右下肢蠟淚樣骨病1 例及文獻復(fù)習(xí)

牛金龍，張民，黃遠章

(山西醫(yī)科大學(xué)第二醫(yī)院骨科，山西 太原 030001)

個 案

右下肢蠟淚樣骨病1 例及文獻復(fù)習(xí)

牛金龍，張民，黃遠章

(山西醫(yī)科大學(xué)第二醫(yī)院骨科，山西 太原 030001)

蠟淚樣骨病(Melorheostosis)是臨床上一罕見的原因不明的骨質(zhì)硬化性疾病。發(fā)病率為1/100萬左右[1-2]，常常侵犯一側(cè)肢體。增生的骨質(zhì)從上而下沿骨干一側(cè)向下流注。酷似蠟燭表面的燭淚，故名蠟淚樣骨病或蠟油樣骨病，又稱肢骨紋狀肥大癥。國內(nèi)文獻報道較少。山西醫(yī)科大學(xué)第二醫(yī)院骨科于2015年收治此類患者1 例，現(xiàn)報道如下。

1 病例資料

患者，女，46 歲，農(nóng)民，主訴右膝部疼痛10年，加重伴屈伸活動受限1年余。患者10年前無明顯誘因出現(xiàn)右膝關(guān)節(jié)疼痛、活動后加重，休息后可緩解，未治療。5年前患者自感疼痛強度、頻率逐漸加重。自行口服消炎止痛藥處理，可緩解疼痛癥狀。近一年來患者疼痛明顯加重、并伴有右膝關(guān)節(jié)屈伸活動受限。遂就診于當?shù)蒯t(yī)院，行X線提示“蠟淚樣骨病”，建議轉(zhuǎn)上級醫(yī)院進一步診治。因患者右膝關(guān)節(jié)疼痛伴屈伸活動明顯受限，嚴重影響患者生活質(zhì)量，患者于2015年3月6日來我院就診，否認家族史。

專科查體示：右膝屈曲畸形，皮膚無色素沉著，無腫脹、紅斑。右膝關(guān)節(jié)內(nèi)側(cè)壓痛陽性，髕骨研磨試驗陽性，于髕骨下極、脛骨近端可觸及大小不等腫塊，質(zhì)硬欠光滑，觸之如石，不移動；右膝關(guān)節(jié)活動度：80°～105°。主動及被動活動僵硬。同側(cè)髖關(guān)節(jié)及踝關(guān)節(jié)活動正常，雙上肢及左下肢感覺運動功能正常。

X線示：右膝關(guān)節(jié)髕骨、股骨遠端、脛骨近端、骨髓腔內(nèi)可見多發(fā)結(jié)節(jié)狀高密度影，周圍軟組織影正常，關(guān)節(jié)間隙欠清楚(見圖1～2)。

圖1 術(shù)前右膝正位X線片示股骨、脛骨、髕骨增生硬化，密度不均勻，增生呈類圓形和條狀，并向下蔓延

圖2 術(shù)前右膝側(cè)位X線片示髕骨及髕韌帶后方大量骨增生、硬化

2 手術(shù)方法

術(shù)前計劃行右膝關(guān)節(jié)鏡檢，探查右膝關(guān)節(jié)病變，再行切開病灶清除術(shù)。術(shù)中沿膝關(guān)節(jié)前外、前內(nèi)側(cè)入路，因膝關(guān)節(jié)活動度差，關(guān)節(jié)內(nèi)軟組織鈣化明顯，關(guān)節(jié)鏡無法全面探查膝關(guān)節(jié)各個間室。遂沿右膝關(guān)節(jié)前方髕內(nèi)側(cè)入路，術(shù)中可見髕骨及髕韌帶后方大量骨樣組織形成，在髕骨下極與脛骨平臺前方形成骨橋，增生骨組織與髕骨沒有界限，骨質(zhì)堅硬，呈象牙狀，沒有板層骨樣結(jié)構(gòu)，與正常髕骨明顯不同，阻擋髕骨活動。遂行骨刀將病變組織于根部鑿除，磨鉆修整髕骨遠端關(guān)節(jié)面，再行髕股關(guān)節(jié)之間進行松解(見圖3)。松解后檢查膝關(guān)節(jié)活動度可，但髕韌帶由于膝關(guān)節(jié)長時間屈曲畸形及髕韌帶后方增生骨質(zhì)壓迫出現(xiàn)松弛。遂與髕韌帶下止點給予適當緊縮術(shù)。再次檢查膝關(guān)節(jié)活動度為：10°～115°。病理所見：送檢增生骨組織骨小梁之間可見增生纖維組織及骨髓組織，另見滑膜組織炎細胞浸潤及間質(zhì)黏液變形。符合蠟淚樣骨病。術(shù)后隨訪5個月，右膝關(guān)節(jié)屈伸活動度：15°～110°，壓痛消失。

圖3 術(shù)后右膝正側(cè)位X線片示髕骨及髕韌帶后方大量骨增生消失

3 討 論

蠟淚樣骨病(Melorheostosis)是一種臨床上一罕見原因不明的骨質(zhì)硬化性疾病。多侵犯單一肢體[3]。最早的病例被發(fā)現(xiàn)在公元前4 000～5 500年的智利北部的一個約25 歲女性股骨標本上[4]。1922年由Leri和Joanny首次報道本病。蠟淚樣骨病病因不清。很多學(xué)者對本病病因進行了研究，提出了多種假設(shè)，但是目前還沒有定論。有學(xué)者認為[5]，該病是一種先天性骨骼發(fā)育障礙性疾病，非遺傳性，但有家族傾向性。也有研究認為該病與胚胎期中胚層發(fā)育異常、生骨節(jié)發(fā)育不良有關(guān)。因病變區(qū)域有沿神經(jīng)分布的趨勢，因此也有學(xué)者認為[6]該病可能與交感神經(jīng)過度興奮引起血管收縮、組織缺血，鈣質(zhì)沉積引起骨質(zhì)增生有關(guān)。還有學(xué)者認為與血管干擾素和血管功能不全有關(guān)。同樣有研究者認為與受精后，體細胞突變、功能基因LEMD3的缺失有關(guān)系。

任何年齡均可發(fā)病，多見于5～20 歲，通常從兒童開始發(fā)病，青中年患者較多見，男性稍多于女性。好發(fā)于四肢管狀骨，大多數(shù)單側(cè)發(fā)病，顱骨和軀干骨受累較少，偶爾有侵犯手足骨。早期常無特殊臨床癥狀，隨著骨質(zhì)增生進展，臨床表現(xiàn)多為受累肢體疼痛，多為鈍痛，活動時加重，休息后減輕，且呈漸進性加重。隨病變進展，鄰近軟組織骨質(zhì)沉積可引起關(guān)節(jié)活動受限，出現(xiàn)局部畸形，關(guān)節(jié)活動受限、僵直等癥狀，本例患者發(fā)病時間較晚，女性，且病變累及膝關(guān)節(jié)，出現(xiàn)右膝屈曲畸形，關(guān)節(jié)僵直，屈伸活動明顯受限。本例患者經(jīng)過10年病變發(fā)展，導(dǎo)致膝關(guān)節(jié)僵硬、屈曲畸形。

蠟淚樣骨病的診斷主要依據(jù)X線片，表現(xiàn)為增生的骨質(zhì)自上而下沿骨干一側(cè)向下流注，酷似蠟燭表面的燭淚。無骨破壞及死骨現(xiàn)象，一般不侵犯關(guān)節(jié)軟骨，不發(fā)生病理性骨折。Freyschmidt等[7]還提出3個診斷標準：a)受累的骨骼皮質(zhì)沿長軸增生變厚，直徑超過5 cm，這種增生一般超過一塊骨骼。如果只有一塊骨骼受累，則病損骨骼表面的局部皮膚呈局限性硬皮病或皮下纖維變性樣改變。b)有2塊及以上的骨骼受累，病變沿骨骼一側(cè)骨皮質(zhì)內(nèi)緣增生和延長。c)沿神經(jīng)分布的異位骨化樣病變，表現(xiàn)為關(guān)節(jié)兩側(cè)骨骼的一側(cè)增生，可有骨骼內(nèi)部的增生，與異位骨化不同，增生骨呈波浪狀排列，沒有板層骨樣結(jié)構(gòu)，并且與外傷和矢神經(jīng)支配無關(guān)。同時Freyschmidt也總結(jié)出5種X線表現(xiàn)類型：類腫瘤型，典型蠟淚型，骨化性肌炎型，條紋狀骨病型，混合型[7]。其病理改變?yōu)楣莾?nèi)膜及骨外膜的異常增生，導(dǎo)致骨輪廓的改變，硬化區(qū)為成熟骨和非成熟骨交替出現(xiàn)，因為成骨細胞增多而破骨細胞減少導(dǎo)致新生骨形成。顯微鏡下可見血管周圍向心性骨化，哈氏管變形扭曲，骨小梁和骨髓腔被纖維組織填充。該病需與以下疾病鑒別。a)石骨癥：全骨硬化，皮質(zhì)增厚，髓腔呈一致性狹窄，骨皮質(zhì)輪廓無不規(guī)則改變。b)骨斑點癥：多發(fā)生于扁平松質(zhì)骨，呈斑點狀致密硬化，皮質(zhì)輪廓無改變。c)硬化性骨髓炎：X線片見局限或廣泛的骨質(zhì)增生硬化現(xiàn)象，骨皮質(zhì)增厚，骨髓腔狹窄甚至消失，骨密度增高，病變部位常呈梭形，臨床呈炎癥性表現(xiàn)。本例患者以病史及典型的X線片，可以明確診斷為蠟淚樣骨病，該患者增生骨質(zhì)侵占了部分髕骨下方關(guān)節(jié)面，關(guān)節(jié)屈伸受限明顯。

本病病程發(fā)展緩慢，預(yù)后良好，嚴重者可影響患者日常生活。一般不發(fā)生惡性變及病理性骨折。蠟淚樣骨病暫時無特殊療法，癥狀輕者可給予消炎止痛及理療等保守治療。神經(jīng)卡壓者可行神經(jīng)減壓和松解術(shù)，畸形嚴重者可行病灶清除術(shù)，嚴重者可進行截骨術(shù)。

[1]Zeiller SC，Vaccaro AR，Wimberley DW，etal.Severe myelopathy resulting from melortheostosis of the cervicothoracic spine.A case report[J].J Bone Joint Surg(Am)，2005，87(12)：2759-2762.

[2]Mc Carthy M，Mehdian H，F(xiàn)airbaim KJ，etal.Melorheostosis of tenth and eleventh Thoracic vertebrae crossing the facet joint：a rare cause of back pain[J].Skeletal Radiol，2004，33(5)：283-286.

[3]李景學(xué)，孫鼎元.骨關(guān)節(jié)X線診斷學(xué)[M].北京：人民衛(wèi)生出版社，1982，124-125.

[4]Suresh S，Muthukumar T，Saifuddin A.Classical and unusual imaging appearancesof melorheostosis[J].Clin Radiol，2010，65(8)：593-600.

[5]Mccay T，Mulvihill J，Leonard JC.Multifocal melorheostosis[J].Clin Nucl Med，2006；31(8)：504-505.

[6]王澍寰.臨床骨科學(xué)[M].上海：上海科學(xué)技術(shù)出版社，2005：1394-139.

[7]Freyschmidt J.Melorheostosis：a review of 23 cases[J].Eur Radiol，2001，11(3)：474-479.

2015-07-27

牛金龍 (1988- )，男，研究生在讀，山西醫(yī)科大學(xué)第二醫(yī)院骨科，030001。