的法律時，懷孕時長是一個重要的考慮因素。香港法律便規定，合法終止懷孕手術必須在懷孕首二十四周內進行，此時，如果有兩名注冊醫生一致認為“胎兒出生后極可能有身心不健全情形而足以造成嚴重傷殘”，孕婦便可以合法地終止妊娠。但如果超出二十四周，只要繼續懷孕或生產不會危及孕婦生命安全，那么胎兒還必須得生下來。

全國人大代表、全國人大教科文衛委員會委員、國家衛計委科學技術研究所所長馬旭表示，目前我國每年約有10萬棄嬰，其中99%為病殘兒童。在今年的全國兩會上，多位全國人大代表建議，通過財政支持普及缺陷技術診斷，阻斷“缺陷嬰兒”出生。

雷冬竹代表在她連提三年的建議中寫道：通過產前診斷，可以診斷出胎兒是健康人、攜帶者或是缺陷患者，如果是重型缺陷胎兒，就可以選擇終止妊娠，阻斷其出生。

接受記者采訪的人群，對此形成兩派截然不同的觀點：一種觀點認為，重度缺陷嬰兒對于社會和家庭不會產生任何貢獻，純粹只是一個“消費者”，對家庭、對社會、對國家，都是沉重的負擔，應該通過技術手段，降低缺陷嬰兒出生的可能性。另一種觀點則認為，無論缺陷與否，都是一條生命，應該給予生命足夠的尊嚴和尊重，即便“他”是一個有瑕疵的生命，“他”也有權利來到這個世界，看看這個世界。

一位女全國政協委員在接受記者采訪時就表示，作為一個母親，出于本能，因為嬰兒可能有缺陷而不讓孩子出生，這個現實不能接受。在她看來，缺陷嬰兒出生以后，只要社會做好了基本保障，孩子依然有機會順利生存發展。“手腳殘疾的孩子，可使用假肢，通過技能培訓，自食其力，比如開網店等；智力殘疾的孩子，需要關懷、照顧，社會應該負起責任，做好對這些孩子的保障。”這位委員說。

雷冬竹告訴記者，站在醫生角度，她更多會看到缺陷嬰兒孕婦家庭的實際困難，她希望因生下缺陷嬰兒致貧的家庭越少越好；站在人大代表的角度，她會更多從百姓、社會、國家的利益出發，國家經濟發展，人口素質提高，客觀上需要降低“缺陷嬰兒”出生率。她建議加大財政支持力度，比如將診斷技術納入醫保范圍，讓孕婦不會因為錢的問題而失去選擇的機會?！拔覀円龅?，是用我們掌握的所有技術和知識，盡可能客觀、準確、全面地告訴孕婦，她的孩子是什么情況，但選擇權，永遠是在母親的手里。”雷冬竹說。

面對1400元的診斷費用，很多人“聽天由命”

雷冬竹所在的湖南省郴州市是常見的“出生缺陷”地中海貧血癥高發地區，在醫院組織的地貧患兒家長知識普及活動中，她目睹和傾聽了許多家庭因生下地貧嬰兒陷入經濟困境、一蹶不振的真實案例。在雷冬竹等一些醫療界的人大代表看來，這些因“缺陷嬰兒”帶來的沉重社會負擔，實際上是可以通過提前預防來避免，或者至少能夠大幅降低。

以常見的出生缺陷先天愚型為例，在雷冬竹所在的郴州市第一人民醫院，主要通過對孕婦實行產前篩查和產前診斷進行防治，孕婦首先要做的是費用為140元的產前篩查，這項檢查已納入醫保報銷范圍；對于篩查出的10%高風險病例，則還需要進一步做產前診斷，此項目的費用為1400元，沒有納入醫保，需要患者自掏腰包。

通過診斷，就能判斷出這個胎兒是不是該生。以地中海貧血缺陷為例，“產前診斷獲知胎兒的地貧基因信息，再與雙親地貧基因突變類型對照，從而可以診斷出胎兒是健康人、攜帶者或是地貧患者。如果是重型地貧患者，就可以選擇終止妊娠，阻斷其出生?！?/p>

然而，就因為這1400元的費用，很多人選擇“聽天由命”。雷冬竹告訴記者，這一方面與部分群眾認識不足，觀念陳舊有關，更重要的是與政府相關投入的不足有關；另一方面，產前篩查中大部分高危孕婦來自農村，1400元在當地相當于農村近三個月的“伙食費”，她們舍不得自費做產前診斷，從而錯失早期干預機會。

事實上，雷冬竹針對先天愚型患兒所做調研也驗證了上述觀點。2010年至2014年間，郴州市先后出生509例染色體異常孩子，其中先天愚型194例，經隨訪因產篩異常卻拒絕診斷的孕婦有5名最后生育了先天愚型嬰兒。

相比起純粹倫理方面的考慮，經濟角度的考慮要現實得多，也簡單得多——已經生下來的缺陷嬰兒，即便還沒到“嚴重缺陷”程度，被父母拋棄的例子也數不勝數。這些父母家庭承擔著拋棄親生骨肉的惡名，最大的原因無非是沒有錢去給孩子治療，或者說要是把錢全投入給孩子治療的話，全家的生活質量將顯著降低，而缺陷兒的治療、成長環境必然也會變得惡劣。那么，由國家來負擔缺陷兒的治療和成本如何？且不談治療的效果如何，光是醫療資源的消耗，就是一個必須考慮的問題。

降低出生缺陷讓天使不再折翼

“折翼的天使”是家庭之“殤”。出生缺陷不僅是兒童殘疾和死亡的重要原因，也是造成棄嬰問題最主要的“幕后推手”。而長期治療和照顧這些“折翼的天使”，則會讓整個家庭陷入嚴重的經濟和心理困境。那么究竟如何才能預防出生缺陷，讓天使不再折翼呢？

在2014“中國預防出生缺陷日”特別推出的“準媽媽新生兒疾病篩查”公益講堂上，協和醫院婦產科副主任醫師馬良坤指出，減少出生缺陷，關鍵在于預防。我國政府在2005年將9月12日定為“預防出生缺陷日”，并致力于出生缺陷的診斷和干預，通過“三道防線”降低出生缺陷的發病率。第一道防線是婚前醫學檢查和孕前優生健康檢查；第二道防線是產前篩查、產前診斷、孕產婦保健；第三道防線是新生兒疾病篩查和兒童系統保健?！芭砸獜木S持身心健康、做好孕前咨詢準備、定期孕前檢查，接受規范的產前篩查和產前診斷，同時配合新生兒疾病篩查等多方面入手，最大程度地降低出生缺陷的發生?！瘪R良坤強調說。

據介紹，新生兒疾病篩查是指在新生兒早期通過快速、敏感的實驗檢測方法對危及兒童生命、影響生長發育、導致智能障礙的一些先天性代謝疾病、遺傳性疾病進行群體篩檢，進行早期診治，早期治療，防止機體組織器官發生不可逆的損傷。目前我國規定新生兒疾病篩查項目有先天性甲狀腺功能減低癥（CH）、苯丙酮尿癥（PKU）和聽力障礙三種。而北京市新生兒疾病篩查則包括五種：先天性甲狀腺功能減低癥（CH）、苯丙酮尿癥（PKU）、聽力障礙、心臟病和髖關節脫位。新生兒篩查一般在嬰兒出生后三天進行，通過采集足跟血檢測。

首都醫科大學附屬北京婦產醫院、北京婦幼保健院（北京新生兒疾病篩查中心）保健部副主任王潔提醒說，“有些先天性代謝性疾病，在疾病早期往往癥狀不明顯，一旦發病則有可能造成智力或機體永久性損傷，甚至危及生命。比如苯丙酮尿癥（PKU），如果患兒在出生后就通過新生兒篩查進行早期診斷，一旦確診并及時治療，身體和智力發育可與常人無異。”

“新生兒疾病篩查作為針對嚴重的遺傳性疾病進行的早期篩查，可以通過早診斷、早治療來逆轉人生的悲劇。我覺得疾病并不可怕，可怕的是我們對這個疾病不了解，不去做預防。當我們知道了以后，就要學一些疾病知識，知道怎樣去防范、怎樣去治療，知道這個病會出現一些痛苦，知道國家和政府有哪些救助體系?！苯ㄗh準媽媽們多了解出生缺陷的相關知識，并呼吁全社會重視新生兒疾病篩查。

呼吁免費推行婚檢孕檢

當新生兒的出生缺陷率在10年間翻了一倍時，婚檢該不該自愿又重新成為問題。在審視婚檢率直線下滑、出生缺陷率飆升的社會問題后，全國政協委員、中科院院士葛均波建議采取“自愿與強制相結合，自愿與免費相結合”的婚檢機制。

2003年10月1日，新《婚姻登記條例》確立“自愿婚檢”原則，取代此前的“強制婚檢”。新原則的深意在于：結婚是個人權利，個人健康、生理特點屬隱私。由“強制婚檢”到“自愿婚檢”在當時被普遍認為是公權力退出結婚這一私權領域，符合社會與人性發展，是法治的進步。但“自愿婚檢”制度確立后，婚檢率迅速降低、出生缺陷率不斷飆升也是不爭的事實。

事實上，“自愿婚檢”后婚姻當事人知情權欠保障、婚檢私權與公共利益的沖突等社會和法律問題也引起反思。在一些省市，（如上海）采用政府購買服務的辦法鼓勵待婚青年進行婚前醫學檢查。在葛均波看來，理論上實行婚前醫學檢查在預防和減少出生缺陷的發生率上是有效的。他認為，實施婚檢后大部分遺傳性疾病是可以早發現早預防的。

葛均波認為，應正確認識婚檢“人性化”的本質——是對基本人權的尊重與保護，“人性化”也是建立在相互尊重、相互了解、健康生殖、提高全人類健康水平的基礎上的，因為疾病或其他因素導致出生嬰兒的缺陷也是不道德的。因此他建議，應建立有效的婚檢機制。可采取自愿與強制相結合，自費與免費相結合。參與婚檢的醫生應認真履行職責，明確哪些指標或項目列入強制項目，哪些是自選項目。

此外，葛均波建議，應加大宣傳力度，提高待婚男女對婚前醫學檢查重要性的認識，讓大眾充分認識遺傳性疾病和出生缺陷的危害，使社會配合把這項工作做好。對醫學通過“婚檢”尚不能早期發現、早期預防和治療的疾病，加大研究力度，爭取早突破、早識別。

目前，我們國家對于孕檢也沒有硬性要求，有些人因為嫌麻煩不去孕檢，有些人是因為省錢或者沒有錢不去孕檢，還有些人因為超生不敢去孕檢。不去孕檢的結果，則是不僅腦癱兒的出生幾率增加，其他先天性疾病的嬰兒也增加。資料表明，我國缺陷嬰兒出生率遠遠高于發達國家，孕檢普及率不高乃重要原因之一，可見孕檢對人口質量的重要性。

推行孕檢，首先是要求強制性，要求每一位懷孕的女性都應當進行孕檢，甚至可以考慮孕檢與戶口登記掛鉤；其次，呼吁婚檢孕檢免費推行。國家應當針對新生兒可能存在缺陷，制定最基本的孕檢項目，推行免費孕檢，這筆錢可以考慮由在對超生的嬰兒收取的社會撫養費中支取。項目以外的，準媽媽要孕檢的，自行承擔費用。孕檢也要保密，鑒于一些超生的準媽媽可能存在生有缺陷的嬰兒，而她們又不敢去孕檢的情況，必須規定孕檢對于任何人包括計生部門保密，以鼓勵所有的孕婦參加孕檢。有關部門應有深入細致的優生優育科普宣傳，吸引人們自覺自愿地參與，既要管理好流程，更要讓人操作時方便省時，避免手續繁雜讓人東奔西走。

另外，婚檢孕檢是生理保健過程，也是心理撫慰過程。要做好孕檢，人員的言行要有心理培訓，場所要規范文明，特別是對個人隱私要高度尊重和認真保密。當初，我國取消強迫性婚檢時為何受到許多人的認同，其原因之一就是有關機構和人員把婚檢弄成了“看病”和“審查”，不僅沖了喜氣和傷了情緒，甚至讓人尷尬和羞辱。這個教訓不能在孕檢中重演。（據《新華網》、《今日評論》等）