地中海貧血篩查幾種方法的臨床研究

肖月華

地中海貧血篩查幾種方法的臨床研究

肖月華

目的 探討地中海貧血篩查的幾種研究方法。方法 回顧性分析圍生期定期產檢3909名孕婦, 篩查地中海貧血。結果 以血紅蛋白(Hb)和紅細胞(RBC)參考值在560例平均紅細胞體積(MCV)、平均紅細胞血紅蛋白含量(MCH)異常患者中篩選地中海貧血結果。以Hb和RBC參考值正常作為陽性,以Hb和RBC參考值異常作為陰性。Hb和RBC參考值正常與異常兩組比較差異有統計學意義(P＜0.05)。靈敏度為93.9%, 特異度為73.2%。以Hb電泳在560例MCV、MCH異常患者中篩選地中海貧血結果。以Hb電泳正常作為陰性, 以Hb電泳異常作為陽性。Hb電泳正常與異常兩組比較差異有統計學意義(P＜0.05)。靈敏度為94.3%, 特異度為75.8%。結論 Hb電泳與Hb、RBC篩查比較, 實際上約有1/4人群可不用進行Hb電泳檢查。這樣降低了地中海貧血篩查成本, 有明顯社會效益。

地中海貧血；篩查方法

地中海貧血是一種具有遺傳特點的溶血性疾病, 該病多發于我國南方地區, 其致病機制為珠蛋白基因缺失或突變,繼而引起血紅蛋白的一種或多種珠蛋白合成缺陷, 最終表現為地中海貧血癥［1,2］。目前地中海貧血分為兩種類型, 即α-地中海貧血和β-地中海貧血。α-地中海貧血一般表現為輕度疲勞, 無其他復雜癥狀發生, β-地中海貧血則病情較為嚴重。現代對地中海貧血的診斷方法很多, 其中最為精確的是基因診斷, 但該方法耗時較長, 費用很高, 一般醫院也沒有相應的技術。小細胞低色素貧血的分類指標, 如紅細胞平均體積(MCV)、MCH, 以及Hb電泳、RBC脆性對地中海貧血的特異性不同, 因此可通過這些指標對地中海貧血進行檢測［3］。

1 資料與方法

1.1 一般資料 在2012年1~3月本院圍產期定期產檢孕婦3909名中, 選取MCV、MCH異常患者560例, 其中Hb、RBC正常315例, 確診患地中海貧血 231例；Hb、RBC異常245例, 確診患地中海貧血15例。MCV、MCH異常患者中, Hb電泳異常308例, 患地中海貧血232例；Hb電泳正常252例, 患地中海貧血14例。

1.2 地中海貧血的篩查內容 MCV<82, MCH<27可作為常用的首選篩查指標, 而MCV、MCH在地中海貧血及缺鐵性貧血均可降低, 不易鑒別, 都是小細胞低色素性貧血。現醫療衛生系統要求MCV、MCH降低患者查Hb電泳。α-地中海貧血者Hb電泳降低, β-地中海貧血Hb電泳升高, 若ɑ-合并β-地中海貧血患者, 有可能出現血紅蛋白電泳(HbA2)在正常范圍2.5%~3.5%。認為Hb電泳正常值而不做地中海貧血基因檢查, 則可出現漏診。

1.3 材料與方法 血紅蛋白電泳：取EDTA或肝素抗凝全血2 ml, 采用美國HELENA LABORATORIES公司spife3000型全自動電泳儀進行血紅蛋白電泳分析。

1.4 判斷標準 輕型地貧患者的Hb、RBC含量明顯高于非地中海貧血患者。如Hb10 g或稍高, RBC>400則多為地中海貧血, 缺鐵性貧血在這一水平會導致小細胞降低。如Hb<10 g, RBC<400查血清鐵降低, 考慮缺鐵性貧血, 補鐵治療后復查血MCV、MCN、RBC、Hb正常則排除地中海貧血。

1.5 統計學方法 采用SPSS19.0統計學軟件對數據進行統計分析。計量資料以均數±標準差表示, 采用t檢驗；計數資料以率(%)表示, 采用χ2檢驗。P＜0.05表示差異具有統計學意義。

2 結果

2.1 以Hb和RBC參考值篩選地中海貧血 以Hb和RBC參考值在560例MCV、MCH異常患者中篩選地中海貧血結果。以Hb和RBC參考值正常作為陽性, 以Hb和RBC參考值異常作為陰性。Hb和RBC參考值正常與異常兩組比較差異有統計學意義(P＜0.05)。靈敏度為93.9%, 特異度為73.2%。見表1。

表1 以Hb和RBC參考值篩選地中海貧血結果(n)

2.2 以Hb電泳篩選地中海貧血 以Hb電泳在560例MCV、MCH異常患者中篩選地中海貧血結果。以Hb電泳正常作為陰性, 以Hb電泳異常作為陽性。Hb電泳正常與異常兩組比較差異有統計學意義(P＜0.05)。靈敏度為94.3%, 特異度為75.8%。見表2。

表2 以Hb電泳篩選地中海貧血結果(n)

3 小結

本文中, 以Hb和RBC參考值及Hb電泳篩選地中海貧血, 正常及異常兩組比較差異均有統計學意義(P＜0.05), 說明這兩種方法均能有效篩選地中海貧血。兩種方法均有較高的靈敏度, 且相差不大；與靈敏度比較, 兩種方法的特異度較低, 也相差不大。這說明在篩選效能上, 兩種方法基本上相同。考慮到Hb和RBC的檢測方法更方便, 也有較高的準確度, 可先考慮用Hb和RBC進行地中海貧血的篩選［4,5］。對Hb和RBC陽性者, 進一步采用Hb電泳和基因分析予以確診。由于Hb和RBC篩選方法特異度不高, 對Hb和RBC陰性者,需要復查血清鐵以確定引起MCV、MCH異常的原因。

［1］ 肖國宏, 李藹文, 李少英, 等.血液學指標和Hb電泳及RBC脆性對地中海貧血與缺鐵性貧血的診斷價值.中國婦幼保健, 2006, 21(15):2146-2149.

［2］ 陳愛鳳.缺鐵性貧血和地中海貧血在血常規中的鑒別診斷.中國實驗診斷學, 2011, 17(27):90-92.

［3］ 徐威力, 李春嬋, 李春容.MCV和RDW在地中海貧血中變化的臨床價值.吉林醫學, 2010, 31(19):3024-3025.

［4］ 黃王瑩, 高興華, 郭柳薇, 等.MCV、EOFT及Hb電泳聯合檢測在地中海貧血篩查中的價值.山東醫藥, 2009, 49(35):89-90.

［5］ 陳赤.2279例地中海貧血基因診斷的分析與研究.中國優生與遺傳雜志, 2006, 14(6):25-26.

10.14163/j.cnki.11-5547/r.2015.17.074

2015-03-25］

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