B超產前檢查診斷胎兒異常的臨床意義

吳春燕

胎兒畸形指的是胎兒因內在異常發育導致某氣管或身體部位形態學缺陷。我國新生兒每年患有出生缺陷約100萬，發病率為13.7%，多為心血管畸形和肢體畸形[1]。正確的產前診斷有助于產前干預，降低出生缺陷和嬰幼兒病死率。B超產前檢查診斷直觀，可動態觀察胎兒的發育，具有無創和重復性好的特點，在產前胎兒異常狀況的篩查工作中發揮了重要診斷價值[2]。產前若能檢查出胎兒異常，盡早予以引產，可極大減少孕婦不必要的痛苦和精神創傷。本研究回顧性分析行產前B超檢查的1148例孕婦的臨床資料，分析B超產前檢查胎兒異常的準確性、敏感性和特異性，旨在探析彩色多普勒超聲(B超)篩查胎兒異常狀況的診斷價值。

1 資料與方法

1.1 一般資料

回顧分析2013年1-6月在化州市婦幼保健院進行產前檢查的1148例孕婦的臨床資料，所有病例均有完整的B超檢查資料。孕婦年齡為21～43歲，平均年齡(29.7±3.8)歲；孕周為13～38周，平均(26.0±2.0)周。

1.2 設備與檢查方法

所有孕婦均在產前進行B超檢查，超聲設備為PHILIPS HD7XE型彩色多普勒超聲診斷儀，RAB容積探頭，頻率設置為4～8 MHz，配備工作站，對彩色多普勒進行適當調節。

孕婦取平臥位或側臥位，顯露腹部后，先確定胎兒方位，仔細檢查胎兒頭顱、腦部結構(側腦室、大腦、丘腦、小腦、后顱窩池等)、心臟、顏面部(眼、眼眶、唇、鼻翼、鼻骨)、肝臟、脊柱、胃泡、胸腹壁、腎臟、四肢以及膀胱等部位是否有異常；再檢查胎兒羊水、臍帶和胎盤是否正常。掃查胎兒肢體時，遵守連續順序追蹤超聲檢查法，沿著某一肢體長軸自近端至最末端進行連續追蹤，分別掃查肢體的長軸和短軸。對胎兒上肢骨進行掃查時，探頭于頸部橫切后一直向下進行平推，依次顯示鎖骨、肩胛骨和肱骨，再沿著肱骨進行追蹤，可依次顯示尺骨、橈骨和手部。其中，尺骨和橈骨可能出現交叉現象。對胎兒下肢進行掃查時，探頭沿著膀胱兩側能夠顯示出髂骨，再向下推進掃查可顯示股骨。繼續向下掃查可依次觀察到脛骨、腓骨、足和趾骨。其中，脛骨和腓骨平行，可見小腿、足部姿勢及足趾。記錄胎兒異常情況。

1.3 判斷與評估標準

將產后、引產后或尸檢結果為金標準，判斷產前行B超篩查胎兒異常的準確性、敏感性和特異性[3]。B超檢查胎兒異常的靈敏度=兩者檢查均為異常病例數÷金標準檢查異常病例數×100%；B超檢查胎兒異常的特異度=兩者檢查均正常病例數÷金標準檢查正常病例數×100%；B超檢查胎兒異常的準確率=(兩者檢查均為異常病例數＋兩者檢查均為正常病例數)÷總病例數×100%。

1.4 統計學方法

調查數據采用SPSS 18.0軟件進行統計分析，計數資料采用n與(%)表示，進行x2檢驗，以P＜0.05為差異有統計學意義。

2 結果

2.1 B超檢查結果

B超檢查出1 2例胎兒異常，檢出率為1.05%(12/1148)。12例異常胎兒中，復合畸形5例(占41.7%)，單發畸形7例(占58.3%)。單發畸形中神經系統畸形2例，其中無腦兒1例，脊柱裂1例；顏面部畸形1例，為唇裂；心臟畸形2例，其中室間隔缺損1例，先天性心臟病1例；肢體畸形2例，其中四肢短小1例，成骨不全1例。復合畸形中，以肢體畸形為主，四肢短小合并腦積水1例，合并全前腦1例；足內翻合并腹部囊腫1例；多指合并脊柱裂1例；成骨不全合并先天性心臟病1例(見表1)。

表1 B超檢查結果[例(%)]

2.2 B超檢查與產后結果比較

經產后、引產后或尸檢結果發現，胎兒異常共13例(占1.13%)；B超對胎兒異常檢查的靈敏度為92.3%(12/13)，對胎兒異常檢查的特異度為100.0%(1135/1135)，對胎兒異常檢查的準確率為99.9%(1147/1148)，差異具有統計學意義(x2=20.22，P＜0.05)，見表2。

表2 B超檢查與產后結果比較

2.3 B超檢查影像特征

1例無腦兒B超顯示頭部未見明顯顱骨光環回聲；1例腦積水表現明顯，胎兒全部腦內充滿液體，腦室增寬，腦內結構明顯異常(如圖1所示)；2例脊柱裂胎兒脊柱異常彎曲，非正常生理弧度，椎弓強回聲異常，且兩側不對稱，中斷或缺損；1例全前腦胎兒表現為明顯的willis動脈環異常；1例唇裂胎兒聲像圖顯示上唇唇線連續中斷，有裂隙，鼻孔下方未見回聲，斷端回聲增強(如圖2所示)；3例四肢短小胎兒中，1例為胎兒宮內生長遲緩，2例B超發現四肢對稱性短小，未見其他明顯異常；2例成骨不全胎兒中，均在孕16～28周時超聲檢查為Ⅱ型成骨不全超聲表現，聲像圖顯示四肢長骨短粗彎曲，可見骨折樣成角，顱骨顯示為雙層環形高回聲結構，探頭略壓即變形，顱內結構異常清晰，胸腔狹小，肋骨彎曲；足內翻及多指胎兒各1例。B超聲像圖表現典型，容易診斷。

圖1 重度腦積水B超聲像圖

圖2 唇裂胎兒聲像圖

3 討論

B超檢查對篩查胎兒異常具有重要意義[4-7]：①測量胎兒臀徑，判斷孕周，預測準確的預產期；②檢查靜脈導管血流頻譜，測量鼻骨及頸部透明層厚度；③明確妊娠情況，篩查病理妊娠、異位妊娠等，檢查胎兒的存活性；④明確絨毛性質，判斷是否多胎；⑤檢查胎兒的整體結構，判斷有無心臟、神經系統、顏面部及肢體畸形。

隨著B超技術的飛速發展和進步，大多數胎兒異常均可通過產前篩查明確診斷，但仍受到檢查時機，超聲配置，孕婦年齡及操作者經驗等因素影響[8]。胎兒異常的形成原因錯綜復雜，畸形類型和受累部位繁多，故診斷胎兒異常應謹慎進行，且需結合月經史明確孕周，并仔細測量頭圍、雙頂徑、腹圍、肱骨長和股骨長等數值，根據超聲診斷儀器自帶的系統明確數值相對應的超聲孕周進行篩查[9]。如果不能確定孕周，可根據胎兒足長進行推測[10]。產前B超檢查的診斷率主要受胎兒異常的時間影響[11]。如果孕婦孕齡過大，則胎位固定，羊水少，透聲差，不易顯示胎兒肢體。據報道，孕17～20周初次產前篩查能夠較早發現胎兒畸形[18]。盡管產前B超僅能發現絕大部分骨骼系統畸形而無法具體診斷，但也可大致判斷出致死性或非致死性骨骼畸形，對產科處理仍然具有重要價值[12]。

近年來諸多報道認為，妊娠中期20～24周采用彩超篩查胎兒畸形較為適宜，該時期母體羊水充足，腹中胎兒的解剖結構也已基本形成完全，超聲顯示良好，且此時骨回聲對檢查的影響最小，利于顯示內臟結構，發現異常可及時處理[13]。本研究B超檢查妊娠中期胎兒畸形12例均與產后、引產后和部分尸檢結果吻合，僅1例肢體形態改變較小漏診。但值得注意的是，胎兒B超檢查需動態觀察并多次隨訪，不同胎兒即便是患上同一種疾病，骨骼異常的發生時間也不盡相同，且某些胎兒畸形隨著孕周的增加而逐漸變化[14]。本研究診斷出的成骨不全胎兒中，最早診斷在孕14周，最晚診斷在孕28周。其中1例胎兒孕14周和孕24周時行B超檢查均未見明顯骨骼異常，直至孕28周時B超檢查發現股骨長度正常值低且走形彎曲，考慮成骨不全。此外，還有1例胎兒在孕26周時1 h內3次B超檢查均可見左小腿縱切位上顯示腳掌和小腿，考慮足內翻畸形，但2周后復查未見典型足內翻聲像圖表現，此后2次檢查均正常，產后隨診正常。因此，B超檢查應貫穿孕周，不能僅靠一次檢查做出論斷。

B超檢查對操作者的臨床經驗及操作技巧要求較高，檢查時應嚴格按照超聲法連續完整地追蹤胎兒身體各部位。若胎兒某段肢體被身體或抬頭遮擋住而無法顯示，可邊推壓邊操作，若有需要可讓孕婦下床活動30 min后再按照肢體掃查順序重復檢查。如果通過以上方式仍未得到滿意聲像圖，應據實填寫報告并告知孕婦，既能客觀反映胎兒肢體情況，也可避免醫患糾紛。為了提高胎兒異常檢出率，減少漏診，還應注意以下問題：①當羊水量過多時，可考慮兩方面原因：脊柱裂、無腦兒及腦膨出等神經系統畸形，羊膜帶綜合征和高位胃腸道閉鎖等消化系統畸形；當羊水過少時也應考慮泌尿系統存在畸形的可能；②正常胎盤的厚度通常為2.5 cm，當胎盤厚度＞2.5 cm、達到5 cm以上時，應詢問孕婦是否患有糖尿病、貧血等疾病，考慮胎盤水腫和出血可能，注意是否存在胎兒早期宮內窘迫現象；當胎盤厚度＜2.5 cm時，應考慮宮內感染、染色體異常及胎兒生長遲緩的可能。當發現異常時應請至少2名以上經驗豐富的醫師進行會診診斷，得出正確結論，避免醫患糾紛。

綜上所述，B超在產前胎兒異常的篩查和診斷中具有重要作用，可有效反映胎兒的聲像圖特征，對減少出生缺陷具有重要臨床價值。

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