成人先天性心臟病誤診漏診31 例回顧分析

楊艷琳

(四川省攀枝花學院附屬醫院心內科 四川 攀枝花 617000)

先天性心臟病是胎兒時期心臟及大血管發育異常而導致的先天畸形，70%患者在嬰兒時期病，25%患者因早期無明顯臨床癥狀和體征延續至成年后才發現，據流行病學調查報道目前我國總體人群發病率5‰ -12‰，平均7‰［1］，雖然我國目前暫無成人先天性心臟病發病率系統統計數據，但由此可以判斷實際上成人先天性心臟病為臨床常見病，但在基層醫院，由于受設備、家庭經濟條件、診療技術等因素影響，常造成誤診漏診。現就2013 年-3 月至2014 年-6 月在四川大學附屬華西醫院及我院初次確診的成人先天性心臟病31 例的誤診漏診原因進行回顧分析。

1.資料與方法

1.1 一般資料:31 例中女18 例，男13 例，年齡18 歲-73 歲。

1.2 臨床表現:多以活動后心悸、胸悶、乏力、呼吸困難為主要癥狀，部分伴肢體水腫;少數為體檢發現，平時無癥狀。多數可聞及心臟雜音，部分心臟體征缺如。

1.3 誤診漏診情況:回顧四川大學附屬華西醫院及我院2013 年-3月至2014 年-6 月以來門診及病房誤診漏診的成人先天性心臟病患者31 例臨床資料，所有患者經仔細詢問病史、認真查體，再經彩色多普勒心臟超聲、冠狀動脈造影、CT 證實。31 例均為誤診漏診病例，3 例為體檢發現。誤診為心肌病10 例，肺心病7 例，冠心病4 例，風濕性心臟病3 例，慢性氣管炎2 例，診斷不明確2 例。31 例患者中經彩色多普勒心臟超聲(包括食道超聲、右心聲學造影)檢測發現房間隔缺損(ASD)14 例(女11 例、男3 例);室間隔缺損(VSD)2 例(女1 例、男1 例);動脈導管未閉(PDA)4 例，均為女性;主動脈瓣二葉畸形3 例，均為男性;肺動靜脈瘺2 例，均為男性;三房心3 例(女1 例、男2 例);矯正型大動脈轉位1 例，為男性，冠狀動脈右室瘺1 例，為女性。三尖瓣下移畸形1 例，為男性。

2.討論

由于大多數復雜或嚴重的先天性心臟病一般難以長時期存活，多于出生后早期死亡或兒童期接受外科手術治療，一般認為成人先天性心臟病可能性小，但有報道成人先天性心臟病占先天性心臟病的28.4%，ASD、VSD、PDA 是最常見的成人先天性心臟病，說明成人先天性心臟病并非少見。成人先天性心臟病多為簡單的單一缺損，無發紺或晚期發紺，少數為復雜復合畸形，大多數成人先天性心臟病開始癥狀輕微甚至部分缺如，隨著年齡增長癥狀逐漸加重而就診，而臨床醫生由于對該病認知不足，往往首先考慮風濕性心臟病、冠心病、心肌病、冠心病等。

結合本組病歷分析:本組ASD 曾經被診斷為肺心病、冠心病、右室心肌病、診斷不明確，患者有胸悶、氣短、乏力、肢體水腫等癥狀，合并心房纖顫等心律失常，查體多可聞及肺動脈瓣區收縮期雜音及第二心音亢進，心臟超聲提示右心明顯增大、肺動脈高壓，詢問病史若無慢性肺部疾病史，誤診為右室心肌病;若合并慢性氣管炎或下肢有深靜脈血栓，往往誤診為肺源性心臟病;有不典型勞力性胸悶者，往往懷疑冠心病可能;部分僅有輕微胸悶、心悸年輕患者，心臟體征不明顯，醫生往往未予重視，僅對癥處理，未進一步行心臟超聲檢查而漏診誤診。ASD 在缺損較大，左右心房壓力接近或缺損解剖位置特殊情況下僅靠經胸彩色多普勒心臟超聲不易發現分流束，容易誤診，若超聲發現右心容量負荷明顯增加、右心增大、肺動脈高壓用其他疾病不好解釋，應考慮ASD 可能，并進一步行經食道彩色多普勒心臟超聲、右心聲學造影鑒別。對于癥狀輕微患者注意心臟查體肺動脈瓣區多可聞及收縮期雜音及第二心音亢進，應建議行彩色多普勒心臟超聲檢查。

本組2 例VSD 患者缺損較小，左心輕度增大及肺動脈壓升高不明顯，患者僅有體力活動耐量輕度下降，查體胸骨左緣3、4 肋間可聞及SM4 級粗糙吹風樣雜音，院外彩色多普勒心臟超聲檢查僅提示左心增大，因臨床醫生認為超聲檢查與心臟查體不吻合，復查彩色多普勒心臟超聲發現室水平過隔分流束確診。

本組PDA 患者1 例為50 +歲女性，在健康體檢發現，仔細查體未發現確切雜音，心臟大小正常，這類先心病患者往往容易漏診，雖然可能不需要行導管封閉治療，但仍為感染性心內膜炎高危人群，診斷明確可做好侵入性診療術前藥物準備。

其中1 例20 +歲女性PDA 患者則表現為全心衰，心臟超聲提示全心擴大，院外診斷擴張型心肌病，到四川大學附屬華西醫院行心臟超聲提示為PDA，右向左分流，重度肺動脈高壓，已失去手術機會。PDA 患者缺損大，出現右向左分流，較難在大血管水平見到分流束，若在二維圖像見到可疑缺損，可進一步行右心聲學造影判斷有無大血管水平分流。

綜上所述，患者漏診誤診原因多系在臨床工作中醫生對該病認知不足、心臟超聲知識欠缺，沒有充分利用經胸或食道彩色多普勒心臟超聲這一簡單、方便、無創、相對便宜的檢查手段或超聲醫生臨床知識不足，在超聲檢查前未仔細了解病史及查體，在檢查過程中沒有側重點、思維不清晰等原因造成。先天性心臟病早期發現及時治療，可以顯著改善患者生存質量延長生存時間，因此懂得心臟超聲知識的臨床醫師和懂得臨床知識的超聲醫師是減少成人先天性心臟病誤診漏診的保障。

［1］ 周新民、廖曉波等譯.成人先天性心臟病臨床實踐指南［M］.第三版，北京:人民軍醫出版社.2010:101.

［2］ 陳灝珠等譯.心臟病學［M］.第五版，北京:人民衛生出版社.1999:938