Apert綜合征1例

張環，劉曉紅

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罕少見病例

Apert綜合征1例

張環，劉曉紅

Apert綜合征；病例報告；X線計算機攝影術

【DOI】 10.3969 /j.issn.1671-6450.2015.03.031

患兒，男，6歲，因雙手、雙足各指(趾)粘連6年入院。患兒出生時家人即發現雙手2～5指及雙足2～5趾粘連。隨著患兒發育，漸發現面部發育異常，頭顱呈扁頭畸形，眼球外凸，眼距寬，下瞼睫毛內翻，致眼球紅腫、溢淚。查體：患兒身材相對于同齡兒童矮小，身高110cm，體質量19kg，智力低下。心臟聽診未聞及病理性雜音，雙肺聽診呼吸音清，腹部未及異常。專科情況：頭顱發育異常，呈扁平狀，前額寬廣，頭顱橫徑16cm，前后徑15cm。雙眼發育畸形，眼球外凸，內眥間距寬約3.5cm，內外眥角不在同一水平，內眥高于外眥約1cm。雙眼平視時，雙上瞼瞼緣覆蓋瞳孔中央水平線，雙側下瞼瞼睫毛內翻，導致眼球紅腫、溢淚。下頜骨發育異常。患兒平靜時，呈張口狀，流涎，上腭正中可見裂跡。頭顱正側位X線片示：頭顱呈舟狀，顱縫早期閉合，腦回壓跡增多、加深，上頜發育不全，下頜突出，出現低位前牙，牙列擁擠(圖1)。雙手2～5指及雙足2～5趾完全粘連，甲融合，無活動度。雙手、足X線片示：手足分節錯亂，雙手指骨短，拇指僅有1節指骨，左手3～4指指骨融合，其余2～5指周圍軟組織相連，右手2～5指骨遠節指骨聚攏，呈融合狀，其周圍軟組織亦相連，雙腕僅有4塊腕骨(圖2)。雙足趾骨粗短，跗骨發育較小，諸趾骨周圍軟組織相連(圖3)。陰莖、陰囊發育正常， 睪丸未觸及。診斷為Apert綜合征。

討 論Apert綜合征較罕見，為一種散發的常染色體顯性遺傳病，又稱尖頭并指(趾)畸形，發病率1/16萬～1/20萬[1]，最早在1906年由法國醫生Apert首先報道而得名。父親年齡較大為高危因素，而本例患兒父母并無高齡因素，考慮存在基因突變可能。有報道稱，由于10q25-10q26的FGFR2基因突變而致病，目前發現的突變有FGFR2Ser252Trp或Pro253Arg，顱面部及骨骼畸形主要與FGFR2Ser252Trp有關，而手足并指(趾)畸形主要與FGFR2Ser253Arg有關[2]。Apert綜合征臨床表現為：(1)頭顱發育畸形,短頭,前額寬、高且扁平，所有病例幾乎均出現顱縫早閉。(2)突眼，兩眼分離過遠且眼裂向外下傾斜；(3)塌鼻梁；(4)張口、牙列擁擠、腭弓高且窄,頜凸畸形；(5)手指并連在一起，呈戴連指手套狀，各足趾并連，呈穿短襪狀；(6)智力發育落后。X線檢查特點：塔形舟狀短頭畸形，幾乎所有病例出現早期顱縫閉合，尤其是冠狀縫。眶窩變淺，下頜凸出明顯，上頜發育不全。手、足各骨分節錯亂，多有骨性連接。其他畸形還可見腦畸形，腦積水，關節僵硬及多指(趾)畸形等。本例患兒身材矮小，智力低下，并具有典型精神面容及顱骨改變、雙手、足2～5指(趾)并指(趾)畸形及進行性骨性連接，符合Apert綜合征的臨床診斷。

圖1 患兒頭顱X線表現

圖2 患兒雙手X線表現

圖3 患兒雙足X線表現

1 葉一蓮,楊永山,簡佩君.Apert綜合癥一例[J].中國新生兒科雜志,2013,28(5):343.

2 李洪華,郝云鵬,杜琳,等.Apert綜合癥一例[J].中國當代兒科雜志,2011,13(7):604.

730050 蘭州軍區蘭州總醫院放射診斷科

2014-11-26)