健康寶寶“私人定制”

丁玲玲，山東大學附屬生殖醫院副主任醫師。2004年考入山東大學醫學院婦產科專業。畢業后在山東大學附屬生殖醫院工作，重點從事女性生殖內分泌疾病及不孕癥的診斷和治療?，F為山東省超聲醫學工程學會婦產專業委員會常務委員。在Medical Oncology等國內外著名雜志發表文章，SCI收錄論文4篇，國內論文2篇，并作為課題骨干參與多項國家級及省部級科研課題。科學的腳步鏗鏘前行，永不停歇?；蚝Y查或是進一步的基因優化帶給我們人類什么樣的驚喜，我們拭目以待。

一說到私人定制，相信各位都會想到電影《私人定制》，其實生活中很多東西都可以私人定制，私人定制服裝、私人定制汽車，那么有沒有想過私人定制一個嬰兒。

匪夷所思嗎？不，最新基因測序篩查技術在試管嬰兒中的應用使之成為可能。

2013年5月18日，全球首例最新基因測序篩查試管嬰兒——康恩，在美國賓西法尼亞出生了，她就是一位“定制嬰兒”，目前身體健康。

在此之前，康恩的高齡父母（母親36歲，父親41歲）經歷了4年自然受孕以及2次人工助孕的失敗。醫生認為不成功的原因，主要與父母年齡較大造成的胚胎染色體或基因異常有關。建議采用第三代試管嬰兒（即胚胎植入前遺傳學篩查）及最新基因測序技術，目的是對體外受精獲得的胚胎進行基因篩查，挑選基因正常的胚胎移植，提高助孕成功率。

其實在這之前已有通過基因篩查檢測出生的健康嬰兒。但傳統的檢查方法可以看做是粗篩，只能篩查極少數遺傳性疾病，檢測成本較高。而最新的基因測序技術可以做到更精細篩查，對胚胎的每個基因片段進行檢測，大大提高了異常基因的檢出率，同時檢測技術的改進也降低了成本。

那么最新基因測序技術是如何篩選胚胎的呢？

眾所周知，我們人類的遺傳物質是23對染色體，人體的每個細胞中都有著完全相同的結構，在胚胎中也是這樣的。那么提取體外助孕技術中獲得胚胎（往往是第五天的囊胚，在胚胎里是足夠強壯的）的最外層的細胞送去檢測（如同對我們的頭發取樣，損傷很?。涂梢缘玫脚c胚胎內部細胞染色體一樣的結構。

打個比方，把來自雙親，經過重新排列組合的染色體看作是一個超大容量的信息存儲器，23對染色體如同23個不同風格卻又有著各自固定模式的文件夾，基因就如同每個文件夾里數百萬的文檔，這里面上千萬的“信息”就決定了我們從爸爸媽媽那里繼承的外貌特征、聰明才智、血型、壽命以及疾病等。

最新基因測序技術就像質檢員一樣，對提取細胞的染色體及基因從橫向、縱向多個方位進行檢測。如果染色體結構、數目和基因片段發生增加或缺失及突變，那么就會提示相應的胚胎可能存在異常。然后挑選基因序列及染色體均正常的胚胎移植入母親的子宮，等待著床、發育，直到出生，康恩就是通過這樣的過程誕生的。

那么國內的情況是怎樣的呢？目前在國內約有十余家生殖專業機構可開展這一技術，像康恩的父母一樣，年齡大的夫婦、多次試管嬰兒失敗的夫婦可以應用；本身染色體明顯異常的攜帶者，還有反復流產卻又找不到原因的患者也可應用。

從應用的角度來說，通過基因篩查，篩選出基因異常胚胎，可減少這類胚胎移植導致的流產或多次助孕失敗的情況發生。在規避重大疾病、預防出生缺陷、降低醫療資源浪費、提高試管嬰兒的成功率等方面有著十分積極的意義。

但任何新技術應用風險及長遠效果都需要時間的考驗，因此采用基因篩查技術受孕的胎兒目前仍然需要傳統的產前診斷方法進行確認。

隨著基因測序技術的發展以及將來更多人類基因位點的發現，在不久的將來，私人定制嬰兒可能成為現實。設想一下，未來“定制”的嬰兒不只是限于身體健康，甚至可以選擇寶寶的頭發顏色、單眼皮、雙眼皮、運動天賦或智力，那么“私人定制”一個“完美超級寶寶”也可能成為現實。