骨斑點癥1例報告

趙萬寅，崔海雄 (陜西省延安市人民醫(yī)院放射科，陜西 延安 716000)

骨斑點癥是臨床上較為罕見的一種疾病，發(fā)病率非常低，可無任何臨床癥狀。筆者旨在討論骨斑點癥的臨床及X線表現(xiàn)特征，提高X線骨斑點診斷水平。現(xiàn)將我院1例的相關(guān)情況總結(jié)并報告如下。

1 病歷摘要

患者，男性，17歲。因外傷致全身多處疼痛來我院就診。查體:患者神志清，右踝及右膝軟組織輕度腫脹，壓痛陽性，踝關(guān)節(jié)活動略受限。DR檢查:雙側(cè)踝關(guān)節(jié)、雙側(cè)脛腓骨及雙側(cè)膝關(guān)節(jié)、髖關(guān)節(jié)散在多發(fā)圓形或橢圓形的骨致密灶，病灶大小不一，直徑約1～2 mm，邊緣光滑銳利，部分病灶互相融合，雙側(cè)較對側(cè)分布，所見關(guān)節(jié)面光整，關(guān)節(jié)間隙清晰。頭顱及雙側(cè)肋骨骨質(zhì)無明顯改變。實驗室檢查:血常規(guī):血紅蛋白135 g/ L，白細胞 5.1×109/L、血紅細胞沉降率 8 mm/L、血鈣2.1 mmol/L;堿性磷酸酶、抗“O”、類風濕因子均正常。患者自己敘述以往身體健康，沒有相關(guān)傳染病史和潛水作業(yè)史。診斷:骨斑點癥。

2 討論

骨斑點癥又稱彌漫性濃縮性骨病、播散性致密骨病，為常染色體顯性遺傳，以松質(zhì)骨內(nèi)彌漫性骨斑點和皮膚纖維瘤為特征。病理上斑點處骨小梁較周圍略厚，排列緊密。臨床可見于任何年齡，多因其他原因進行影像檢查偶然發(fā)現(xiàn)。其是一種先天性骨發(fā)育異常，臨床非常少見，據(jù)統(tǒng)計發(fā)病率不足人群中的1/1 000萬[1]，可無任何臨床癥狀。病因不明，有家族史，從胎兒到69歲以下的年齡段均有報道。男性的發(fā)病率比女性高。

2.1 病理:骨斑點癥可分為兩種類型，分別為局限型骨斑點癥和泛發(fā)型骨斑點癥。在管狀骨的骨骺、干骺端等松質(zhì)骨相關(guān)位置處最常發(fā)生，有一部分會發(fā)生于偏骨和不規(guī)則骨內(nèi)[2]。骨島和骨斑點癥兩者除在病灶大小、多少方面存在不同外，其他如發(fā)生部位、影像學表現(xiàn)與組織學表現(xiàn)兩者均存在相似點，所以推測兩者發(fā)生機制相類似[3]。

2.2 該例患者主要的X線特點:①無臨床癥狀，踝部外傷檢查發(fā)現(xiàn);②雙踝、雙側(cè)脛腓骨及雙膝、雙髖骨骼外形無明顯改變，關(guān)節(jié)關(guān)系良好;③病灶彌漫分布呈圓形、橢圓形、圓圈狀、結(jié)節(jié)狀陰影，其形態(tài)走行，部分與骨的長軸一致，邊緣清晰;④病灶會連累到長骨的兩端，在干骺端及骨骺相應位置處最集中，越靠近關(guān)節(jié)病灶越密集，且密度越濃;⑤病灶侵及骨的松質(zhì)骨，骨膜及關(guān)節(jié)軟骨不受侵犯，關(guān)節(jié)間隙光整清晰，周圍軟組織未見明顯異常;⑥在髂骨及肩關(guān)節(jié)以髖臼和關(guān)節(jié)盂為中心，病灶呈放射狀排列，部分相互重疊;⑦此病可合并先天性畸形:多指(趾)、并指、腭裂等;⑧家族調(diào)查:檢查其父母親，發(fā)現(xiàn)其父骨骼中有此種改變。

2.3 鑒別診斷:①成骨性骨轉(zhuǎn)移瘤:患者有原發(fā)病灶，具有典型的臨床癥狀，病變在脊柱及長骨近段常見，病灶多不稱分布;②骨蠟淚樣病:病變通常情況下在長骨骨干和干骺端的骨內(nèi)或骨皮質(zhì)外較常發(fā)生，病變長軸與骨干長軸一致的條索狀骨硬化，邊緣不規(guī)則;③骨減壓病:通常情況下在長骨骨兩端較常發(fā)生，在四肢短管狀骨處發(fā)生較少，病變呈條索狀硬化，并可見囊狀透光區(qū)，有潛水作業(yè)史。以上特點均符合骨斑點癥的X線表現(xiàn)。

雙側(cè)踝關(guān)節(jié)、脛腓骨多發(fā)斑點高密度影，雙側(cè)膝關(guān)節(jié)多發(fā)斑點癥高密度影，雙側(cè)膝關(guān)節(jié)病灶大小不一，邊緣清晰。關(guān)系良好。見圖1～圖2。

雙側(cè)肋骨骨質(zhì)未見明顯改變，雙側(cè)肱骨頭可見斑點狀高密度影。頭顱大小、形態(tài)良好，骨質(zhì)未見明顯異常。見圖3～5。

圖1 雙踝關(guān)節(jié)

圖2 雙膝關(guān)節(jié)

圖3 雙髖關(guān)節(jié)

圖4 胸部

圖5 顱骨

[1] Negi RS，Manchanda KL，Sanga S，et al.Osteopoikilosis－Spotted bone disease[J].Medical Journal Armed Forces India，2013，69(2):196.

[2] 翟 照，毛紅莉，亢軍強.骨斑點癥一例[J].中國骨與關(guān)節(jié)損傷雜志，2013(Z1):2.

[3] 邱立勇，徐向東，張 艷.骨斑點癥的影像診斷探討[J].中華中西醫(yī)雜志，2004，5(7):