嬰兒脊髓終絲脂肪沉積癥1例

馬曉玉，李 新，雷美容

(湖北醫藥學院附屬太和醫院兒科，湖北 十堰 442000)

【案例與分析】

嬰兒脊髓終絲脂肪沉積癥1例

馬曉玉，李 新，雷美容

(湖北醫藥學院附屬太和醫院兒科，湖北 十堰 442000)

嬰兒；脊髓終絲；脂肪沉積；病例報告

脊髓終絲脂肪沉積為臨床少見的一種脊髓病變，是脊髓終絲脂肪變的一種表現，其發生率<5%[1]，部分患兒出現終絲牽拉綜合征，可使脊髓終絲受到牽拉而出現缺血、缺氧及神經組織變性等病理生理改變，在臨床上出現下肢感覺及運動功能異常或畸形、大小便障礙等神經受損的癥狀[2]。其臨床表現多種多樣，容易誤診，漏診。現將湖北醫藥學院附屬太和醫院兒科于2014年4月收治的1例以雙下肢發育不對稱前來就診的嬰兒期脊髓終絲脂肪沉積病例報道如下：

1 病例資料

患兒，男，10個月，因“發現右小腿較左小腿細3天”于2014年4月1日入院，無大小便異常。患兒為足月順產，孕期無異常，出生時無產傷及窒息史，否認外傷史及近3月內患呼吸道及消化道感染病史，入院時查體：神志清，營養、發育正常，全身皮膚黏膜未見異常，頸軟，心、肺、腹部體檢未見異常，雙上肢肌力5級，雙下肢肌力5級，肌張力正常，左下肢及右下肢周徑(距脛骨粗隆下5cm測量雙小腿周徑)分別是17cm及14cm。雙下肢淺感覺正常，腱反射正常，雙側巴氏征陰性。入院后行血常規及血生化等檢查均未見異常，雙下肢X線平片未見異常；雙下肢肌電圖檢查未見異常；頭顱核磁共振成像(MRI)檢查未見異常；行腰骶部MRI檢查示終絲線樣短T1信號，脊髓終絲脂肪沉積，見圖1。

圖1 脊髓終絲脂肪沉積MRI

Fig.1 MRI scan of filum terminale fat deposition

2 討論

從人胚胎發育可知，正常情況下，在胚胎發育前3個月，在椎管內脊髓大致與椎管等長，以后隨著發育，椎管的增長相對較快。胚胎20周時，脊髓末端位于L4～L5椎骨平面；40周時位于L3平面；新生兒出生時，脊髓末端的位置在L1～L2平面；成年人約在L1平面[3]。由此可見，在生長發育的過程中，由于脊髓頭側固定，在椎管內脊髓存在相對位置的上移，已被椎間孔固定了位置的脊神經根，也從水平位置變為不同程度的傾斜。脊髓圓錐向下移行變細為終絲。終絲組織成分為室管膜及神經膠質細胞[4]，直徑約0.5mm，當終絲被脂肪浸潤或纖維變性時，終絲增粗，直徑大于1～1.5mm，造成對脊髓的牽拉，使脊髓局部缺血、缺氧，產生神經損害癥狀，產生終絲牽拉綜合征。其常見臨床表現主要為以下3個方面[5]：①腰骶部可見皮膚顏色異常、皮膚脂肪瘤等皮膚異常表現，如見到異常毛發出現提示有脊髓縱裂可能；②雙下肢可出現雙下肢足下垂、馬蹄內翻足、雙下肢不對稱(不等長、不等粗)等異常表現；③出現大小便障礙，表現為遺尿、小便失禁、大便干結等。

本例患兒以右下肢較左下肢細為主要表現，腰骶部MRI顯示脊髓圓錐末端的位置，終絲的形態、粗細及固定的位置，T1WI矢狀位影像清晰顯示點狀或條狀高信號，提示終絲脂肪沉積，故而診斷。患兒脊髓終絲脂肪沉積，導致終絲增粗，產生終絲牽拉綜合征，使脊髓局部缺血、缺氧，從而損害腰骶部神經，導致神經對肌肉的失營養作用，肌肉萎縮，從而出現下肢畸形表現。

終絲脂肪沉積的病因我們所知甚少，目前并沒有共同的標準進行診斷，劉華等[6]認為當終絲纖維脂肪變時計算機斷層掃描(CT)、MRI能清晰顯示,故應該根據其臨床特點、患者病情進展情況及MRI表現進行綜合判斷。患者MRI顯示的終絲脂肪沉積可能說明了低洼或正常位置的脊髓圓錐或者一個異常高脂肪的終絲，有過度緊張導致腰骶脊髓拉伸性功能障礙的可能，對于有臨床癥狀的終絲脂肪沉積產生終絲牽拉綜合征的患兒目前主張盡早手術治療[5-7]，手術切斷病變終絲對改善癥狀有積極意義，手術目的是松解脊髓粘連，解除對脊髓的牽拉，恢復受損部位循環，最大限度的恢復受損神經功能。隨著磁共振在臨床應用的越來越廣泛，醫務工作者在臨床會遇到越來越多這樣的病人，早發現、早診斷、早治療才能最大限度的避免嚴重神經損傷帶來的嚴重臨床結局。

[1]侯效芳,唐玉峰,吳剛,等.MRI診斷脊髓終絲脂肪沉積的價值[J].中華實用診斷與治療雜志,2013,27(1):58-59.

[2]Van Calenbergh F. Introductory comment: childhood tight filum syndrome[J]. European Journal of Paediatric Neurology,2012,16(2):101-102.

[3]劉福云,張春雷,夏冰,等.胎兒終絲形態學及超微結構研究[J].中華神經外科雜志,2010,26(2):151-154.

[4]Varghese M, Olstorn H, Murrell W,etal. Exploring atypical locations of mammalian neural stem cells: the human filum terminale[J].Archives Italiennes de Biologie,2010,148(2):85-94.

[5]Cornips E M, Vereijken I M, Beuls E A,etal. Clinical characteristics and surgical outcome in 25 cases of childhood tight filum syndrome[J].European Journal of Paediatric Neurology,2012,16(2):103-117.

[6]劉華,吳勵,李亮平,等.終絲纖維脂肪變影像學表現及其鑒別診斷[J].基層醫學論壇,2011,15(22):738-739.

[7]常志田.小兒脊髓栓系綜合征誤診為腦癱1例分析[J].中國誤診學雜志,2011,11(24):5907.

[專業責任編輯：潘凱麗]

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Infant with filum terminale fat deposition: a case report

MA Xiao-yu, LI Xin, LEI Mei-rong

(DepartmentofPediatrics,AffiliatedTaiheHospitalofHubeiMedicalCollege,HubeiShiyan442000,China)

infant; filum terminale; fat deposition; case report

10.3969/j.issn.1673-5293.2015.05.073

R748

A

1673-5293(2015)05-1105-02

2014-09-02

馬曉玉(1965-)，女，副主任護師，講師，主要從事兒科護理工作。

雷美容，副教授。