肥厚性心肌病合并右心房附壁血栓致猝死1例報道

王延濱，李 俊，伏建斌，姜 鑫，郭鳳英，景 麗，董儉達

（1.北京市公安局西城分局技術支隊 100001；2.常德市刑警支隊，湖南415000；3.銀川市公安局法醫室，寧夏750001；4.寧夏醫科大學基礎醫學院病理學系，寧夏銀川750001；5.寧夏醫科大學法醫司法鑒定中心，寧夏銀川750001）

肥厚性心肌病合并右心房附壁血栓致猝死1例報道

王延濱1，李 俊2，伏建斌3，姜 鑫3，郭鳳英4，5，景 麗4，5，董儉達4，5

（1.北京市公安局西城分局技術支隊 100001；2.常德市刑警支隊，湖南415000；3.銀川市公安局法醫室，寧夏750001；4.寧夏醫科大學基礎醫學院病理學系，寧夏銀川750001；5.寧夏醫科大學法醫司法鑒定中心，寧夏銀川750001）

心肌病，肥厚性；猝死，心臟；心房；血栓形成；病例報告

肥厚性心肌病（HCM）是一種全球性疾病，其患病率約為0.2%。研究顯示，我國約有HCM患者100萬人[1]。目前，臨床上HCM的實際確診仍然不能覆蓋所有患病個體。HCM可導致心臟性猝死（SCD），且發生較隱秘，尤其是多數HCM患者能夠過正常或接近正常人的生活，因此，在臨床實踐過程中仍然存在HCM漏診或認識不充分的問題。本例報道的HCM合并右心房附壁血栓形成致SCD較為少見，為HCM相關SCD病例的診斷、治療、風險評估和法醫學問題提供實踐和研究資料。

1 臨床資料

患者，女，70歲，某日與鄰居某老年男性發生口角，其間偶有相互推搡，約30 min后，突然倒地，家屬上前呼之不應，遂電話醫院急救，急診醫生10 min后到達現場，并立即行心肺復蘇，終因搶救無效，呼吸、心搏驟停死亡。死后3 h進行尸體解剖，左側額部及左手掌可見不規則形表皮剝脫。顱腔及腹腔內器官原位，未見明顯出血及占位性病變。心臟質量為623g，體積13 cm×13cm× 10 cm，右心室擴張，左心室壁厚1.8 cm，右心室壁厚0.8 cm，室間隔壁厚1.5 cm，右心房內可見一不規則灰紅色贅生物（體積11.0 cm×2.5 cm×1.0 cm）與右心房內壁部分粘連；心內膜、二尖瓣及三尖瓣閉鎖緣輕度增厚、變硬。主要臟器組織病理學診斷：（1）右心房附壁血栓形成（體積為11.0 cm×2.5 cm×1.0 cm）；左右心室及室間隔心肌細胞體積增大，核大而深染，排列紊亂，灶性區域心肌纖維化、玻璃樣變性。二尖瓣及三尖瓣閉鎖緣增厚并纖維化玻璃樣變性。符合HCM。（2）肺充血、肺水腫并肺出血。（3）肝臟充血。（4）腎臟（左側）腎門部血管平滑肌脂肪瘤（體積2.5 cm×2.5 cm×2.5cm）；腎臟間質血管擴張、充血。（5）脾臟充血。（6）膽囊結石，膽囊黏膜自溶。心血未檢出常見毒物、藥物成分。

2 討 論

HCM被認為是遺傳性心肌病中的一個重要類型[1-2]。部分患病個體終生未得到診斷（如尸檢時被發現）[3]。HCM的臨床診斷主要依靠超聲心動圖、心臟磁共振成像、心電圖和基因診斷等綜合判斷[3]?；蛟\斷是HCM診斷的“金標準”，目前我國尚未開展。一般情況下心臟質量大于正常值范圍提示可能存在心肌肥厚類改變；心肌肥厚的定義是左心室中央部心臟水平切面的心室壁厚大于15 mm；室間隔厚度與左心室厚度的比大于或等于1.3屬于非對稱性肥厚的HCM心臟改變；部分HCM心臟可出現右心室肥厚，其判斷標準是右心室壁厚大于5 mm[4-5]。HCM的病理學診斷需要排除其他的可以導致心肌肥厚的疾病，如心臟瓣膜病和高血壓心臟病。HCM的組織病理學特點為：（1）心肌細胞肥大，體積增大（正常心肌細胞寬10～15 μm，長約100 μm）；（2）心肌細胞排列紊亂；（3）心肌纖維化；（4）冠狀動脈及其分支血管壁增厚及纖維化[4]。目前國內外仍然認為病理組織學所見是HCM診斷的第一參考標準，以克服30%～50%HCM患者不能找到相關基因突變證據的基因診斷短板。本病例中，患者心臟明顯增大且質量明顯高于正常范圍，左心室室壁厚度高于1.5 cm，組織病理學檢查示心肌細胞肥大、心肌細胞排列紊亂及灶性心肌纖維化；結合患者腎臟及脾臟細小動脈血管并未發現明顯增厚并玻璃樣變性，患者心臟未見明顯瓣膜?。L濕性心內膜炎及細菌性心內膜炎等）改變，同時患者肺臟未見明顯重度阻塞性肺疾病的病理改變，基本可以排除高血壓心臟病、心臟瓣膜病及肺源性心臟病。本病例根據病理學資料和證據，其心臟病變符合HCM。

據文獻報道，遺傳性擴張型心肌病可并發心腔內穩定型血栓（心房原位形成的非游走性血栓）形成[5-6]。通常認為心腔內血栓形成與惡性心律失常及心力衰竭有關。目前，HCM并發右心房血栓形成鮮有報道。本病例患者HCM并發右心房內血栓形成，這既是其心力衰竭和心律失常的證據，又同時影響心臟功能并參與死亡進程。HCM的并發癥包括心律失常（室性心動過速及心室顫動）和心力衰竭，約有1%HCM患者可發生SCD[3]。HCM并發陣發性或持續性心房顫動，可伴心力衰竭，導致血栓栓塞及致死性和非致死性卒中的危險增加。該患者的死亡原因是HCM合并右心房血栓形成導致急性心力衰竭死亡，屬于HCM導致的SCD。由于患者生前與鄰居發生口角和輕度肢體接觸，導致情緒激動等應激反應和狀態，可能誘發了其SCD的發生，是其死亡發生的誘因。急性肺水腫及全身多臟器充血是心血管系統衰竭的表現。左側腎臟腎門部血管平滑肌脂肪瘤及膽囊結石屬于基礎疾病，均與死亡原因無直接關系。

[1]Watkins H，Ashrafian H，Redwood C.Inherited cardiomyopathies[J].N Engl J Med，2011，364（17）：1643-1656.

[2]Zou Y，Song L，Wang Z，et al.Prevalence of idiopathic hypertrophic cardiomyopathy in China：a population-based echocardiographic analysis of 8080 adults[J].Am J Med，2004，116（1）：14-18.

[3]Maron MS，Maron BJ.Hypertrophic cardiomyopathy-Authors′reply[J]. Lancet，2013，381（9876）：1457-1458.

[4]HughesSE.Thepathologyofhypertrophiccardiomyopathy[J].Histopathology，2004，44（5）：412-427.

[5]Yilmazer MM，Guven B，Tavli V.An unusual form of intracardiac thrombosis and fibrinolytic process in a child with dilated cardiomyopathy[J]. Acta Cardiol，2010，65（3）：341-343.

[6]Wlodarska EK，Wozniak O，Konka M，et al.Thromboembolic complications in patients with arrhythmogenic right ventricular dysplasia/cardiomyopathy[J].Europace，2006，8（8）：596-600.

10.3969/j.issn.1009-5519.2015.15.070

C

1009-5519（2015）15-2405-02

2015-05-08）

寧夏自然科學基金資助項目（NZ13273）。

王延濱（1978-），男，吉林四平人，主檢法醫師，主要從事法醫臨床及法醫病理鑒定工作；E-mail：zhaoxin920@aliyun.com。

董儉達（E-mail：djdnx@qq.com）。