妊娠中期唐氏綜合癥的產前篩查與診斷

王哲爾，張益萍，龔紅梅

(慈溪市婦幼保健院，浙江 慈溪 315300)

妊娠中期唐氏綜合癥的產前篩查與診斷

王哲爾，張益萍，龔紅梅

(慈溪市婦幼保健院，浙江 慈溪 315300)

目的:探索妊娠中期唐氏綜合癥篩查的診斷策略。方法:收集我院孕婦15891例，自愿參加唐氏綜合癥血清篩查有10891例。記錄所有孕婦的分娩日期、體重及孕周，并隨訪追蹤妊娠結局。結果:特殊人群組唐氏綜合癥發病率為1.01%(9/887)，顯著高于正常人群(低風險組+高風險組)唐氏綜合癥發病率0.05%(5/10891);同時高風險組唐氏綜合癥發病率為0.90%(4/445)，顯著高于低風險組0.01%(1/ 10446)。在臨床妊娠結局方面，高風險孕婦與特殊人群孕婦在足月產方面顯著低于低風險孕婦，在早產、自然流產、醫學終止妊娠、死胎死產、自愿放棄妊娠方面的數量顯著高于低風險孕婦，而高風險孕婦與特殊人群的孕婦相比各項妊娠結局均無明顯差異。結論:孕中期孕婦有必要施行唐氏綜合癥篩查，尤其是具有高危因素指征的孕婦更應進行產前篩查和介入性診斷。

唐氏綜合癥;高危因素;介入診斷

唐氏綜合癥又稱先天愚型或21-三體綜合癥，是臨床常見的染色體疾病，發病率為1/800-1000［1］。近年來，唐氏綜合癥篩查模式與檢測指標策略發展迅速，懷孕中期進行母血清篩查最為典型，同時聯合應用影像學、基因和細胞遺傳學檢測等手段進行。因此，筆者就2013年1月至2013年12月我院進行妊娠中期唐氏綜合癥的篩查情況作一分析。

一、資料與方法

(一)一般資料。

選擇我院2013年1月至2013年12月進行孕檢的病例15891人，妊娠時間為15-19+6周，≥35周歲的孕婦有725人，占4.6%;雙胎孕婦145人，占0.9%;其他異常史孕婦有17人，占0.1%。自愿進行唐氏綜合癥母血清篩查有10891人(不包括具有特殊史人群)，血清篩查率達72.6%(10891/ (15891-725-145-17))。其中篩查出唐氏綜合癥高風險孕婦445例，占4.1%(445/10891)，所有孕婦均排除患有染色體異常或先天畸形的家族史以及妊娠合并疾病等，記錄分娩日期、體重及孕周等相關信息，接受唐氏綜合癥篩查的孕婦均由專人隨訪追蹤篩查孕婦的妊娠結局。

(二)研究方法。

采用化學發光免疫法測定血清中AFP(甲胎蛋白)和游離β-HCG水平。同時根據儀器自帶的唐氏綜合癥篩查軟件定位與中國人相關的中位值數據庫，將AFP和β-HCG轉化為中位數倍數并結合年齡、體重和孕周等相關信息確定患有胎兒唐氏綜合癥的風險(以1/270作為高危切割值)。對于篩查結果顯示高風險的孕婦建議行介入性診斷，以進一步確診唐氏綜合癥。

(三)統計學處理。

采用SPSS 19.0軟件包進行分析，計數資料以例數或百分率表示，差異比較采用x2檢驗，以P＜0.05為差異有統計學意義。

二、結 果

(一)唐氏綜合癥篩查結局分析。

篩查出胎兒唐氏綜合癥高風險孕婦445人(4.1%，445/ 10891)，其中，神經管畸形(NTD)高風險47人;18-三體高風險18人;21-三體高風險380人。高風險中290例孕婦接受羊膜穿刺技術(65.2%，290/445)進行細胞遺傳學診斷，15例接受無創基因檢測(3.4%，15/445)，接受影像診斷如超聲72人、超聲心動圖12人(18.8%，84/445);同期特殊人群組887例，其中178例孕婦接受羊膜穿刺技術(20.1%，178/ 887)進行細胞遺傳學診斷，13例接受無創基因檢測(1.5%，13/887)，接受影像診斷如超聲等23人(2.6%，23/887);三組由專人隨訪追蹤孕婦的妊娠結局，隨訪結果最終診斷出胎兒唐氏綜合癥情況(見表1)。

表1 三組胎兒唐氏綜合癥發生情況比較

正常人群(低風險組+高風險組)唐氏綜合癥的發病率為0.05%(5/10891)，唐氏綜合癥血清篩查檢出率為80% (4/5)，假陽性率為4.0%(441/10891)，陽性預測值為0.9% (4/445)，假陰性率為0.01%(1/10891);特殊人群唐氏綜合癥的發病率為1.01%(9/887)，高于正常人群發病率，差異具有統計學意義(x2=64.834，P＜0.05)。

(二)唐氏綜合癥篩查安全性分析。

高風險孕婦與特殊人群孕婦足月產方面顯著低于低風險孕婦(P＜0.05)，早產、自然流產、醫學終止妊娠、死胎死產、自愿放棄妊娠方面則顯著高于低風險孕婦(P＜0.05)，而高風險孕婦與特殊人群孕婦相比各項妊娠結局均無明顯差異(P＞0.05)(見表2)。

表2 三組孕婦妊娠結局情況比較

三、討 論

35歲以下的孕婦需進行產前唐氏綜合癥篩查，篩查結果為高風險的孕婦應繼續進行介入性診斷，而35歲以上的高危孕婦應直接進行介入性診斷。雖然介入性診斷技術準確率較高，但容易引起流產及宮內感染，部分孕婦放棄介入性診斷。醫學上認為，≥35歲、雙胎以及其他異常史均可增加唐氏綜合癥風險，本研究結果也證實了這一點。

我國唐氏綜合癥篩查采用妊娠中期血清學二聯指標，控制假陽性率為5%左右時，檢出率可達61%。而本研究中唐氏綜合癥篩查的檢出率為80%，而假陽性率可保持在4.0%，假陰性率為0.01%。但是，血清學二聯指標在唐氏綜合癥篩查中也存在一定的局限性，臨床中通常結合超聲檢查進行篩查，可發現明顯的患兒結構畸形。故孕中期孕婦有必要施行唐氏綜合癥篩查，尤其是具有高危因素指征的孕婦更應進行產前篩查和介入性診斷。

［1］馬京梅，李 輝，王 玲，等.11003例唐氏綜合癥篩查分析［J］.中華婦幼臨床醫學雜志，2009，5(4):404-408.

R714.55

A

1002-1701(2015)05-0125-02

2014-07

王哲爾，本科，副主任醫師，研究方向:婦產科臨床。

10.3969/j.issn.1002-1701.2015.05.066