早中孕系統超聲篩查胎兒結構畸形的臨床應用價值＊

李秀橋 李正斌 王春連 湖南省湘潭市中心醫院超聲科 411100

早中孕系統超聲篩查胎兒結構畸形的臨床應用價值＊

李秀橋 李正斌 王春連 湖南省湘潭市中心醫院超聲科 411100

目的：探討早中孕系統超聲篩查胎兒結構畸形的臨床應用價值。方法：回顧性分析2011年4月－2014年6月我院超聲科行早孕期（11～13＋6周）、中孕期（20～24周）系統超聲篩查的3 587例孕婦，共3 642例胎兒，統計早中孕胎兒畸形的檢出率及結構畸形類型構成比。結果：3 642例胎兒中發現畸形139例，畸形發生率3.8%。其中早孕期診斷55例，胎兒結構畸形檢出率為39.6%（55139）；中孕期診斷64例，胎兒結構畸形檢出率為46.0%（64139），早孕期聯合中孕期檢出率提高至85.6%（119139）。早中孕胎兒結構畸形類型構成比具有統計學意義（P＜0.05）。結論：早中孕各進行一次系統超聲篩查可明顯提高胎兒結構畸形的檢出率，具有較高的臨床應用價值。

早中孕 系統超聲篩查 胎兒結構畸形

目前我國每年新增出生缺陷嬰兒約90萬例[1]。出生缺陷已成為中國面臨的嚴峻的公共衛生問題。胎兒中孕期系統超聲篩查是篩查胎兒畸形常用時間[2]。如果能夠把中孕期的系統篩查提前到早孕期進行，則有助于孕婦早日決定妊娠結局，從而大大減輕終止妊娠給孕婦身心帶來的痛苦。本文就經超聲診斷并引產或出生后證實的胎兒結構畸形進行統計，分析早中孕胎兒結構畸形的檢出率及各階段胎兒結構畸形類型構成比。

1 資料與方法

1.1 臨床資料 選取2011年4月－2014年6月我院超聲科行早孕期（11～13＋6周）、中孕期（22～24周）系統超聲篩查的3 587例孕婦，共3 642例胎兒。平均年齡（28.2±2.2）歲（20～40歲）。單胎或雙胎妊娠。

1.2 使用儀器 儀器：GE－E8，PHILIPS IU－22，2～5MHz的腹部超聲探頭及容積探頭，使用機器預設產科條件檢查。

1.3 檢查方法 早孕期系統超聲篩查切面：胎兒正中矢狀切面、胎兒頸后透明層（Nuchal translucency，NT）切面、顱腦橫切面、側腦室切面、雙眼冠狀切面、雙耳切面、腹圍切面、四腔心切面、靜脈導管頻譜圖、膀胱切面、臍帶入口切面、雙上肢切面、雙下肢切面。測量胎兒頂臀長、雙頂徑、股骨及肱骨長度、NT厚度、鼻骨（Nasal bone，NB）長度。中孕期系統超聲篩查按照產前超聲篩查要求采用連續掃查法從顱腦到四肢共32～39個標準切面[1]。對于超聲提示胎兒結構畸形的患者，建議產科及相關專科門診，使孕婦了解胎兒畸形的發展和結局，讓她們決定胎兒的去留。

1.4 觀察項目 統計早中孕胎兒結構畸形的檢出率及類型構成比，評價早中孕系統超聲篩查胎兒結構畸形的診斷價值。

1.5 統計學方法 采用SPSS18.0統計學軟件進行處理，計數資料以百分率表示，采用卡方檢驗，以P＜0.05認為差異有統計學意義。

2 結果

2.1 3 642例胎兒中發現畸形胎兒139例，畸形發生率3.8%（1393 642）。其中早孕期診斷55例，早孕期胎兒結構畸形檢出率為39.6%（55139）；中孕期診斷64例，中孕期胎兒結構畸形檢出率為46.0%（64139），早孕期聯合中孕期檢出率提高至85.6%（119139）。早孕期系統超聲篩查共發現胎兒結構畸形55例：包括NT增寬17例（頸部水囊瘤13例，單純的NT增寬4例）；露腦、無腦畸形5例（同時合并開放性脊柱裂3例）；全前腦3例；無心序列畸胎1例；前腹壁異常6例（臍膨出5例，泄殖腔外翻1例）；肢體異常10例（橈骨缺如5例，雙側上肢缺如2例，一側上肢缺如3例）；單臍動脈8例；巨膀胱1例；唇腭裂1例；心血管畸形3例（房室共道畸形1例，單心房2例）。

早孕期系統超聲篩查胎兒未見明顯異常，但中孕期系統超聲篩查異常64例：其中心血管異常22例（肺動脈狹窄或閉鎖2例、主動脈狹窄1例、主動脈離斷1例、永存左上腔靜脈5例、右位主動脈弓1例、法洛氏四聯癥2例、房室共道畸形2例、室間隔缺損6例、左心發育不良1例、心室雙出口1例）；神經系統異常8例（小頭畸形1例、腦積水4例、胼胝體發育不良1例、小腦發育不良2例）；骨骼四肢異常6例（半椎體1例、脊柱裂3例、足內翻2例）；泌尿系異常7例（多囊性腎發育不良2例、重復腎并腎積水1例、異位腎1例、單純腎積水2例、腎囊腫1例）；前腹壁畸形4例（膀胱外翻1例、臍膨出1例、腹裂2例）；消化系統異常4例（十二指腸狹窄或閉鎖2例、先天性膽總管囊腫1例、永久性右臍靜脈1例）；呼吸系統異常2例（肺囊腺瘤1例、先天性膈疝1例）；胎兒水腫1例；顏面部異常8例（唇腭裂5例、小耳畸形1例、鼻淚管囊腫2例）；單臍動脈2例。

2.2 早中孕兩組胎兒結構畸形類型構成比具有統計學意義（P＜0.05）。早孕期胎兒結構畸形前三位分別為頸部水囊瘤及NT增厚占30.9%（1755），骨骼四肢畸形占18.2%（1055），神經系統畸形占14.5%（855）。中孕期胎兒結構畸形前三位分別為心血管系統畸形占34.4%（2264），顏面部畸形占12.5%（864）和神經系統畸形12.5%（864）。見表1。

表1 早中孕期胎兒結構異常類型〔n（%）〕

3 討論

近年來，隨著超聲圖像質量的改善，一部分結構畸形的胎兒可以通過超聲掃查在早孕期發現，而規范化系統超聲篩查可以檢出胎兒神經系統、前腹壁、心臟、四肢等結構的畸形情況，使原來要中孕期篩查的結構畸形在早孕期就能夠得到檢出。本文通過早孕期胎兒系統超聲篩查，發現多種胎兒結構畸形可在此時被檢測出來，包括大部分嚴重的肢體畸形、神經系統畸形、心臟畸形、頸部水囊瘤等，這與國外文獻報道相似。衛生部要求中孕期系統超聲篩查必須檢出的六大畸形在早孕期超聲檢查均能檢出。本文早孕期共檢出胎兒畸形55例，占總畸形比例的39.6%，是胎兒畸形檢出的重要時間段。本文發現早孕期胎兒結構畸形前三位分別為頸部水囊瘤及NT增厚、骨骼四肢及神經系統畸形。早孕期胎兒骨骼四肢異常以橈骨缺如和肢體缺如多見，神經系統畸形以露腦、無腦兒、全前腦多見。早孕期系統超聲篩查胎兒結構畸形，不僅可以使孕婦更早地知道胎兒的情況，以此來決定是否繼續妊娠，而且可以減少引產給孕婦身體帶來的傷害。

目前中孕期系統超聲篩查胎兒畸形的檢查方法已日漸成熟，且中孕期系統超聲篩查胎兒結構畸形仍是公認的篩查胎兒畸形的主要時間段[1]。本文中孕期共檢出胎兒畸形64例，占總畸形比例的46.0%。發現中孕期是胎兒心血管畸形、顏面部畸形及神經系統畸形檢出的主要時間。

綜上所述，疾病是不斷變化的，超聲檢查只能代表檢查時情況，如果疾病未發展到能被超聲診斷的程度，漏診就不可避免。這也是早孕期漏診的一個主要原因。因此早孕期盡可能檢出一些嚴重的致死性畸形，而中孕期是篩查畸形的主要時間，需仔細篩查心血管系統、顏面和神經系統等的畸形。總之，早中孕兩次系統超聲篩查都很重要，要根據每次檢查的時間，重點及針對性檢查盡可能減少漏診和誤診。

[1] 中華人民共和國衛生部.中國出生缺陷防治報告（2012）[EBOL].http：www.gov.cngzdt2012－0912coment 2223371.html，2013.

[2] 李勝利，文華軒.中孕期胎兒系統超聲檢查切面及臨床意義〔J〕.中華醫學超聲雜志，2010，7（3）：366－381.

（編輯雅文）

R714.53

B

1001－7585（2015）12－1645－02

2014－10－21

＊[基金]湖南省湘潭市科技指導性計劃項目（ZJ20122015）