深圳市龍崗免費產前篩查與產前診斷的情況分析*

皮回春 吳曼禎 高玉山 林偉敏

隨著人們生活水平的提高，對生活的質量也有了不同的要求，要想生活質量提高，首先需要有健康的身體，我國十二五規劃提出降低人口出生缺陷率，2012年《中國出生缺陷防治報告》估計我國目前出生缺陷發生率5.6%[1]。深圳市龍崗的人口出生缺陷發生率2012年為17.31‰，龍崗區人民政府為了降低龍崗區的出生缺陷發生率，提高出生人口素質，于2013年開始每年撥款對龍崗區的常住和暫住人口實行免費產前篩查和產前診斷，本研究對在本院進行免費無創基因檢測孕婦和2014年進了免費產前血清學篩查和產前診斷孕婦的資料進行分析，現具體報道如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料 對2012年11月-2013年7月在本院行免費無創基因檢測的孕婦（龍崗區常住或暫住人口無深圳市生育保險者）3431例及2014年3月-2015年2月在本院行免費產前血清學篩查（唐氏篩查）孕婦23 746例的資料進行分析，其中無創基因檢測孕周12~24周，無創基因檢測均為單胎；唐氏篩查孕婦年齡18~45歲，早期唐氏篩查孕周11~13+6周，中期唐氏篩查孕周15~20+6周，進行產前篩查23 746例，單胎23 711例、雙胎35例；所有羊水染色體檢查均為單胎[2]。

1.2 方法 2012年11月-2013年7月對符合條件的孕婦抽外周血5 mL，標本于4 h內送深圳華大基因公司進行檢測分析，2周內發檢測報告。2014年3月-2015年2月對所有門診孕婦抽外周血2 mL，離心分離，編號，冰箱-20 ℃保存，1周內完成唐氏篩查檢測。記錄無創基因檢測高風險及唐氏篩查高風險孕婦結果，電話通知取檢測結果和建議產前診斷（羊水或臍血染色體檢查），染色體結果異常者充分知情告知，建議終止妊娠[3]。統計無創基因檢測及唐氏篩查費用。

1.3 統計學處理 所得數據均采用SPSS 17.0統計學軟件進行處理，計數資料比較采用字2檢驗，以P<0.05表示差異有統計學意義。

2 結果

2.1 唐氏篩查及無創基因檢測高風險人數比較 無創基因檢測的高風險人數明顯低于早期唐氏篩查和中期唐氏篩查，比較差異有統計學的意義（P<0.05），見表1。

表1 唐氏篩查及無創基因檢測高風險人數比較 例

2.2 唐氏篩查及無創基因檢測產前診斷結果比較 經早期唐氏篩查、中期唐氏篩查及無創基因檢測存在高風險的孕婦中分別有122例、235例、34例進行產前診斷，無創基因檢測的診斷準確率明顯高于早期唐氏篩查和中期唐氏篩查，比較差異有統計學意義（P<0.05），見表2。

表2 唐氏篩查及無創基因檢測產前診斷結果比較 例

2.3 唐氏篩查及無創基因檢測經費比較 無創基因檢測的診斷經費明顯高于早、中期唐氏篩查，比較差異有統計學的意義（P<0.05），見表3。

表3 唐氏篩查及無創基因檢測經費比較

3 討論

3.1 項目的管理 （1）首先項目確定后根據政府給予的費用需要制定具體方案和基本流程。確定適用的人群，即對龍崗區常住或暫住人員（居住證）中的孕婦進行產前篩查；明確職責：執行、實施部門的人員。根據檢查費用不同可以直接由醫生開檢查單的項目、需要職能部門審批的免費項目和審批人員；如果實施過程中，相關部門出現矛盾和空檔，應由哪個部門協調、如何解決；定期召開總結會，了解項目進展情況，及時發現問題并及時解決[4-5]。（2）確定方案和流程后人員的培訓：參加執行實施的每一位員工都要進行培訓，明確此項目的目的、適用人群和流程。臨床人員要進行告知培訓：培訓相關人員如何告知受檢者篩查的檢出率、陽性率、陰性率及篩查高風險后需做的進一步檢查。咨詢告知的技巧如：低風險并不等于正常。對于符合衛基婦發〔2002〕307號文產前診斷指南的孕婦，首先還是建議其行產前診斷，建議無效后，可先予產前免費篩查并做好文字記錄[6-7]。對于產前篩查高風險人群，屬于龍崗區常住或暫住人口者，建議產前診斷并免費。實驗室人員培訓：實驗室做好室內和室間質控，出現異常波動要及時校正；標本的放置、保管要及時安全，嚴格查對制度，避免人為的因素導致孕婦的痛苦甚至無法挽回的錯誤[8]。（3）標本采集時的注意事項：需告知孕婦采血前勿進食高油脂食物，申請單的信息要如實填寫（如年齡是周歲、既往病史等）及體重要填寫抽血時的體重等[2]。3.2 不同方案的效果 通過2年的執行實施，證明早期唐氏篩查+中期唐氏篩查+有創產前診斷這種方案最適用，也最能把現有政府給予的資源合理利用，使效益發揮到最大，也最能讓產檢孕婦花最少的錢進行較為全面的產前篩查和產前診斷。如果直接用無創基因檢測進行免費篩查雖然診斷準確率高，但費用較高，如果篩查同樣數目的孕婦那么政府要消耗更多的資源，而前一種方案能讓更多的孕婦受益。對于經濟條件較好的孕婦可以直接進行無創基因檢測[9-10]。

通過2年的免費篩查和診斷，使龍崗區出生缺陷由2012年的17.31‰降至2014年的16.06‰。

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