7 月齡嬰兒尼曼匹克病1 例報告

向 龍 徐大琴

尼曼匹克病(Niemann Pick Disease，簡稱NPD)屬先天性鞘磷脂及膽固醇代謝障礙性疾病，為常染色體隱性遺傳病［1］。國內兒科本病的報道較少，患兒臨床表現缺乏特異性，需結合臨床查體及實驗室檢查才能確診，易致漏診或誤診。現將我院發現的一例僅7 月齡大小嬰兒的尼曼匹克病報告如下。

1 病歷報告

患兒男，7 月齡，因“發熱2 天”入院，T 39.5℃，心率145次/分，呼吸36 次/分，急性病容，營養中等，面色蒼白，全身皮膚未見皮疹，全身淺表淋巴結未捫及腫大，頭顱外觀無畸形及包塊，前額稍寬，前囟約1.3 cm ×1.3 cm，平軟，雙側球結膜無充血、黃染，咽充血，頸軟，雙肺呼吸音稍粗，未聞及干濕啰音，心音有力、心律齊，心前區未聞及雜音，腹部外形正常，肝臟肋下6 cm，劍突下8 cm，脾臟肋下10 cm，未達正中線，雙側腹股溝區可捫及包塊，無紅腫、破潰，站立及哭鬧時明顯，安靜休息時可回納腹腔，神經系統查體隱性。個人史:出生情況良好，母乳喂養，已添加米粉、蛋黃等輔食，可坐穩，不能爬行，俯臥時雙手無法支撐身體。既往史:無特殊。家族史:無異常。

輔助檢查:血常規 白細胞2. 35 ×109/L，中性粒細胞31.3%，淋巴細胞51.9%，紅細胞3.67 ×1012/L，血紅蛋白79 g/L，血小板101 ×109/L，超敏C 反應蛋白＜1 mg/L。肝功能:丙氨酸氨基轉移酶210 U/L，門冬氨酸氨基轉移酶689 U/L，總膽紅素8.6 μmmol/L，結合膽紅素0 μmmol/L，乳酸脫氫酶1 146 U/L，總膽固醇2.4 mmol/L，高密度脂蛋白0.26 mmol/L，低密度脂蛋白1.88 mmol/L。肌酸激酶、肌酸激酶同工酶(CK-MB)、電解質正常。大小便常規正常。血培養無細菌生長。肝炎標志物HBsAb 陽性，余陰性。TORCH 抗體陰性。凝血功能:纖維蛋白原110 mg/dl，余正常。葡萄糖6 -P 脫氫酶9.0 u/gHG。血紅蛋白電泳未見異常Hb 帶。……