染色體病如何治療和預防

羅勤

染色體是細胞內具有遺傳性質的物體。雖然目前基因治療能糾正已發生的缺陷，但對染色體病尚無有效治療手段。必須從數十萬基因中找出缺陷基因，同時必須制備出相應的正常基因，然后將正常基因轉入細胞內替代缺陷基因，并使其能夠進行正常的表達。此種治療方法目前還處在研究和探索階段。所以，對遺傳病包括染色體病的預防，就有特別重要的意義。

染色體病發生的原因

高齡受孕 孕婦年齡已達到或超過35歲者，胎兒極易發生染色體病。因為年齡較大，卵子數量逐年下降，卵細胞內染色體變異的可能性就越大。有調查顯示，在出生先天愚型患兒中，20歲的母親中約1/2 000，30歲的母親中約1/1 000，40歲的母親中約1/100，在45歲以上的母親中則高達1/50。

使用對生殖細胞有害的藥物 妊娠期婦女的一些特殊生理變化，使其對藥物的吸收、排泄和解毒功能均異于非孕期，同時許多藥物能通過胎盤進入胎兒體內，而胎兒的肝功能尚不完善，腎臟排泄能力差，容易引起蓄積中毒而導致發育畸形或染色體突變。

物理因素 也是導致染色體變異的重要原因。其中放射線對胚胎及胎兒發育的影響早已被醫學界肯定。放射線直接照射性腺時，可引起遺傳性損傷及生殖細胞的基因突變或染色體畸變。視頻污染也不能輕視，視頻的光污染對胎兒影響很大，臨床上曾有多起因視頻污染導致流產及先天缺陷發生率增高的事件發生。

遺傳 表型正常，看上去健康的人，也有可能是染色體異常攜帶者（如染色體平衡易位，一種染色體結構異常），同樣會導致后代發生染色體病。人群中染色體平衡易位攜帶者發生遺傳的比率約1/500，即大約250對隨機婚配的夫婦中就有一個平衡易位攜帶者。據資料顯示，染色體異常攜帶者孕婦每次懷孕時，有1/18的機會生正常孩子，1/18生出一個染色體異常的孩子，16/18生出死胎或有畸形、發育遲緩等癥狀的孩子。

預防措施

1.提倡適齡生育（24～29周歲），避免高齡受孕。

2.孕婦要盡量避免服用抗菌藥物，如氨基糖甙類、甲硝唑、萬古霉素等。對禁用的抗菌藥物，如氯霉素、四環素、無味紅霉素、磺胺類等及某些化學物質（如殺蟲劑、鉛、汞、苯、鎘等）更是要“退避三舍”。

3.加強職業性防護，防止光污染、放射線輻射，盡量少看電視，少使用手機、電腦等。

4.做好遺傳病的三級預防。婚前、孕前、產前染色體檢查是預防染色體病發生的三道防線，特別是對娩出過染色體病患兒的經產婦及反復發生自然流產和死產的孕婦，要施行宮內診斷。

需要提醒的是，即便夫妻雙方染色體正常，但胎兒也有發生染色體異常的可能，發病率約0.5%。因為很多染色體異常是由于早期胚胎突變引起的，所以孕婦在未做羊水染色體檢查之前，不要盲目保胎，以免孕育劣質胎兒。

染色體檢查并不困難

染色體檢查并不困難，醫院實驗室常采用染色體核型分析法。首先通過遺傳咨詢（家系調查及分析、攣生子分析），然后抽取被檢者外周靜脈血，分離出淋巴細胞進行培養（胎兒采用羊膜液中的羊膜細胞或胎盤絨毛膜細胞），再用植物凝集素（PHA）刺激細胞分化。當每個染色體都復制成兩個染色體單體時，加入秋水仙素，使進行中的分裂細胞停止于分裂中期，再經低滲膨大細胞，減少染色體間的相互纏繞和重疊，最后用甲醇和冰醋酸將細胞固定于載玻片上，在顯微鏡下拍照，或用計算機進行圖像分析。根據染色體形態大小，剪下照片上的染色體，按序分類排貼在紙上，進行核型分析。幾乎能夠發現100%的染色體數目異常和大部分明顯的結構性異常（如缺失、易位等）者。endprint