“郵購基因測試”背后的故事

2015年2月一個星期三的上午，“咔嗒”一聲，提姆·科蒂關上辦公室的門，打開電腦，準備查看一條可能改變他一生的消息。42歲的科蒂是溫尼伯格一家金融公司的總經理。一個星期前，他在23andMe網站注冊，并寄去了自己的DNA樣本。23andMe是一家給加拿大人提供DNA檢測和健康信息的美國公司。現在結果已經出來。興奮和擔憂在他的心里交織著：6年前，科蒂69歲的媽媽因阿爾茲海默氏癥去世，這次的檢測結果將揭示科蒂是否攜帶被稱為e4變體的載脂蛋白E基因變體，這種基因變體是阿爾茲海默氏癥最嚴重的遺傳風險因素。

接到檢測報告前幾天，科蒂告訴《麥考林周刊》：“我母親有明顯的易患病傾向。當我去養老院看她時，只有她60多歲，其他人都接近80歲，甚至更老。那時我已經明白一些東西了。”

科蒂并不是第一個懷疑自己的DNA有潛在問題的人。從2003年人類基因組被成功繪制開始，對基因缺陷遺傳的擔憂一直是基因時代一個無法逃脫的問題。情況有所改觀的是，我們可以通過檢測DNA來化解擔憂和疑慮。自23andMe公司利用加拿大的法律漏洞為加拿大北部邊境居民提供基因檢測服務以來，5個月里已有近2萬名加拿大人與他們取得聯系，科蒂只是其中之一。只要給23andMe公司匯款199美元，它就會寄來一個“采集器”——本質上就是一根采集唾液的試管，接受檢測者將唾液吐入，密封好，發回位于美國的基因分析實驗室。幾個星期后，被檢測者就可以上公司網站了解有關其基因的廣泛信息，小到“你是否有討厭香菜的傾向”這種詼諧的問題，大到“你是否易患帕金森氏癥”這種令人心碎的信息。

不是每個人都有心理準備。安大略省布蘭特福德市47歲的坎迪斯（按她要求隱去真名）是兩個孩子的母親，當知道自己攜帶e4變體時她說：“我有點害怕。天啊！如果我遺傳給孩子就麻煩了。”

2013年11月，美國食品和藥品監督管理局致函23andMe公司要求其停止在美的DNA檢測服務。信中稱，23andMe使用的醫療設備并未通過食品藥品監督局的上市批準。之后很快，23andMe就停止了在美國的DNA檢測服務。

23andMe公司在加拿大卻沒有碰到阻力。加拿大衛生部說這個公司的服務沒被安大略省司法部門發現，司法部門也沒有興趣去監管加拿大境外進行的檢測——安大略省衛生廳的一位發言人稱，該檢測不在他們的管轄范圍之內——難怪23andMe在美國碰壁后，在加拿大的基因檢測生意依然很火。盡管基因檢測帶來的是壞消息時去找工作或談薪水的時候可能會受到歧視，加拿大仍然是惟一沒有對保險人和雇主如何使用基因檢測結果做出規定的國家。

加拿大已經準備好進入基因健康測試的時代，數萬人成了23andMe的客戶，有些人得到的是讓人心碎的信息。加拿大基因公平聯盟是一個倡導立法禁止因基因檢測結果而引發歧視的組織，該組織主席貝夫·海姆-梅耶說，“一部分人檢測DNA是因為好玩，但‘好玩’最終可能演變成災難。檢測結果可能被泄露出去，用于對客戶不利的事。在基因信息相關的保護法規出臺前，基因檢測都是危險的。”

我們不能說沒有得到提醒。早在人類基因組項目繪制出幾乎所有的30億對人類DNA堿基對之前，隨著基因檢測變得更加便宜和方便，倫理學家和未來學家就對基因組的濫用表示擔心了。“基因歧視主義”（基于基因學的不道德的歧視）這個說法首次出現于電影導演安德魯·尼可執導的電影《千鈞一發》（Gattaca），這部1997年的電影描繪的是一個被優生學驅動、卻不大注重人的優點的社會。這部電影的預見性遠遠大于它的文化沖擊。

基因檢測風靡加拿大的關鍵原因是檢測價格的急劇下降和易得性。曾經，人類基因組計劃耗資數十億萬美元才繪制出30億堿基對，現在花2000美元就能做到。真正促成基因檢測變革的是谷歌億萬富豪謝爾蓋·布林的前妻——安妮·沃西基，她當時意識到了將基因測試結果數據匯集起來并出售，用于醫學研究和發展的價值。2006年，她跟她的伙伴蘇珊·埃弗里創建了23andMe，公司根據人體細胞內有23對染色體來命名。第二年，他們開始提供收費999美元的基因分析——分析基因組中大約75萬堿基對。2012年下半年，公司向其在美員工提供收費99美元的基因檢測服務，要求他們分享他們的基因數據。公司收集了成千上萬人的信息，用于醫療及制藥方面的研究。

從那時起，23andMe就向藥業巨頭輝瑞公司和美國國家衛生研究院等合作伙伴分享那些DNA信息，推進對肥胖癥及帕金森氏癥等多種病癥的研究。日前，23andMe公司宣布，為研究藥物療法，該公司已成立了自己的研究部門。

23andMe公司的發展是大數據與大型制藥公司聯姻的必然結果。隨著這股熱潮的推進，蘋果公司等硅谷弄潮兒也以促進醫學研究為名研發出了鼓勵客戶自己報告個人健康信息的手機程序。跟23andMe的保密方針不同，蘋果公司告知它的客戶每一個新合作，鼓勵他們參與各類在線調查——最近一次是要求他們提出對藍色或黃色裙子的判斷，曾火爆網絡。此外，客戶還收到一個包含他們的原始DNA數據的文件，里面有110項特質、遺傳病癥、藥物反應和基因健康風險因素，他們可以跟醫生或遺傳咨詢師分享。閱讀這份文件會有靈魂出竅的奇怪體驗——好像你正在了解一個你曾以為自己很了解的朋友的秘密。這份文件顯示，本文作者存在疑似與諾瓦克病毒（又稱“冬日嘔吐病毒”）有關的基因變體，也有咖啡因快速代謝的能力。

讓遺傳學專家更擔心的是這些健康報告顯示出的與阿爾茲海默氏癥、乳癌、帕金森癥等重大疾病相關的基因變體。在揭示這些報告之前，23andMe網站要求會員先看一本解釋檢測結果和及其限制條件的手冊。如果會員有可能引起阿爾茲海默氏癥的載脂蛋白e基因變異，他們要看一份哈佛醫學院羅伯特·格林教授的講話視頻，格林教授在視頻里強調他講這段話是不收費的。他說：“發現自己患某種疾病的風險高會讓人苦惱。所以在看檢測結果之前要先想想，如果你認為這信息有可能讓你苦惱，你可以決定不看。或者，在你解鎖、看結果之前，先跟醫生或遺傳咨詢師討論。”

類似的提示在23andMe的網站上很多。但批評者抱怨僅有提示是不夠的，因為大多數人會禁不住誘惑。負面的結果還會引發恐慌，但加拿大遺傳咨詢協會的準會長阿里·詹森·哈澤爾說，報告也可能會錯誤地使人感到放心。哈澤爾指出，23andMe的檢測只涉及跟乳癌有關的3種基因變體，但乳癌在德系猶太人后裔當中是相當普遍的。她說：“如果我是個德系猶太人后裔，我的報告上說我沒有攜帶可能引起乳癌的基因變體，即使我的家族史中有很多人患過乳癌，我也會放下心來。這就是23andMe基因檢測的弊端。”

在美國食品和藥品監督管理局給23andMe發信后不到一個月，該公司就出庭應對一個集體訴訟，起訴稱，它的健康報告是無意義的營銷工具，稱其真實目的是增加可以出售的基因數據量。另有批評者指責23andMe的質量控制有問題，稱該公司的數據只是“基于一些特定人群的報告推斷出的結果”。

在其位于加州山景城的辦公室內，23andMe公司的業務發展部經理艾米麗·德布蘭特·康利對人們的攻擊采取了漠視的態度，說公司正在努力改進，公司提供的科學準確的信息能讓非專業人員看懂。“我們知道，公司的客戶們是看得懂的，他們覺得我們給的信息是中肯的。”她補充道，個人有權得到自己的信息，以便對自己的生活方式進行調整。“很多案例表明，公司提供的信息改變了人們的健康軌跡。他們可以找到自己原先不知道、只能通過基因學才能了解的信息。”還表示，美國食品和藥品監督局最近已經允許公司忠告客戶他們是否有患布倫氏癥的風險，患布倫氏癥會身材矮小，對陽光過敏，以及增加患癌風險。

無論什么批評，對客戶進行DNA檢測都令保險業大為受益。5年前，知道很多加拿大人很快可以進行DNA檢測后，國家生命與健康保險協會聲稱他們有權過問申請投保的人是否進行過DNA檢測，如果進行過，就會要求查看DNA信息，就像要求查看醫學記錄一樣。加拿大生命與健康保險協會的副會長弗朗克·辛納特里說，查看DNA信息的目的在于保證保險公司與客戶的同等地位，保險公司不要求查所有未做檢測者的DNA 信息，他們也不要求投保之后才做DNA檢測的人公開信息，“但明知被保險人有亨廷頓等疾病的遺傳基因還來投保，保險公司和被保險人都將受到損失。記住保險的定義，它是對‘不可預見的’損失的經濟保障。”

或許。但在批評者的心中，它并不會阻止加拿大滑向電影《千鈞一發》里描述的社會，在那樣的社會里，有基因缺陷的人過著不如他人的生活，被剝奪了重要的機會或福利。2009年，英屬哥倫比亞大學的研究者們發布了一份調查，在這份調查中，233名被調查者的家人有亨廷頓病史，其中40%的人表示，他們因存在罹患嚴重的遺傳性腦病的風險而受到各種各樣的歧視——尤其是投保的時候。其中有29%的人稱保險公司或對他們提高了保費，或要求他們檢測基因，有的甚至直接將他們拒之門外。不過，應該指出的是，可預測的亨廷頓氏癥不包含在23andMe的基因檢測套餐項目中。

醫生們還提醒，因為害怕被歧視，人們可能不敢進行可能會診斷出危及生命的病癥的基因檢測。在去年參議院委員會的一次聽證會上，多倫多兒童醫院臨床與代謝遺傳學科主任羅納德·科恩博士講了一個12歲女孩的故事。這個女孩的父母因為要為整個家庭投保，推遲了女兒的遺傳性連接組織疾病基因檢測，因為他怕檢測結果出來了投不了保。科恩博士說那個女孩可能有兩種疾病中的一種，兩種病的治療方法截然不同。科恩說：“但是沒做過DNA檢測，就不能確診及治療，所以我要求她定期來做超聲波心動圖檢查以確認沒有患病，直到她的家人帶她測了DNA，我才能知道潛在的是什么病。”

2013年，自由黨議員詹姆斯·科萬在上議院提交了一份提案，提議禁止任何人為提供商品或服務而要求對方進行基因檢測及其結果。S-201法案將修改《加拿大勞動法》，阻止雇主要求工人進行基因檢測或提交基因檢測，將遺傳特征加入《加拿大人權法案》，禁止基于遺傳的歧視。S-201法案有跟刑法一樣的效力，違反者可能被處以高達100萬美元的罰金，長達5年的刑期。

哈珀在2013年的就職演說中就許諾加拿大政府會立法反對遺傳基因歧視。現在害怕遺傳歧視的人非常多。當科恩和他的同事為了研究想給330名患病兒童進行免費的全基因組排序時，其中有100個孩子的家長反對，擔憂可能因存在遺傳缺陷而受到歧視。

奇怪的是，23andMe公司的加拿大客戶幾乎沒有擔心遭遇遺傳歧視的。過去幾個星期里，一些客戶對《麥考林周刊》表示，他們期待看到遺傳檢測結果，有的人還對政府出面干預這項服務感到惱火。45歲的卡爾加里人戴維斯·辛普森說：“加拿大政府現在沒有做出相關規定，我覺得挺好。我強烈反對政府阻止我獲取自己的健康信息。”包括辛普森在內的大多數也覺得我們需要扼制遺傳歧視，但很大程度上，他們更喜歡把這個問題視為一種個人選擇。23andMe的客戶南茜表示，他人不能干涉她對自身基因組的了解。

然而，就算科蒂這樣的客戶也承認，公開DNA檢測結果在解決問題的同時，也帶來了許多問題。科蒂發現自己沒有攜帶e4基因變體后，又將自己的原始數據上傳到網上篩選，發現沒有跟阿爾茲海默氏癥有聯系的基因。科蒂回憶說，“那是件奇怪的事。我沒有獲得原本想象中的寬慰。”引起阿爾茲海默氏癥的因素有很多，他知道這一點，而基因變異可能只是其中之一。比如，他母親并非脂蛋白e基因變體攜帶者，是別的因素讓她得了阿爾茲海默氏癥。她肥胖，而且由于不良的生活方式患上了糖尿病。目前科蒂已經采取措施規避上述風險因素，這使得他再一次置身于信息的浪潮中，同沒有做過檢測的人們一樣，他們的現狀和未來充滿了未知數，同時，他們還在為下一條檢測結果擔憂著。

[編譯自加拿大《麥考林周刊》]