出生缺陷干預(yù)及規(guī)范化模式的研究*

刁文強(qiáng) 幸惠云

預(yù)防出生缺陷，是我國(guó)當(dāng)前計(jì)劃生育的重要工作任務(wù)之一。在計(jì)劃生育工作中，將預(yù)防出生缺陷分為三級(jí)，其中一級(jí)干預(yù)為防止缺陷兒的出生，二級(jí)干預(yù)為減少出生缺陷的發(fā)生，三級(jí)干預(yù)為對(duì)已經(jīng)出生的缺陷兒進(jìn)行治療。以上的三級(jí)預(yù)防在預(yù)防缺陷兒出生的計(jì)劃生育工作中發(fā)揮了重要作用。隨著醫(yī)療水平的不斷提高，二級(jí)預(yù)防和三級(jí)預(yù)防開展較充分，一級(jí)預(yù)防的開展尚有不足。2007年開始，我國(guó)計(jì)生委在全國(guó)范圍內(nèi)啟動(dòng)出生缺陷兒一級(jí)干預(yù)措施，以一級(jí)干預(yù)為切入點(diǎn)，全面提高我國(guó)的出生人口的綜合素質(zhì)[1]。本次研究選取本區(qū)2011年6月-2014年5月的12 000對(duì)已婚育齡夫妻作為研究對(duì)象，對(duì)其進(jìn)行出生缺陷的三級(jí)干預(yù)。并對(duì)干預(yù)前、后的出生缺陷發(fā)生情況進(jìn)行統(tǒng)計(jì)分析，以探討三級(jí)干預(yù)，尤其是一級(jí)干預(yù)對(duì)已婚育齡夫妻進(jìn)行出生缺陷干預(yù)的效果，為減少出生缺陷兒的出生率、提高出生人口的綜合素質(zhì)提供參考依據(jù)。現(xiàn)報(bào)告如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料 選取本區(qū)2011年6月-2014年5月的12 000對(duì)已婚育齡夫妻作為研究對(duì)象，對(duì)其進(jìn)行出生缺陷的三級(jí)干預(yù)。已婚育齡夫妻的年齡為21~32歲，平均（25.17±3.92）歲。所有研究對(duì)象均具有良好生育能力，并滿足生育條件，參與研究的夫妻在研究期間均有生育意愿。每年參與研究調(diào)查的已婚夫妻均為3000對(duì)，每年有10對(duì)左右的夫妻為地中海貧血陽(yáng)性攜帶者。

1.2 方法 對(duì)這12 000對(duì)已婚育齡夫妻進(jìn)行出生缺陷的三級(jí)干預(yù)。一級(jí)干預(yù)以防止缺陷兒的出生為主[2]，二級(jí)干預(yù)以減少出生缺陷的發(fā)生為主[3]，三級(jí)干預(yù)以對(duì)已經(jīng)出生的缺陷兒進(jìn)行治療為主[4]。干預(yù)重點(diǎn)為一級(jí)干預(yù)。區(qū)、鎮(zhèn)、村進(jìn)行三級(jí)分工，共同配合，對(duì)已婚育齡夫妻采用以下干預(yù)方式進(jìn)行預(yù)防：（1）進(jìn)行婚前免費(fèi)體檢。嚴(yán)格要求婚前體檢，并與相關(guān)醫(yī)療單位合作，為市民提供免費(fèi)婚前提供體檢。（2）積極開展優(yōu)生優(yōu)育宣傳教育。定期開展優(yōu)生優(yōu)育教育，并印發(fā)優(yōu)生優(yōu)育相關(guān)知識(shí)傳單，鼓勵(lì)市民學(xué)習(xí)優(yōu)生優(yōu)育知識(shí)。尤其是有明確生育意向的夫婦，重點(diǎn)進(jìn)行優(yōu)生優(yōu)育宣傳。（3）孕前病毒和遺傳病檢測(cè)。有生育意向的夫婦做好孕前身體檢查，排除遺傳病可能，有風(fēng)疹病毒、皰疹病毒、弓形蟲、巨細(xì)胞病毒等病毒檢測(cè)陽(yáng)性的夫婦進(jìn)行治療后開始妊娠。（4）鼓勵(lì)孕前和孕早期服用福施福，補(bǔ)充懷孕較缺乏的物質(zhì)。（5）廣泛開展免費(fèi)孕期B超體檢、嚴(yán)格定期隨訪。對(duì)2011年6月-2014年5月的這12 000對(duì)已婚育齡夫妻進(jìn)行隨訪調(diào)查，統(tǒng)計(jì)所有育齡夫妻婚前宣教開展率、婚前體檢率、孕期B超體檢人數(shù)和定期隨訪人數(shù)，并統(tǒng)計(jì)其孕前早期四項(xiàng)病毒病毒檢測(cè)陽(yáng)性率（風(fēng)疹病毒、皰疹病毒、弓形蟲、巨細(xì)胞病毒）、孕前遺傳病率（地中海貧血、G6PD缺乏癥）和產(chǎn)婦孕早期服用福施福人數(shù)，測(cè)定研究?jī)?nèi)夫婦生育缺陷兒出生率情況，對(duì)比分析。

1.3 統(tǒng)計(jì)學(xué)處理 將所有患者的基本資料和各項(xiàng)研究數(shù)據(jù)錄入到SPSS 17.0統(tǒng)計(jì)學(xué)軟件中進(jìn)行統(tǒng)計(jì)學(xué)處理，計(jì)數(shù)資料采用 字2檢驗(yàn)，P<0.05為差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。

2 結(jié)果

2.1 干預(yù)措施開展力度 2014年本區(qū)的婚前宣教開展率、婚前體檢率、孕期B超體檢人數(shù)和定期隨訪人數(shù)均明顯高于2013、2012、2011年，且呈現(xiàn)出逐年上升趨勢(shì)（P<0.05），見表1。

表1 一級(jí)干預(yù)措施開展情況對(duì)比

2.2 近年年檢查結(jié)果和用藥比較結(jié)果 2014年本區(qū)的孕前早期四項(xiàng)病毒病毒檢測(cè)陽(yáng)性率（風(fēng)疹病毒、皰疹病毒、弓形蟲、巨細(xì)胞病毒）、孕前遺傳病率（地中海貧血、G6PD缺乏癥）均明顯高于2013、2012、2011年（P<0.05）。2014年產(chǎn)婦孕早期服用福施福人數(shù)明顯高于2013、2012、2011年（P<0.05），見表 2。

表2 近年孕前各項(xiàng)檢查結(jié)果及用藥比較

2.3 出生缺陷兒出生情況 2014年的缺陷兒出生率明顯低于2013、2012、2011年，呈逐漸下降趨勢(shì)，與一級(jí)干預(yù)的力度呈正相關(guān)，見表3。

表3 出生缺陷兒出生情況對(duì)比

3 討論

預(yù)防出生缺陷，是我國(guó)當(dāng)前計(jì)劃生育的重要工作任務(wù)之一。2007年開始，我國(guó)計(jì)生委在全國(guó)范圍內(nèi)啟動(dòng)出生缺陷兒一級(jí)干預(yù)措施，以一級(jí)干預(yù)為切入點(diǎn)，全面提高我國(guó)的出生人口的綜合素質(zhì)。出生缺陷的傳統(tǒng)干預(yù)模式主要為產(chǎn)前-圍產(chǎn)保健預(yù)防模式[5]，側(cè)重點(diǎn)為產(chǎn)前篩查以及發(fā)現(xiàn)問題后對(duì)妊娠進(jìn)行及時(shí)的終止[6]，以二級(jí)干預(yù)為主，這種干預(yù)模式能夠有效降低出生缺陷兒的出生率，但無法規(guī)避出生的新生兒的缺陷的風(fēng)險(xiǎn)[7-8]。出生缺陷往往發(fā)生在子宮內(nèi)胚胎著床的3~8周，而一般情況下的孕婦的首次產(chǎn)檢時(shí)間為8周后，錯(cuò)過了一級(jí)干預(yù)的實(shí)施機(jī)會(huì)[9-11]。因此，對(duì)育齡婦女進(jìn)行孕前篩查，對(duì)預(yù)防出生缺陷的發(fā)生具有十分重要的意義。對(duì)育齡婦女進(jìn)行一級(jí)干預(yù)，符合我國(guó)當(dāng)下的形勢(shì)需求，其簡(jiǎn)單易行、操作性較高、經(jīng)濟(jì)成本低、作用的范圍較廣，還能有效減少出生缺陷的風(fēng)險(xiǎn)，有效預(yù)防出生缺陷的發(fā)生[12]。

一級(jí)干預(yù)主要是指孕前干預(yù)，即對(duì)育齡夫妻進(jìn)行健康優(yōu)生優(yōu)育宣教、推廣藥物干預(yù)措施、免費(fèi)提供婚前保健、做好優(yōu)生優(yōu)育的檢測(cè)[13]。一級(jí)干預(yù)主要以孕前技術(shù)服務(wù)為主，其實(shí)施的過程中應(yīng)根據(jù)服務(wù)的對(duì)象的具體情況進(jìn)行。區(qū)、鎮(zhèn)、村進(jìn)行三級(jí)分工，對(duì)已婚育齡夫妻進(jìn)行優(yōu)生優(yōu)育的宣傳，并將宣傳和服務(wù)進(jìn)行有機(jī)結(jié)合，同時(shí)進(jìn)行，并進(jìn)行循環(huán)式的服務(wù)。免費(fèi)婚前體檢和免費(fèi)孕期B超等措施，不僅降低了生育夫婦的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，也有利于及早發(fā)現(xiàn)缺陷兒出生的相關(guān)因素和遺傳病可能，并進(jìn)行控制。主要工作方式分為在站服務(wù)、下鄉(xiāng)服務(wù)[14]，以保證一級(jí)干預(yù)措施的有效實(shí)施。措施主要為婚前免費(fèi)體檢、優(yōu)生優(yōu)育宣傳教育、孕前病毒（風(fēng)疹病毒、皰疹病毒、弓形蟲、巨細(xì)胞病毒）和遺傳病（地中海貧血、G6PD缺乏癥）檢測(cè)、孕前和孕早期服用福施福、免費(fèi)孕期B超體檢、定期隨訪[15]。

本次研究中，2011年開始實(shí)施出生缺陷干預(yù)措施，其中以一級(jí)干預(yù)為主。研究結(jié)果顯示，2014本區(qū)的婚前宣教開展程度明顯優(yōu)于2013、2012、2011年，同時(shí)，2014年本區(qū)的婚前宣教開展率、婚前體檢率、孕期B超體檢人數(shù)和定期隨訪人數(shù)均明顯高于2013、2012、2011年，且呈現(xiàn)出逐年上升趨勢(shì)。充分到位的健康宣教開展，可增加育齡夫婦對(duì)優(yōu)生優(yōu)育及避免缺陷兒出生相關(guān)知識(shí)的認(rèn)識(shí)，提高其婚前、產(chǎn)前檢查的積極性，從而降低缺陷兒出生率。2014年本區(qū)的出生缺陷兒出生率僅為0.84‰，明顯低于前3年的12.20‰、5.85‰和2.42‰，與上述結(jié)論相符。同時(shí)，本研究中也發(fā)現(xiàn)2014年本區(qū)的孕前早期四項(xiàng)病毒病毒檢測(cè)陽(yáng)性率、孕前遺傳病率均明顯高于2013、2012、2011年，且2014年產(chǎn)婦孕早期服用福施福人數(shù)明顯高于2013、2012、2011年。一級(jí)干預(yù)措施效果明顯，育齡夫婦能更好地了解出生缺陷兒的預(yù)防和主動(dòng)配合避免缺陷兒出生。

綜上所述，對(duì)已婚育齡婦女進(jìn)行出生缺陷干預(yù)，特別是一級(jí)干預(yù)，能夠?qū)Τ錾毕輧旱某錾鸬筋A(yù)防作用，減少出生缺陷的發(fā)生，這種干預(yù)模式是安全可行的。其可有效降低減少出生缺陷的發(fā)生，有利于臨床相關(guān)疾病的監(jiān)控，提高優(yōu)生優(yōu)育水平。

[1]王惠英，王菁，姜梅芳，等.蘇州市出生缺陷干預(yù)效果分析[J].中國(guó)婦幼保健，2010，25（9）：1215-1217.

[2]王媛媛，馬旭.出生缺陷干預(yù)從產(chǎn)前優(yōu)生服務(wù)到孕前保健的模式轉(zhuǎn)變[J].中國(guó)計(jì)劃生育學(xué)雜志，2012，20（8）：573-575.

[3]蔡培，馬明福.孕期出生缺陷干預(yù)結(jié)果分析[J].中國(guó)婦幼保健，2010，25（22）：3151-3153.

[4]張慈芳.出生缺陷干預(yù)檢測(cè)情況分析[J].中國(guó)保健營(yíng)養(yǎng)（下旬刊），2012，22（4）：440-441.

[5]陶小君，趙如青，辜俊梅，等.44 925例孕前優(yōu)生健康檢查整合出生缺陷干預(yù)示范性研究結(jié)果分析[J].中國(guó)婦幼保健，2014，29（13）：1980-1981.

[6]陶小君，趙如青，辜俊梅，等.廣州市番禺區(qū)出生缺陷現(xiàn)狀分析[J].中國(guó)婦幼保健，2013，28（6）：959-961.

[7]王永瓊.出生缺陷干預(yù)工作的體會(huì)[J].醫(yī)學(xué)信息，2013，22（26）：517-518.

[8]杜明娣，唐海燕，鄧建云，等.出生缺陷干預(yù)工程——云安縣模式成效分析[J].中國(guó)醫(yī)學(xué)創(chuàng)新，2014，10（35）：62-64.

[9]鐘春，周強(qiáng)，楊元，等.貴州八縣計(jì)劃生育服務(wù)機(jī)構(gòu)出生缺陷干預(yù)能力及現(xiàn)狀的調(diào)查分析及對(duì)策[J].中國(guó)婦幼保健，2011，26（16）：2495-2498.

[10]李艷博，郭彩霞，黃沛力，等.北京市出生缺陷干預(yù)對(duì)策探討[J].中國(guó)婦幼保健，2011，26（23）：3529-3531.

[11]李紅新.區(qū)級(jí)婦幼保健所在一級(jí)出生缺陷干預(yù)中的重要性[J].醫(yī)學(xué)信息，2012，25（5）：325-325.

[12] Pachon H，Kancherla V，Handforth B，et al.Folic acid fortification of wheat flour： a cost-effective public health intervention to prevent birth defects in Europe[J].Nutrition Bulletin，2013，38（2）：201-209.

[13] Kim K，Wang Y，Kirby R S，et al.Prevalence and trends of selected congenital malformations in New York state， 1983 to 2007[J].Birth Defects Research， Part A. Clinical and Molecular Teratology，2013，97（10）：619-627.

[14] Wen J，Jiang J，Ding C，et al.Birth defects in children conceived by in vitro fertilization and intracytoplasmic sperm injection：a metaanalysis[J].Fertility and Sterility：Official Journal of the American Fertility Society，Pacific Coast Fertility Society，and the Canadian Fertility and Andrology Society，2012，97（6）：1331-1337.

[15] Vereczkey A，Kósa Z，Csáky-Szunyogh M，et al.Birth outcomes of cases with left-sided obstructive defects of the heartin the function of maternal socio-demographic factors： a population-based casecontrol study[J].The Journal of Maternal-fetal ﹠amp Neonatal Medicine，2012，25（12）：2536-2541.