精準醫療計劃：機遇與挑戰

魯肅（生物醫學研究者）

精準醫療計劃：機遇與挑戰

魯肅（生物醫學研究者）

如果說“平價醫療法案”是奧巴馬總統任期的最大成果之一，他于今年提出的“精準醫療計劃”則是錦上添花之舉。盡管精準醫療計劃并非一件新事物，今時提出卻十分合理。

首先，生物及醫學研究已成為數據密集型科學，整合數據則成為該領域當下所面臨的機遇。在大數據攻城拔寨的當下，大規模存儲并分析基因數據的能力已經具備；其次，基因測序愈發簡潔快速化，其在提高疾病診斷和治療的成功率不斷提高。總之，在醫學生物研究、信息技術與公眾態度發生前所未有轉變的今天，精準醫療計劃的出爐恰逢其時。

早在四年前，美國幾大科學機構便聯手倡議精準醫療，旨在加快人類基因組學的臨床轉化，以推動個體化醫療的發展。顯而易見，精準醫療屬于個體化醫療的范疇，但其可操作性與實施性更強。若將個性化醫療視為潮流，精準醫療則是潮流之巔的一次勇敢踐行。

簡言之，精準醫療是根據病人特征“量體裁衣”，制定個性化的精確治療方案。其實施過程的重要一步，便是聯合最新的遺傳檢測技術，對病人的基因組、微生物組及其產物進行檢測，以更深入、準確、全面地反映疾病的本質特征，直接“定位”疾病的準確缺陷，進而精準用藥。

從已披露的財政預算來看，一項總人數達百萬的醫學研究正在醞釀，這將是該計劃最重磅的投資，也是最重要一步。另一筆大投資，則完全用于腫瘤基因組學及治療方案。這不僅“討巧”國會與公眾，也是對近三年內腫瘤個體化治療的肯定與鼓舞。剩余的投資，則用于高質量數據庫的開發及相關標準制定，以期既促進數據共享，又能保護病人數據隱私。

精準醫療計劃的另一特點是，鼓勵開放融合，分享協作；它將有助于跨越藩籬，促進傳統的閉合研究系統開放，促進學科的合作與轉化。這也能保證從多角度針對病人進行長期跟蹤研究，并能不斷反饋病人治療效果，從而幫助解答某些疾病的關鍵問題。因此，精準醫療計劃使多方利益相關者通力協作成為可能，為醫學臨床與基礎研究、藥物與生物技術研發、信息技術領域交叉融合提供契機。

目前看來，精準醫療計劃這一大手筆，點贊者居多。原因在于，投向生物醫學的研究其本質是促進人類對自身的理解，以健康福祉為目的。它也將為相關產業的爆發式發展提供契機。可以想見，在基因測序、大數據存儲分析上，將為更多公司提供創業機遇。例如，生物銀行（biobank，又稱生物樣本庫）將成為最有意義的“銀行”。生物銀行將成為疾病研究、藥物研發的寶貴資源，其在疾病預測、診斷及治療上變得極為重要。生物銀行對細胞、組織及器官等樣本的處理、保存及存儲技術，與之相關的病人資料管理及質量控制，也將帶動一系列研發技術的涌現與進步。

精準醫療計劃的夙愿雖好，挑戰卻不少。首先，常見疾病變得小眾化，治療費用愈發高昂。例如，乳腺癌、肺癌等常見腫瘤，在精準醫療計劃里被進一步分解細化為準確的基因型，導致受益于某種藥物的人數越來越少，抬升藥物研發成本。其次，病人數據隱私的保護，愈發凸顯。基因組信息將成為個人身份及隱私的重要部分。移動醫療及信息收集方式快速進展，如何更好的保護個體數據隱私，構筑數據安全網絡，將是不得不考慮的問題。再者，人們不得不面臨前所未有的基因倫理挑戰。例如，當一名年輕人前往醫院就診時，基因測序數據可能有助于當時的疾病診斷，若同時預測其數年后將罹患乳腺癌或阿爾茨海默病時，我們該如何面對這一信息？

[責任編輯：則鳴]