MCV MCH RBC計數和血紅蛋白電泳在地中海貧血篩查中的診斷價值

摘要：目的 研究平均血紅蛋白（MCV）、平均紅細胞血紅蛋白含量（MCH）、紅細胞計數(RBC)和血紅蛋白（Hb）電泳在地中海貧血篩查中的診斷價值，探討更準確的地中海貧血篩查方法及臨床指標。方法 選擇經過分子生物學方面的計數確診213例地中海貧血患者，其中男性患者82例，女性患者131例，年齡3~59歲，將同時期來我院進行地中海貧血檢查的健康患者232例作為對照組，其中男性86例，女性146例，年齡2~62歲，進行MCV、MCH、RBC和血紅蛋白電泳檢測，并與對照組的體檢結果進行檢測對照，進行統計分析。結果 地中海貧血患者的MCV、MCH、RBC和血紅蛋白電泳與對照組的檢測結果存在顯著性差異（P<0.05），可以講平均血紅蛋白MCV、平均紅細胞血紅蛋白含量MCH、紅細胞計數RBC、血紅蛋白電泳作為地中海貧血的臨床篩查指標。結論 MCV、 MCH、 RBC和血紅蛋白電泳對地中海貧血的篩查具有較高的價值，可以更有效的對地中海貧血癥進行臨床篩查。

關鍵詞：平均紅細胞體積； 平均紅細胞血紅蛋白含量；紅細胞計數；血紅蛋白電泳地中海貧血也可以稱為海洋性貧血，是一種臨床常見的遺傳性的溶血性貧血。主要在東南亞及地中海等地較為多見，由于最早是在地中海沿岸地區發現，故而稱為地中海貧血[1]。地中海貧血是遺傳性血紅蛋白病變，是因為調控蛋白合成的基因出現了缺失或者發生突變，導致了構成血紅蛋白的合成比例失去平衡，紅細胞的壽命出現縮短的一種溶血性貧血。目前為了從人群中篩查出患有地中海貧血的人群，防止出現地中海貧血兒的出生，以降低地中海貧血的發生率，急需建立經濟、準確并且簡便的篩查方法。雖然利用分子生物學的技術是一種最可靠的診斷篩查方法，但是這種方法因為檢測對條件的要求比較高，而且檢測的方法比較繁瑣、價格比較昂貴等，所以不適合作為一種常規的方法大范圍的應用在臨床篩查。目前，大多數的研究及學者認為，進行平均紅細胞體積MCV、平均紅細胞血紅蛋白含量MCH，紅細胞計數RBC和血紅蛋白電泳檢測分析，分析結果可以作為篩查地中海貧血的評價指標。但是在篩查過程中受到的干擾因素比較多，診斷的準確率不是非常高，不能充分準確的發揮其作為篩查指標的效果，本文主要研究在已經確診為地中海貧血的基礎上，對MCV、MCH、RBC和血紅蛋白電泳進行效果評價，并將這四項作為聯合檢測的指標對地中海貧血篩查中的應用價值，以便研究探究更準確的地中海貧血的篩查指標，現將本次研究結果報告如下。

1資料與方法

1.1一般資料選取2012年1月~12月經過分子生物學技術確診的213例地中海貧血患者作為地中海貧血組，其中男性患者82例，女性患者131例，年齡3~59歲，另將同時期來我院進行體檢的232例健康體檢者作為對照組，其中男性86例，女性146例，年齡2~62歲，所有研究對象均排除肝腎方面的疾病，對影響結果沒有影響。

1.2方法所有研究對象均采用空腹靜脈采血3ml，對所有標本進行檢測，嚴格按照儀器的操作規程完成檢測，所有檢測需在2h內完成。

1.3統計學分析利用分析軟件，計算各參數的平均數和標準差，做t檢驗，進行統計學分析。

2結果

見表1。

由表1的測定結果可以看出，地中海貧血組與對照組的患者在MCV MCH RBC 這三項測定指標存在顯著性差異（P<0.05）。

3討論

在近30年來，我國未開展全國范圍內的地中海貧血流行病學的調查工作，也只有廣東、云南、廣東等省份開展過區域型的流行病學調查工作。在我國地中海貧血發病較高的地區主要由廣東、廣西、云南、海南、四川和重慶等省市，其他地區尚未對地中海貧血引起足夠的重視，因此，我們需要也是很有必要的開展全國范圍或者是高發地區的血紅蛋白病的流行病學調查工作，為地區或者是國家制定有效的血紅蛋白病的防治政策，建立健全防控機制和網絡組織，為其防治工作提供科學依據，從而達到降低地中海貧血患者的遺傳率，降低地中海貧血兒的出生率，從根本上有效的減輕家庭和社會的壓力與負擔。

目前在我國南方地中海貧血是較為常見的危害最為嚴重的遺傳性疾病之一，最有效的預防措施即使通過產前檢查來診斷并阻斷患有此種疾病的兒童的出生，地中海貧血癥是和小細胞的低色素性貧血，血液檢查的常規參數的改變是要是以MCV、MCH的降低為特征，其中MCV檢查法是最為快速簡單有效的篩查特征[2]，但是在臨床中常見的缺鐵性貧血的血液檢查中也是MCV出現降低，此次研究中我們對研究對象已經進行過缺鐵性貧血的排除檢查。

根據引起地中海貧血的基因缺陷的分類，可以將地中海貧血分為α鏈珠蛋白地中海貧血和β鏈珠蛋白地中海貧血等。這兩種貧血類型也是較常見的高發地中海貧血的類型，一般認為這兩種貧血類型可以出現明顯的貧血癥狀。

多個國家的科學家和醫學專家認為[3]，血紅蛋白出現病變是一個需要全球都要重視的一個社會公共健康的問題，目前我國的地中海貧血癥主要出現在南方城市，且發病率越來越高，但是因為這種疾病的防止知識還沒有普及，各個地區目前還沒有將地中海貧血的篩查納入到體檢和孕婦的常規檢查中，加上各個基層醫院的醫務人員對這種疾病的認知水平也不是很高，所以問題不斷出現，這應該引起我們的醫學工作者與科學家足夠的重視，應該投入更多的研究精力進行更深入的研究與探求。

在臨床上進行珠蛋白肽鏈的分離的常規方法是進行醋酸纖膜性的電泳法，這種方法可以定量的分析血紅蛋白，但是這種方法操作過程較為復雜，定量的精準度比較差。而高效液相色譜法進行分離是雖然分辨力強，精準度高，但是使用試劑的量較多，成本非常高，不適合臨床使用。近年來使用的電泳技術則綜合了上述2種方法，在較短的時間內就可以將珠蛋白肽鏈分離，并且準確度高，樣品的用量也比較少，操作簡單，試驗的重復性較好，省事省時，經濟高效。適用于臨床對血紅蛋白病方面的診斷研究。

有相關的研究報道[4]，地中海貧血的RBC會高出于對照組，地中海貧血患者的RBC和MCV存在著背離的現象，引起這種結果的原因可能是由于地中海患者的紅細胞利用鐵的機能也發生的一定的障礙，其中主要的就是機體的原卟啉在與鐵結合是發生了一定的障礙，引起了小細胞低色素性的貧血，導致了MCV出現降低，另一個原因可能是由于珠蛋白結合鏈合成出現異常導致了正常血紅蛋白出現下降，機體內促紅細胞生成素增加使得紅細胞出現代償性增多。

從本次的研究結果可以看到，地中海貧血的患者的MCV和MCH的測定水平都明顯的較對照組的患者的正常水平要低。臨床上常用約等指數來檢測診斷試驗的準確性與真實性，本文采用多種臨床指數來進行綜合的評價分析，結構顯示，進行單項檢測時，雖然某些單項的靈敏度較高，但是相對的特異性缺較低，但是如果進行聯合的檢測時，就可以提高檢測結果的敏感度。通過綜合的分析，可以看出進行MCV、MCH、RBC、血紅蛋白電泳這四項聯合檢測的臨床診斷價值最大，靈敏度和特異度最高，所以，通過檢測MCV、MCH、RBC、血紅蛋白電泳進行地中海貧血的篩查是最為有效和最合理的方法。

參考文獻：

[1]王曉忠，曾學輝，占葆娥.MCV和RBC脆性及血紅蛋白電泳在產前篩查地中海貧血的價值[J].中國實驗診斷學.2009（13）.

[2]何艷，高發平.地中海貧血患者的紅細胞及網織紅細胞參數分析[J].當代醫學，2010（16）.

[3]王燕燕，李曉輝，徐西華.地中海貧血診治進展與我國現狀[J].中國實用兒科雜志，2013(28).

[4]何聚蓮，余志衡，唐林國，王霞.三種紅細胞指標在地中海貧血出生干預篩查中的價值[J].實用醫學雜志，2010（26）.編輯/王海靜